| 研究課題/領域番号 |
16K09557
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
呼吸器内科学
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| 研究機関 | 東京医科歯科大学 (2018)
東京医科大学 (2016-2017) |
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研究代表者 |
瀬戸口 靖弘 東京医科歯科大学, 大学院医歯学総合研究科, 特任教授 (90206649)
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| 研究協力者 |
中島 利博
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| 研究期間 (年度) |
2016-04-01 – 2019-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2018年度)
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| 配分額 *注記 |
4,810千円 (直接経費: 3,700千円、間接経費: 1,110千円)
2018年度: 650千円 (直接経費: 500千円、間接経費: 150千円)
2017年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
2016年度: 2,600千円 (直接経費: 2,000千円、間接経費: 600千円)
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| キーワード | 特発性間質性肺炎 / PPFE / ゲノム / エクソーム解析 / 遺伝子 / サーファクタント / テロメア / 細胞接着因子 / 家族性間質性肺炎 / 希少肺疾患 / 特発性肺線維症 / exsome / テロメア関連遺伝子 / エクソーム / 遺伝性間質性肺炎 / 遺伝子変異 |
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| 研究成果の概要 |
特発性間質性肺炎の中でも稀少間質性肺炎であるPPFE(pleuroparenchymal fibroelastosis)は9症例のゲノムを調べた結果、8症例にテロメア関連遺伝子と細胞接着関連遺伝子の病的変異を認め、残り1症例でもテロメア関連遺伝子の機能性RNA(ncRNA)の変異を同定した。家族性間質性肺炎では約半数以上にサーファクタント関連遺伝子とテロメア関連遺伝子の病的変異を同定した。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
稀少間質性肺炎PPFEを除く家族性間質性肺炎のほとんどは、サーファクタント関連遺伝子変異が、またPPFEにおいては、テロメア関連遺伝子変異或いはその遺伝子の転写後制御に関わるRNA変異が病態形成に関わっている可能性を明らかにした。これまで有効な治療もなく予後不良な間質性肺炎の一部であるが成因に関わる遺伝子を特定したことは、今後の治療方開発や予防への大きな糸口となることが期待される。
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