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リソソーム病の病態とパーキンソン病発症機序の関与の検討

研究課題

研究課題/領域番号 16H07184
研究種目

研究活動スタート支援

配分区分補助金
研究分野 神経内科学
研究機関順天堂大学

研究代表者

王子 悠  順天堂大学, 医学部, 助手 (60777845)

研究期間 (年度) 2016-08-26 – 2018-03-31
研究課題ステータス 完了 (2017年度)
配分額 *注記
2,730千円 (直接経費: 2,100千円、間接経費: 630千円)
2017年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2016年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
キーワードリソソーム病 / オートファジー / iPS細胞 / α-シヌクレイン / パーキンソン病 / αシヌクレイン / ドパミン神経
研究成果の概要

研究代表者は、リソソーム病に関わる遺伝子Xの新規病的変異を3家系の常染色体優性パーキンソン病において見出した。iPS細胞由来ドパミン神経細胞の解析ではオートファジーリソソーム系の異常を見出しα-シヌクレインの増加を確認した。さらに遺伝子X導入マウスでは黒質のチロシンヒドロキシラーゼ陽性細胞の脱落を確認した。これらの結果は、リソソーム病の病態メカニズムがパーキンソン病の発症機序に重要に関与することを示唆すると考えられた。

報告書

(3件)
  • 2017 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2016 実績報告書

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公開日: 2016-09-02   更新日: 2019-03-29  

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