研究課題
基盤研究(C)
ウィリアムス症候群の症状と遺伝子との関係を明らかにするため、患者家族会等の協力を得て集めた多数の血液検体を用いて、遺伝子の発現を網羅的に調べた。その結果、ウィリアムス症候群では欠失した遺伝子だけでなく、多数の遺伝子が発現変動していることが判明した。次に、類似した発現変化を示す遺伝子をグループ化して抽出する解析を実施し、複数の遺伝子群が症状と関連していることがわかった。とくにウィリアムス症候群と最も強い相関を示した遺伝子群は、欠失した遺伝子以外で構成され、免疫系と関連していた。さらに、このような大規模な遺伝子の発現変動が生じる要因の一つとしてマイクロRNAが関わっている可能性を見出した。
ウィリアムス症候群では、7番染色体の片方にある約28個の遺伝子が失われていることが知られている。これまで、これら失われた遺伝子に着目した研究が進められてきましたが、症状と遺伝子との関係については十分に明らかになっていませんでした。本研究では、多数のウィリアムス症候群の患者検体を用いて、大規模で網羅的遺伝子発現およびマイクロRNA解析を実施することで、失われた遺伝子以外の遺伝子やマイクロRNAが病態に関与しているということを初めて明らかにした。今後、病気に対するさらなる理解と将来的な治療法の開発につながることが期待される。
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すべて 国際共同研究 (3件) 雑誌論文 (3件) (うち国際共著 2件、 査読あり 3件、 オープンアクセス 3件) 学会発表 (7件) (うち国際学会 5件)
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