| 研究課題/領域番号 |
16K07218
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
ゲノム医科学
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| 研究機関 | 国立研究開発法人国立国際医療研究センター |
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研究代表者 |
竹内 史比古 国立研究開発法人国立国際医療研究センター, その他部局等, 室長 (50384152)
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| 研究期間 (年度) |
2016-04-01 – 2020-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2019年度)
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| 配分額 *注記 |
4,810千円 (直接経費: 3,700千円、間接経費: 1,110千円)
2018年度: 2,600千円 (直接経費: 2,000千円、間接経費: 600千円)
2017年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
2016年度: 650千円 (直接経費: 500千円、間接経費: 150千円)
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| キーワード | エピジェネティクス / 細胞種 / エピゲノムワイド関連解析 / 遺伝子発現解析 / QTL解析 / 遺伝統計学 |
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| 研究成果の概要 |
ゲノムワイド関連解析により、様々な疾患と関連する多数の一塩基多型（SNP）が同定されたが、疾患機序の解明には殆どつながっていない。疾患機序を解明するためには、疾患関連SNPが、どの組織・細胞種において細胞状態に影響するかを明らかにする必要がある。本研究では、疾患関連SNPが、ある組織・細胞種においてエピジェネティックな状態にどのように影響するかを予測する統計モデルを構築し、実験検証した。ヒトにおけるT細胞・脳・胎盤の組織差を定量し、エピジェネティックな状態と疾患発症の因果関係モデルを構築し、細胞種ごとのエピジェネティック状態に対してSNPが与える影響を予測する統計手法を開発した。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
個人のDNAの違いにより、病気の罹りやすさが変わることが分かってきている。これはゲノムワイド関連解析という研究手法で解明されてきた。「DNAの違い→細胞の変化→病気」の両端の関係は分かってきたが、実は真ん中の「細胞の変化」が未解明である。本研究では、細胞の変化を推測するための統計解析法omicwasを開発した。ある組織・細胞種でどのような細胞の変化が起きているかが重要であり、これはomicwasにより推測できる。推測結果は、次段階の生物学実験をデザインするための指標になる。
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