エクソーム解析における疾患原因変異同定率の低迷を打破するための多面的アプローチ

• 研究課題/領域番号: 16K07211
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: ゲノム医科学
• 研究機関: 東京医科歯科大学
• 研究代表者: 宮 冬樹 東京医科歯科大学, 難治疾患研究所, 講師 (50415311)
• 研究期間 (年度): 2016-04-01 – 2019-03-31
• 研究課題ステータス: 完了 (2018年度)
• 配分額: 4,940千円 (直接経費: 3,800千円、間接経費: 1,140千円); 2018年度: 520千円 (直接経費: 400千円、間接経費: 120千円); 2017年度: 2,340千円 (直接経費: 1,800千円、間接経費: 540千円); 2016年度: 2,080千円 (直接経費: 1,600千円、間接経費: 480千円)
• キーワード: エクソーム解析 / 疾患遺伝子変異 / 遺伝性疾患 / 次世代シーケンサー / CNV解析 / ミトコンドリア / 全ゲノムシーケンス / 疾患原因変異同定手法開発 / 次世代シーケンスのバイオインフォマティクス / 生体生命情報学 / 脳神経疾患 / バイオテクノロジー / 遺伝子 / 遺伝学

研究成果の概要

次世代シーケンサーを用いたエクソーム解析は疾患原因変異同定に有用な手法であるが、その同定率はこれまで30%程度で未同定例が多いという課題があった。
そこで我々は、原因変異同定率を更に向上させるための複数手法を統合させた解析手法を開発した。通常法に加え、独自開発した挿入・欠失（indel）検出ソフトの開発、コピー数変異の検出における最良法の検証と組み込み、ミトコンドリアDNAの解析手法の追加、タンパク質ドメイン解析による候補変異の絞り込み手法、等を組み込むことで新たな疾患変異を同定する手法を確立した。実際に多数の新規疾患原因変異を同定し、研究期間内に20報を超えるエクソーム関連論文を発表した。

研究成果の学術的意義や社会的意義

我々の研究成果で疾患の遺伝子変異を同定する新たな手法論を構築し発表することで、その同定率を10%以上増やすことができた。解析手法を改良することによって、未同定疾患原因変異の新たな発見も可能であることを証明したことで、将来的な解析への応用は当然であるが、過去データの再検証で新規原因変異が同定されることも期待される。病気の原因変異が分かると、病気のメカニズム解明や薬剤ターゲット候補の発見、将来の発症予測、等に役立たせることができ、本成果は今後その一助になると考えられる。

研究成果

• [雑誌論文] MYCN de novo gain-of-function mutation in a patient with a novel megalencephaly syndrome (2019)
  • 著者名/発表者名: Kato Kohji、Miya Fuyuki、Hamada Nanako、Negishi Yutaka、Narumi-Kishimoto Yoko、Ozawa Hiroshi、Ito Hidenori、Hori Ikumi、Hattori Ayako、Okamoto Nobuhiko、Kato Mitsuhiro、Tsunoda Tatsuhiko、Kanemura Yonehiro、Kosaki Kenjiro、Takahashi Yoshiyuki、Nagata Koh-ichi、Saitoh Shinji
  • 雑誌名: Journal of Medical Genetics 巻: 印刷中 号: 6 ページ: 388-395
  • DOI: 10.1136/jmedgenet-2018-105487
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] 難治性てんかんと退行を示した<i>POGZ</i>変異症の1例 (2019)
  • 著者名/発表者名: 山形 誠也、齋藤 伸治、服部 文子、宮 冬樹、久保田 裕子、遠藤 剛、根岸 豊、中村 勇治、角田 達彦、小崎 健次郎
  • 雑誌名: 脳と発達 巻: 51 号: 1 ページ: 29-32
  • DOI: 10.11251/ojjscn.51.29
  • NAID: 130007604558
  • ISSN: 0029-0831, 1884-7668
  • 査読あり
• [雑誌論文] Gene expression dataset for whole cochlea of Macaca fascicularis (2018)
  • 著者名/発表者名: Hideki Mutai, Fuyuki Miya, Hiroaki Shibata, Yasuhiro Yasutomi, Tatsuhiko Tsunoda, Tatsuo Matsunaga
  • 雑誌名: Scientific Reports 巻: 8 号: 1 ページ: 15554-15554
  • DOI: 10.1038/s41598-018-33985-9
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Genome-wide association study suggests four variants influencing outcomes with ranibizumab therapy in exudative age-related macular degeneration. (2018)
  • 著者名/発表者名: Akiyama M, Takahashi A, Momozawa Y, Arakawa S, Miya F, Tsunoda T, Ashikawa K, Oshima Y, Yasuda M, Yoshida S, Enaida H, Tan X, Yanagi Y, Yasukawa T, Ogura Y, Nagai Y, Takahashi K, Fujisawa K, Inoue M, Arakawa A, Tanaka K, Yuzawa M, Kadonosono K, Sonoda KH, Ishibashi T, Kubo M.
  • 雑誌名: J Hum Genet 巻: 63 号: 10 ページ: 1083-1091
  • DOI: 10.1038/s10038-018-0493-0
  • 査読あり
• [雑誌論文] A novel homozygous missense mutation in the SH3-binding motif of STAMBP causing microcephaly-capillary malformation syndrome (2018)
  • 著者名/発表者名: Hori Ikumi、Miya Fuyuki、Negishi Yutaka、Hattori Ayako、Ando Naoki、Boroevich Keith A.、Okamoto Nobuhiko、Kato Mitsuhiro、Tsunoda Tatsuhiko、Yamasaki Mami、Kanemura Yonehiro、Kosaki Kenjiro、Saitoh Shinji
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 63 号: 9 ページ: 957-963
  • DOI: 10.1038/s10038-018-0482-3
  • 査読あり
• [雑誌論文] A case report of reversible generalized seizures in a patient with Waardenburg syndrome associated with a novel nonsense mutation in the penultimate exon of SOX10 (2018)
  • 著者名/発表者名: Noriomi Suzuki, Hideki Mutai, Fuyuki Miya, Tatsuhiko Tsunoda, Hiroshi Terashima, Noriko Morimoto, and Tatsuo Matsunaga
  • 雑誌名: BMC Pediatrics 巻: 18 号: 1 ページ: 171-171
  • DOI: 10.1186/s12887-018-1139-2
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] IMSindel: An accurate intermediate-size indel detection tool incorporating de novo assembly and gapped global-local alignment with split read analysis (2018)
  • 著者名/発表者名: Shigemizu Daichi、Miya Fuyuki、Akiyama Shintaro、Okuda Shujiro、Boroevich Keith A、Fujimoto Akihiro、Nakagawa Hidewaki、Ozaki Kouichi、Niida Shumpei、Kanemura Yonehiro、Okamoto Nobuhiko、Saitoh Shinji、Kato Mitsuhiro、Yamasaki Mami、Matsunaga Tatsuo、Mutai Hideki、Kosaki Kenjiro、Tsunoda Tatsuhiko
  • 雑誌名: Scientific Reports 巻: 8 号: 1 ページ: 5608-5608
  • DOI: 10.1038/s41598-018-23978-z
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Discovery of a Cynomolgus Monkey Family With Retinitis Pigmentosa (2018)
  • 著者名/発表者名: Ikeda Yasuhiro、Nishiguchi Koji M.、Miya Fuyuki、Shimozawa Nobuhiro、Funatsu Jun、Nakatake Shunji、Fujiwara Kohta、Tachibana Takashi、Murakami Yusuke、Hisatomi Toshio、Yoshida Shigeo、Yasutomi Yasuhiro、Tsunoda Tatsuhiko、Nakazawa Toru、Ishibashi Tatsuro、Sonoda Koh-Hei
  • 雑誌名: Investigative Opthalmology & Visual Science 巻: 59 号: 2 ページ: 826-826
  • DOI: 10.1167/iovs.17-22958
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Fetal ultrasonographic findings including cerebral hyperechogenicity in a patient with non-lethal form of Raine syndrome (2018)
  • 著者名/発表者名: Tamai Kei、Tada Katsuhiko、Takeuchi Akihito、Nakamura Makoto、Marunaka Hidenori、Washio Yosuke、Tanaka Hiroyuki、Miya Fuyuki、Okamoto Nobuhiko、Kageyama Misao
  • 雑誌名: American Journal of Medical Genetics Part A 巻: 176 号: 3 ページ: 682-686
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.38598
  • 査読あり
• [雑誌論文] A novel missense mutation in the HECT domain of NEDD4L identified in a girl with periventricular nodular heterotopia, polymicrogyria and cleft palate (2017)
  • 著者名/発表者名: Kato Koji、Miya Fuyuki、Hori Ikumi、Ieda Daisuke、Ohashi Kei、Negishi Yutaka、Hattori Ayako、Okamoto Nobuhiko、Kato Mitsuhiro、Tsunoda Tatsuhiko、Yamasaki Mami、Kanemura Yonehiro、Kosaki Kenjiro、Saitoh Shinji
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 62 号: 9 ページ: 861-863
  • DOI: 10.1038/jhg.2017.53
  • 査読あり
• [雑誌論文] A novel genetic syndrome with STARD9 mutation and abnormal spindle morphology (2017)
  • 著者名/発表者名: Okamoto Nobuhiko、Tsuchiya Yuki、Miya Fuyuki、Tsunoda Tatsuhiko、Yamashita Kumiko、Boroevich Keith A.、Kato Mitsuhiro、Saitoh Shinji、Yamasaki Mami、Kanemura Yonehiro、Kosaki Kenjiro、Kitagawa Daiju
  • 雑誌名: American Journal of Medical Genetics Part A 巻: 173 号: 10 ページ: 2690-2696
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.38391
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Structural basis and genotype–phenotype correlations of INSR mutations causing severe insulin resistance (2017)
  • 著者名/発表者名: Hosoe J, Kadowaki H, Miya F, Aizu K, Kawamura T, Miyata I, Satomura K, Ito T, Hara K, Tanaka M, Ishiura H, Tsuji S, Suzuki K, Takakura M, Boroevich KA, Tsunoda T, Yamauchi T, Shojima N, Kadowaki T
  • 雑誌名: Diabetes 巻: 66 号: 10 ページ: 2713
  • DOI: 10.2337/db17-0301
  • NAID: 40021637919
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Defects in autophagosome-lysosome fusion underlie Vici syndrome, a neurodevelopmental disorder with multisystem involvement (2017)
  • 著者名/発表者名: Hori Ikumi、Otomo Takanobu、Nakashima Mitsuko、Miya Fuyuki、et al.、Saitoh Shinji
  • 雑誌名: Scientific Reports 巻: 7 号: 1 ページ: 3552-3552
  • DOI: 10.1038/s41598-017-02840-8
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Siblings with optic neuropathy and RTN4IP1 mutation (2017)
  • 著者名/発表者名: Okamoto Nobuhiko、Miya Fuyuki、Hatsukawa Yoshikazu、Suzuki Yasuhiro、Kawato Kazumi、Yamamoto Yuto、Tsunoda Tatsuhiko、Kato Mitsuhiro、Saitoh Shinji、Yamasaki Mami、Kanemura Yonehiro、Kosaki Kenjiro
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 62 号: 10 ページ: 927-929
  • DOI: 10.1038/jhg.2017.68
  • 査読あり
• [雑誌論文] Polygenic burdens on cell-specific pathways underlie the risk of rheumatoid arthritis (2017)
  • 著者名/発表者名: Ishigaki Kazuyoshi、Kochi Yuta、Suzuki Akari、Tsuchida Yumi、Tsuchiya Haruka、Sumitomo Shuji、Yamaguchi Kensuke、Nagafuchi Yasuo、Nakachi Shinichiro、Kato Rika、Sakurai Keiichi、Shoda Hirofumi、Ikari Katsunori、Taniguchi Atsuo、Yamanaka Hisashi、Miya Fuyuki、Tsunoda Tatsuhiko、et al.、Yamamoto Kazuhiko
  • 雑誌名: Nature Genetics 巻: 49 号: 7 ページ: 1120-1125
  • DOI: 10.1038/ng.3885
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] The prediction models for postoperative overall survival and disease-free survival in patients with breast cancer (2017)
  • 著者名/発表者名: Shigemizu Daichi、Iwase Takuji、Yoshimoto Masataka、Suzuki Yasuyo、Miya Fuyuki、Boroevich Keith A、Katagiri Toyomasa、Zembutsu Hitoshi、Tsunoda Tatsuhiko
  • 雑誌名: Cancer Medicine 巻: 6 号: 7 ページ: 1627-1638
  • DOI: 10.1002/cam4.1092
  • NAID: 120006894608
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Identification of a human clonogenic progenitor with strict monocyte differentiation potential: A counterpart of mouse cMoPs (2017)
  • 著者名/発表者名: Kawamura S, Onai N, Miya F, Sato T, Tsunoda T, Kurabayashi K, Yotsumoto S, Kuroda S, Takenaka K, Akashi K, Ohteki T
  • 雑誌名: Immunity 巻: 46 号: 5 ページ: 835-848
  • DOI: 10.1016/j.immuni.2017.04.019
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Novel MCA/ID syndrome with ASH1L mutation. (2017)
  • 著者名/発表者名: Okamoto N, Miya F, Tsunoda T, Kato M, Saitoh S, Yamasaki M, Kanemura Y, Kosaki K.
  • 雑誌名: Am. J. Med. Genet. A 巻: 印刷中 号: 6 ページ: 1644-1648
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.38193
  • 査読あり
• [雑誌論文] A combination of genetic and biochemical analyses for the diagnosis of PI3K-AKT-mTOR pathway-associated megalencephaly. (2017)
  • 著者名/発表者名: Negishi Y, Miya F, Hattori A, Johmura Y, Nakagawa M, Ando N, Hori I, Togawa T, Aoyama K, Ohashi K, Fukumura S, Mizuno S, Umemura A, Kishimoto Y, Okamoto N, Kato M, Tsunoda T, Yamasaki M, Kanemura Y, Kosaki K, Nakanishi M, Saitoh S.
  • 雑誌名: BMC Med Genet. 巻: 18 号: 1 ページ: 4-4
  • DOI: 10.1186/s12881-016-0363-6
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Role of a heterotrimeric G-protein, Gi2, in the corticogenesis: possible involvement in periventricular nodular heterotopia and intellectual disability. (2016)
  • 著者名/発表者名: Hamada, N., Negishi, Y., Mizuno, M., Miya, F., Hattori, A., Okamoto, N., Kato, M., Tsunoda, T., Yamasaki, M., Kanemura, Y., Kosaki, K., Tabata, H., Saitoh, S., Nagata, K.-I.
  • 雑誌名: J. Neurochem. 巻: 140 号: 1 ページ: 82-95
  • DOI: 10.1111/jnc.13878
  • 査読あり
• [雑誌論文] Novel compound heterozygous variants in PLK4 identified in a patient with autosomal recessive microcephaly and chorioretinopathy. (2016)
  • 著者名/発表者名: Tsutsumi M, Yokoi S, Miya F, Miyata M, Kato M, Okamoto N, Tsunoda T, Yamasaki M, Kanemura Y, Kosaki K, Saitoh S, *Kurahashi H.
  • 雑誌名: Eur J Hum Genet 巻: 24 号: 12 ページ: 1702-1706
  • DOI: 10.1038/ejhg.2016.119
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Novel Splicing Mutation in the ASXL3 gene causing Bainbridge-Ropers Syndrome. (2016)
  • 著者名/発表者名: Hori I, Miya F, Ohashi K, Negishi Y, Hattori A, Ando N, Okamoto N, Kato M, Tsunoda T, Yamasaki M, Kanemura Y, Kosaki K, Saitoh S.
  • 雑誌名: Am. J. Med. Genet. A 巻: 170 号: 7 ページ: 1863-1867
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.37653
  • 査読あり
• [雑誌論文] ALDH18A1-related cutis laxa syndrome with cyclic vomiting. (2016)
  • 著者名/発表者名: Nozaki F, Kusunoki T, Okamoto N, Yamamoto Y, Miya F, Tsunoda T, Kosaki K, Kumada T, Shibata M, Fujii T.
  • 雑誌名: Brain Dev. 巻: 38 号: 7 ページ: 678-684
  • DOI: 10.1016/j.braindev.2016.01.003
  • 査読あり
• [学会発表] Identification of SLC12A2 as a Candidate Deafness Gene in Human. (2019)
  • 著者名/発表者名: utai H, Wasano K, Momozawa Y, Kamatani Y, Miya F, Masuda S, Morimoto N, Nara K, Takahashi S, Tsunoda T, Homma K, Michiaki Kubo M, Matsunaga T.
  • 学会等名: Association for Research in Otolaryngology (ARO) 42nd Annual Midwinter Meeting
  • 国際学会
• [学会発表] 3家系より同定された新規難聴原因候補SLC12A2と変異の機能解析（SLC12A2 was identified as a candidate of novel deafness gene from 3 families） (2018)
  • 著者名/発表者名: 務台 英樹、和佐野 浩一郎、桃沢 幸秀、鎌谷 洋一郎、宮 冬樹、奈良 清光、タカハシサトエ、角田 達彦、本間 和明、久保 充明、松永 達雄
  • 学会等名: 第41回 日本分子生物学会年会
• [学会発表] Beyond the limitations of exome analysis for genetic disorders（exome解析による疾患原因変異探索の限界を突破するための手法の検証） (2018)
  • 著者名/発表者名: 宮 冬樹, 重水 大智, 金村 米博, 齋藤 伸治, 岡本 伸彦, 加藤 光広, 松永 達雄, 務台 英樹, 小崎 健次郎, 角田 達彦
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第63回大会
• [学会発表] Structural basis of mutations of the tyrosine kinase domain in INSR and the relations with clinical severity.（インスリン受容体 tyrosine kinase domainをコードする遺伝子変異に伴うタンパク質立体障害と臨床的重症度の関連） (2018)
  • 著者名/発表者名: Hosoe J, Kadowaki H, Miya F, Takakura M, Tanaka M, Ishiura H, Tsuji S, Tsundoa T, Sshojima N, Yamauchi T, Kadowaki T.
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第63回大会
• [学会発表] A de novo gain-of-function mutation in MYCN causes a novel megalencephaly syndrome (2018)
  • 著者名/発表者名: Kato K, Miya F, Hamada N, Negishi Y, Narumi-Kishimoto Y, Ozawa H, Ito H, Hori I, Hattori A, Okamoto N, Kato M, Tsunoda T, Kanemura Y, Kosaki K, Takahashi Y, Nagata K, Saitoh S.
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第63回大会
• [学会発表] Whole Exome Sequencingにより同定された新規難聴原因候補SLC12A2とその変異 (2018)
  • 著者名/発表者名: 務台 英樹、和佐野 浩一郎、桃沢 幸秀、鎌谷 洋一郎、宮 冬樹、奈良 清光、角田 達彦、本間 和明、久保 充明、松永 達雄
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第63回大会
• [学会発表] A de novo gain-of-function mutation in MYCN causes a novel megalencephaly syndrome (2018)
  • 著者名/発表者名: Kato K, Miya F, Hamada N, Negishi Y, Narumi-Kishimoto Y, Ozawa H, Ito H, Hori I, Hattori A, Okamoto N, Kato M, Tsunoda T, Kanemura Y, Kosaki K, Takahashi Y, Nagata K, Saitoh S
  • 学会等名: The American Society of Human Genetics
  • 国際学会
• [学会発表] 小児骨肉腫における肺転移症例に特徴的なゲノム異常 (2018)
  • 著者名/発表者名: 巽 康年、米本 司、宮 冬樹、角田 達彦、鴨田 博人、石井 猛、大平 美紀、永瀬 浩喜、下里 修、岩田 慎太郎
  • 学会等名: 第77回 日本癌学会学術総会
• [学会発表] Genotype-phenotype Correlations and Structural Basis of the Pathogenic Mutations in INSR and IGF1R (2018)
  • 著者名/発表者名: Hosoe J, Kadowaki H, Miya F, Takakura M, Suzuki K, Tsunoda T, Shojima N, Yamauchi T, Kadowaki T.
  • 学会等名: The 78th Scientific Sessions of the American Diabetes Association
  • 国際学会
• [学会発表] PI3K-AKT-mTOR経路異常による巨脳症の臨床的・分子遺伝学的・生化学的検討 (Clinical, genetic, and biochemical analyses for PI3K-AKT-mTOR pathway-associated megalencephaly) (2018)
  • 著者名/発表者名: 堀 いくみ, 宮 冬樹,中村 勇治,家田 大輔,根岸 豊,服部 文子,角田 達彦,金村 米博,小崎 健次郎,齋藤 伸治
  • 学会等名: 第60回日本小児神経学会学術集会
• [学会発表] Beyond the limitations of exome analysis for genetic disorders (2018)
  • 著者名/発表者名: Fuyuki Miya
  • 学会等名: The 13th International Symposium of the Institute Network for Biomedical Sciences joint with the 28th Hot Spring Harbor Symposium
  • 国際学会 / 招待講演
• [学会発表] 頭部外傷を契機に精査診断に至ったSotos症候群の乳児例 (2018)
  • 著者名/発表者名: 四本 由郁, 原田 敦子, 宮 冬樹, 金村 米博, 岡本 伸彦, 角田 達彦, 加藤 光広, 齋藤 伸治, 小崎 健次郎, 玉置 知子
  • 学会等名: 第40回日本小児遺伝学会学術集会
• [学会発表] RAB11B遺伝子異常による新規Neurogenetic syndrome (2018)
  • 著者名/発表者名: 岡本伸彦, 宮 冬樹, 加藤光広, 金村米博, 齋藤伸治, 角田達彦, 小崎健次郎
  • 学会等名: 第40回日本小児遺伝学会学術集会
• [学会発表] 異所性灰白質，多小脳回，口蓋裂を呈し，NEDD4Lに新規のミスセンス変異を認めた1例 (2018)
  • 著者名/発表者名: 加藤 耕治, 宮 冬樹, 中村 勇治, 家田 大輔, 堀 いくみ, 根岸 豊, 服部 文子, 齋藤 伸治
  • 学会等名: 第40回日本小児遺伝学会学術集会
• [学会発表] 既存のexome解析では疾患原因変異同定が困難な検体の原因変異探索手法の開発 (2017)
  • 著者名/発表者名: 宮 冬樹, 重水 大智, 金村 米博, 齋藤 伸治, 岡本 伸彦, 加藤 光広, 山崎 麻美, 松永 達雄, 務台 英樹, 小崎 健次郎, 角田 達彦
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会 第62回大会
• [学会発表] 疾患原因変異発見のための正確な中間サイズインデル検出法の開発 (2017)
  • 著者名/発表者名: 重水 大智, 宮 冬樹, 秋山 真太郎, 奥田 修二郎, Keith Boroevich, 藤本 明洋, 中川 英刀, 尾崎 浩一, 新飯田 俊平, 金村 米博, 岡本 伸彦, 齋藤 伸治, 加藤 光広, 山崎 麻美, 松永 達雄, 務台 英樹, 小崎 健次郎, 角田 達彦
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会 第62回大会
• [学会発表] PI3K-AKT-mTOR経路異常による巨脳症の臨床的・分子遺伝学的・生化学的検討 (2017)
  • 著者名/発表者名: 堀 いくみ、根岸 豊、宮 冬樹、角田 達彦、金村 米博、小崎 健次郎、齋藤 伸治
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会 第62回大会
• [学会発表] Dandy-Walker症候群をきたしたプラスミノゲン欠損症例の経過と遺伝カウンセリング (2017)
  • 著者名/発表者名: 原田敦子，四本由郁，夫律子，高畑靖子，宮 冬樹，金村米博，岡本伸彦，角田達彦，加藤光広，齋藤信治，小崎健次郎，山崎麻美，玉置知子
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会 第62回大会
• [学会発表] インスリン受容体遺伝子フィブロロネクチンタイプ 3 ドメインにおける遺伝子変異の蛋白質立体構造への影響と臨床的重症度の関連 (2017)
  • 著者名/発表者名: 細江 隼, 門脇 弘子, 宮 冬樹, 高倉 美菜香, 会津 克哉, 宮田 市郎, 川村 智行, 里村 憲一, 伊東 建, 原 一雄, 田中 真生, 石浦 浩之, 辻 省次, 鈴木 顕, 角田 達彦, 庄嶋 伸浩, 山内 敏正, 門脇 孝
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会 第62回大会
• [学会発表] PNKP遺伝子に複合へテロ変異を認めた難治性てんかんの一例 (2017)
  • 著者名/発表者名: 緒方 怜奈, 宮 冬樹, 加藤 光広
  • 学会等名: 第51回 日本てんかん学会学術集会
• [学会発表] インスリン受容体遺伝子変異に関するタンパク質立体構造への影響と表現型の相関 (2017)
  • 著者名/発表者名: 細江 隼、門脇 弘子、宮 冬樹、会津 克哉、宮田 市郎、川村 智行、里村 憲一、鈴木 顕、高倉 美菜香、角田 達彦、山内 敏正、庄嶋 伸浩、門脇 孝
  • 学会等名: 第60回日本糖尿病学会年次学術集会
• [学会発表] evere Insulin Resistance Caused by Mutations in INSR: Genotype-phenotype Correlations and Structural Characterization of the Mutations (2017)
  • 著者名/発表者名: Jun Hosoe, Hiroko Kadowaki, Fuyuki Miya, Ichiro Miyata, Aizu Katsuya, Tomoyuki Kawamura, Kenichi Satomura, Takeru Ito, Tatsuhiko Tsunoda, Toshimasa Yamauchi, Nobuhiro Shojima, Takashi Kadowaki
  • 学会等名: The 77th Scientific Sessions of the American Diabetes Association
  • 国際学会
• [学会発表] 既存のexome解析では疾患原因変異同定が困難な検体の原因変異探索手法の開発 (2017)
  • 著者名/発表者名: 宮 冬樹, 重水 大智, 齋藤 伸治, 須藤 章, 中川 英刀, 奥田 修二郎, 岡本 伸彦, 加藤 光広, 山崎 麻美, Keith A. Boroevich, 金村 米博, 小崎 健次郎, 角田 達彦
  • 学会等名: 次世代現場の会 第5回研究会
• [学会発表] Novel compound heterozygous variants in PLK4 cause microcephaly and chorioretinopathy (2017)
  • 著者名/発表者名: 横井摂理, 堤真紀子, 宮冬樹, 宮田昌史, 加藤光広, 岡本伸彦, 角田達彦, 山崎麻美, 金村米博, 小崎健次郎, 齋藤伸治, 倉橋浩樹
  • 学会等名: 第59回小児神経学会
• [学会発表] Clinical heterogeneity of genetically confirmed nine patients with Vici syndrome. (2017)
  • 著者名/発表者名: Shinji Saitoh, Ikumi Hori, Takanobu Otomo, Mitsuko Nakashima, Fuyuki Miya, Yutaka Negishi, Ayako Hattori, Tatsuhiko Tsunoda, Naomichi Matsumoto, Tamotsu Yoshimori
  • 学会等名: 14th Asian and Oceanian Congress of Child Neurology (AOCCN)
  • 国際学会
• [学会発表] A combination of targeted enrichment methodologies for whole-exome sequencing reveals novel pathogenic mutations. (2016)
  • 著者名/発表者名: Fuyuki Miya, Mitsuhiro Kato, Tadashi Shiohama, Nobuhiko Okamoto, Shinji Saitoh, Mami Yamasaki, Daichi Shigemizu, Tetsuo Abe, Takashi Morizono, Keith A. Boroevich, Kenjiro Kosaki, Yonehiro Kanemura, Tatsuhiko Tsunoda.
  • 学会等名: ICHG (The 13th International Congress of Human Genetics)
  • 発表場所: Kyoto International Conference Center, Kyoto, Japan
  • 年月日: 2016-04-03
  • 国際学会
• [備考] 東京医科歯科大学 難治疾患研究所 医科学数理分野
  • URL: http://www.tmd.ac.jp/mesm/index.html