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大規模ゲノムデータの相関構造を考慮した遺伝的予測モデリング

研究課題

研究課題/領域番号 16K00064
研究種目

基盤研究(C)

配分区分基金
応募区分一般
研究分野 統計科学
研究機関国立研究開発法人理化学研究所 (2017-2018)
久留米大学 (2016)

研究代表者

植木 優夫  国立研究開発法人理化学研究所, 革新知能統合研究センター, 研究員 (10515860)

研究期間 (年度) 2016-04-01 – 2019-03-31
研究課題ステータス 完了 (2018年度)
配分額 *注記
2,730千円 (直接経費: 2,100千円、間接経費: 630千円)
2018年度: 910千円 (直接経費: 700千円、間接経費: 210千円)
2017年度: 910千円 (直接経費: 700千円、間接経費: 210千円)
2016年度: 910千円 (直接経費: 700千円、間接経費: 210千円)
キーワード遺伝的予測モデル / ゲノムデータの相関構造 / ゲノムワイド関連解析 / 大規模ゲノムデータ / 遺伝子×環境相互作用解析 / 統計遺伝学 / 遺伝疫学 / 遺伝的予測モデリング
研究成果の概要

SNPアレイおよびWGSデータは、超高次元データであり、数十万~数千万のバリアントが含まれる。そのような大規模なゲノム情報を用いて、疾患発症リスクを正確に推定するための数学モデルが必要とされている。事前に、疾患に関与する可能性のあるバリアントをスクリーニングする方法がしばしば利用されるが、ほとんどの方法は周辺的な関連に基づき、ゲノムデータ中の相関構造を無視したものである。連鎖不平衡による相関構造のため、周辺スクリーニングで取り出すことが困難な遺伝的因子を効率的に抽出する方法を開発した。さらに、ゲノムワイドスクリーニングにおける計算コストを削減可能な方法を開発した。

研究成果の学術的意義や社会的意義

SNPアレイやWGSデータなどの網羅的な遺伝情報と生活習慣などの情報を統合し、疾患発症リスクを高精度で算出できれば、個々に最適化された医療(個別化医療)の実現に近づくことができる。しかしながら、これらのゲノム情報は非常に大規模かつ高次元であり、単純な回帰モデルの適用は困難となる。バリアント候補をスクリーニングする次元削減がしばしば行われるが、相関構造を考慮しないことによる予測精度の低下が懸念される。本課題では、相関構造によりスクリーニングにかからないバリアントを利用するための方法を開発した。また、近年のサンプルサイズの大規模化に伴う計算量増大は深刻であるが、統計理論によって高速化を実現した。

報告書

(4件)
  • 2018 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2017 実施状況報告書
  • 2016 実施状況報告書
  • 研究成果

    (26件)

すべて 2019 2018 2017 2016 その他

すべて 雑誌論文 (8件) (うち査読あり 8件、 オープンアクセス 3件、 謝辞記載あり 2件) 学会発表 (14件) (うち国際学会 7件、 招待講演 4件) 図書 (3件) 備考 (1件)

  • [雑誌論文] Growth impairment in individuals with citrin deficiency2019

    • 著者名/発表者名
      Numakura Chikahiko、Tamiya Gen、Ueki Masao、Okada Tomoo、Maisawa Shun-ichi、Kojima-Ishii Kanako、Murakami Jun、Horikawa Reiko、Tokuhara Daisuke、Ito Koichi、Adachi Masanori、Abiko Takahiro、Mitsui Tetsuo、Hayasaka Kiyoshi
    • 雑誌名

      Journal of Inherited Metabolic Disease

      巻: 42 号: 3 ページ: 501-508

    • DOI

      10.1002/jimd.12051

    • 関連する報告書
      2018 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Bayesian generalized fused lasso modeling via NEG distribution2019

    • 著者名/発表者名
      Shimamura Kaito、Ueki Masao、Kawano Shuichi、Konishi Sadanori
    • 雑誌名

      Communications in Statistics - Theory and Methods

      巻: 印刷中 号: 16 ページ: 4132-4153

    • DOI

      10.1080/03610926.2018.1489056

    • 関連する報告書
      2018 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Outlier detection for questionnaire data in biobanks2019

    • 著者名/発表者名
      Sakurai Rieko、Ueki Masao、Makino Satoshi、Hozawa Atsushi、Kuriyama Shinichi、Takai-Igarashi Takako、Kinoshita Kengo、Yamamoto Masayuki、Tamiya Gen
    • 雑誌名

      International Journal of Epidemiology

      巻: 印刷中 号: 4 ページ: 1305-1315

    • DOI

      10.1093/ije/dyz012

    • 関連する報告書
      2018 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] ENHANCING POWER OF SCORE TESTS FOR REGRESSION MODELS VIA FISHER TRANSFORMATION2018

    • 著者名/発表者名
      Ueki M
    • 雑誌名

      Journal of the Japanese Society of Computational Statistics

      巻: 30 号: 2 ページ: 37-53

    • DOI

      10.5183/jjscs.1702001_234

    • NAID

      130007386270

    • ISSN
      0915-2350, 1881-1337
    • 年月日
      2018-04-20
    • 関連する報告書
      2017 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Fast score test with global null estimation regardless of missing genotypes2018

    • 著者名/発表者名
      Sato Shuntaro、Ueki Masao、Alzheimer’s Disease Neuroimaging Initiative
    • 雑誌名

      PLOS ONE

      巻: 13 号: 7 ページ: e0199692-e0199692

    • DOI

      10.1371/journal.pone.0199692

    • NAID

      120006988007

    • 関連する報告書
      2018 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Potential identification of vitamin B6 responsiveness in autism spectrum disorder utilizing phenotype variables and machine learning methods2018

    • 著者名/発表者名
      Obara Taku、Ishikuro Mami、Kuriyama Shinichi、et al.
    • 雑誌名

      Scientific Reports

      巻: 8 号: 1 ページ: 14840-14840

    • DOI

      10.1038/s41598-018-33110-w

    • 関連する報告書
      2018 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Detecting genetic association through shortest paths in a bidirected graph2017

    • 著者名/発表者名
      Ueki M, Kawasaki Y, Tamiya G
    • 雑誌名

      Genetic Epidemiology

      巻: 未定 号: 6 ページ: 481-497

    • DOI

      10.1002/gepi.22051

    • 関連する報告書
      2016 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
  • [雑誌論文] Smooth-threshold multivariate genetic prediction with unbiased model selection2016

    • 著者名/発表者名
      Ueki M, Tamiya G
    • 雑誌名

      Genetic Epidemiology

      巻: 40 号: 3 ページ: 233-243

    • DOI

      10.1002/gepi.21958

    • 関連する報告書
      2016 実施状況報告書
    • 査読あり / 謝辞記載あり
  • [学会発表] ゲノムデータ解析の理論と実践2018

    • 著者名/発表者名
      植木優夫
    • 学会等名
      リスク解析戦略研究センターシンポジウム
    • 関連する報告書
      2018 実績報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] 全ゲノム配列情報を用いた疾患発症予測に向けて2018

    • 著者名/発表者名
      植木優夫
    • 学会等名
      科研費研究集会「予測モデリングとその 周辺-機械学習・統計科学・情報理論からのアプローチ-」
    • 関連する報告書
      2018 実績報告書
  • [学会発表] 最短経路を利用した遺伝関連解析2018

    • 著者名/発表者名
      植木優夫、川崎能典、田宮元
    • 学会等名
      「生命・自然科学における複雑現象解明のための統計的アプローチ」
    • 関連する報告書
      2017 実施状況報告書
  • [学会発表] 複数遺伝子の複合的効果を考慮したゲノムデータ解析法2017

    • 著者名/発表者名
      植木優夫
    • 学会等名
      科研費(基盤S)& 第8回生物統計ネットワークシンポジウム 「統計科学が切り拓く個別化医療:方法論・実践のフロンティア」
    • 発表場所
      アクロス福岡(福岡)
    • 年月日
      2017-03-27
    • 関連する報告書
      2016 実施状況報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] Rapid and accurate genetic predictive modeling for large-scale genetic study2017

    • 著者名/発表者名
      Ueki M
    • 学会等名
      ISI-ISM-ISSAS Joint Conference
    • 発表場所
      Delhi (India)
    • 年月日
      2017-02-19
    • 関連する報告書
      2016 実施状況報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] 最短経路を利用した遺伝関連解析2017

    • 著者名/発表者名
      植木優夫、川崎能典、田宮元
    • 学会等名
      科研費研究集会・スパースモデリングの深化と高次元データ駆動科学の創成」 2017 年度第 1 回公開シンポジウム
    • 関連する報告書
      2017 実施状況報告書
  • [学会発表] Detecting genetic association through shortest paths in a bidirected graph2017

    • 著者名/発表者名
      Ueki M, Kawasaki Y, Tamiya G
    • 学会等名
      IFCS2017
    • 関連する報告書
      2017 実施状況報告書
    • 国際学会 / 招待講演
  • [学会発表] Detecting genetic association through shortest paths in a bidirected graph2017

    • 著者名/発表者名
      Ueki M, Kawasaki Y, Tamiya G
    • 学会等名
      ISI-ISM-ISSAS Joint Conference Tokyo 2017
    • 関連する報告書
      2017 実施状況報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] スパースモデリングによる大規模ゲノムコホート解析2017

    • 著者名/発表者名
      植木優夫、田宮元
    • 学会等名
      「スパースモデリングの深化と高次元データ駆動科学の創成」最終成果報告会
    • 関連する報告書
      2017 実施状況報告書
  • [学会発表] Rapid and accurate genetic predictive modelling for large-scale genetic study2017

    • 著者名/発表者名
      Ueki M, Tamiya G
    • 学会等名
      IASSL 3rd INTERNATIONAL CONFERENCE
    • 関連する報告書
      2017 実施状況報告書
    • 国際学会 / 招待講演
  • [学会発表] Smooth-threshold multivariate genetic prediction with unbiased model selection2016

    • 著者名/発表者名
      Ueki M, Tamiya G
    • 学会等名
      Annual Meeting of the American Society for Human Genetics
    • 発表場所
      Vancouver (Canada)
    • 年月日
      2016-10-18
    • 関連する報告書
      2016 実施状況報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] Smooth-threshold multivariate genetic prediction with unbiased model selection2016

    • 著者名/発表者名
      Ueki M, Tamiya G
    • 学会等名
      2016 International Conference for JSCS 30th Anniversary in Seattle
    • 発表場所
      Seattle(USA)
    • 年月日
      2016-10-16
    • 関連する報告書
      2016 実施状況報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] Smooth-threshold multivariate genetic prediction with unbiased model selection2016

    • 著者名/発表者名
      Ueki M, Tamiya G
    • 学会等名
      The 13th International Congress of Human Genetics
    • 発表場所
      Kyoto(Japan)
    • 年月日
      2016-04-03
    • 関連する報告書
      2016 実施状況報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] Smooth-threshold multivariate genetic prediction with unbiased model selection2016

    • 著者名/発表者名
      植木優夫, 田宮元
    • 学会等名
      2016年度公開シンポジウム. 新学術領域研究「スパースモデリングの深化と高次元データ駆動科学の創成」
    • 発表場所
      慶應義塾大学(東京)
    • 関連する報告書
      2016 実施状況報告書
  • [図書] 新版医学統計学ハンドブック2018

    • 著者名/発表者名
      丹後俊郎、松井茂之
    • 総ページ数
      868
    • 出版者
      朝倉書店
    • ISBN
      9784254122299
    • 関連する報告書
      2018 実績報告書
  • [図書] 遺伝統計学と疾患ゲノムデータ解析 : 病態解明から個別化医療, ゲノム創薬まで2018

    • 著者名/発表者名
      岡田 随象
    • 総ページ数
      264
    • 出版者
      メディカルドゥ
    • ISBN
      9784944157631
    • 関連する報告書
      2018 実績報告書
  • [図書] ゲノムデータ解析2016

    • 著者名/発表者名
      冨田誠, 植木優夫
    • 総ページ数
      116
    • 出版者
      共立出版
    • 関連する報告書
      2016 実施状況報告書
  • [備考] stmgp

    • URL

      https://cran.r-project.org/web/packages/stmgp/index.html

    • 関連する報告書
      2016 実施状況報告書

URL: 

公開日: 2016-04-21   更新日: 2020-03-30  

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