| 研究課題/領域番号 |
16K08980
|
|---|
| 研究種目 |
基盤研究(C)
|
| 配分区分 | 基金 |
|---|
| 応募区分 | 一般 |
|---|
| 研究分野 |
病態検査学
|
|---|
| 研究機関 | 金沢医科大学 |
|---|
研究代表者 |
新井田 要 金沢医科大学, 総合医学研究所, 教授 (40293344)
|
|---|
| 研究期間 (年度) |
2016-04-01 – 2019-03-31
|
| 研究課題ステータス |
完了 (2018年度)
|
| 配分額 *注記 |
4,810千円 (直接経費: 3,700千円、間接経費: 1,110千円)
2018年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
2017年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
2016年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
|
|---|
| キーワード | 遺伝子検査学 / 臨床遺伝学 / 遺伝子診断 / 遺伝子変異 / 遺伝子検査 / 体細胞モザイク / スプライシング変異 / CHIPS 法 / COLD PCR法 / MugCap法 / 次世代シーケンサー / CHIPS法 / 遺伝学 |
|---|
| 研究成果の概要 |
本邦ではメンデル遺伝性疾患の遺伝子検査は、検査の原価と保険診療報酬との乖離のため検査会社が供給できず、未だに普及していない。また、従来の翻訳領域配列を決定する方法のみでは検出できない遺伝子変異が存在する。本研究では新たにMugCap (Multiple gene competitive amplification)法とLong-PCR based NGS (Next generation sequencing)法を開発し、補完的に組み合わせることでより網羅的な遺伝子検査システムを構築した。開発した方法は検査原価を低く抑えることが可能であり、本検査システムは実臨床で患者に安価に提供されている。
|
| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
新たな遺伝子検査法を開発し、これをアルゴリズムに従って組み合わせることで網羅的かつ補完的な遺伝子検査システムを構築することが出来た。これにより従来は検出不能であった低頻度モザイク変異や、深部イントロン変異によるスプライシング異常、大欠失のbreak pointの同定などが容易となり、遺伝子検査の精度は飛躍的に向上した。本検査システムは金沢医科大学病院ゲノム医療センターで診断目的の遺伝子検査として導入されており、安価に患者に提供されている。多くの遺伝性疾患を持つ患者および家族の遺伝子診断、遺伝カウンセリングに有用であることは勿論、指定難病や小児慢性特定疾患の申請の際にも役立っている。
|
