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“Hypermutated-type” 大腸がんの診断バイオマーカーの開発

研究課題

研究課題/領域番号 16K09309
研究種目

基盤研究(C)

配分区分基金
応募区分一般
研究分野 消化器内科学
研究機関京都大学

研究代表者

山田 敦  京都大学, 医学研究科, 特定講師 (20569610)

研究分担者 奥野 恭史  京都大学, 医学研究科, 教授 (20283666)
研究協力者 小杉 眞司  
研究期間 (年度) 2016-04-01 – 2019-03-31
研究課題ステータス 完了 (2018年度)
配分額 *注記
4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円)
2018年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
2017年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
2016年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円)
キーワード大腸がん / Hypermutated-type / “Hypermutated-type” 大腸がん / 「Hypermutated type」大腸癌 / 内科
研究成果の概要

The Cancer Genome Atlas (TCGA)を用いて“Hypermutated-type”結腸がんを3つのsubgroupに細分類して解析したところ、それぞれのsubgroupにおいて認められた遺伝子変異のうち一塩基置換や挿入・欠失の占める割合が異なるなど特徴的な遺伝子変異のパターンを示した。
“Hypermutated-type”大腸がんの代表例としてミスマッチ修復蛋白の発現消失を示した病変を用いて次世代シークエンサーにより遺伝子パネル検査を行ったところ、“Hypermutated-type”大腸がんが分子変化の面から多様な特徴を示す集団であることが明らかとなった。

研究成果の学術的意義や社会的意義

新しいがん治療薬である免疫チェックポイント阻害剤の効果が期待されるタイプのがんとして、“Hypermutated-type”と呼ばれる遺伝子変異が非常に多いタイプのがんが注目されている。今回の研究では“Hypermutated-type”大腸がんを細分類して特徴を検討することにより、それぞれのsubtypeにおける遺伝子変異のパターンが異なるなどの特徴が明らかとなった。この研究成果は大腸がんの病態に対する理解を深める一助となり、さらには個別化医療の確立に役立つことが期待される。

報告書

(4件)
  • 2018 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2017 実施状況報告書
  • 2016 実施状況報告書

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公開日: 2016-04-21   更新日: 2020-03-30  

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