研究課題
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EYS遺伝子に変異をもつ患者は典型的な病態を取り、比較的症状が強いタイプに属する症例が多いことが示唆された。また網膜症の進行が早いことがわかった。新しい遺伝子解析を100余名の患者に実施し、EYSが患者の22％超において原因遺伝子であることが判明した。EYSに対する抗体を作成し、サル網膜において視細胞外節に発現していることを確認した。EYS変異をもつRP患者3名より幹細胞（iPSC）を樹立し、また立体網膜を分化誘導した。現在までの解析においては明らかな網膜症の病態は分化網膜において確認できていない。
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Japanese Journal of Ophthalmology
巻: 111 ページ: 111-111
