| 研究課題/領域番号 |
16K09974
|
|---|
| 研究種目 |
基盤研究(C)
|
| 配分区分 | 基金 |
|---|
| 応募区分 | 一般 |
|---|
| 研究分野 |
小児科学
|
|---|
| 研究機関 | 慶應義塾大学 |
|---|
研究代表者 |
武内 俊樹 慶應義塾大学, 医学部(信濃町), 助教 (60383741)
|
|---|
| 研究分担者 |
上原 朋子 慶應義塾大学, 医学部(信濃町), 助教 (30767124)
|
|---|
| 研究協力者 |
鈴木 英紀
三谷 昌平
小崎 健次郎
岡本 伸彦
近藤 達郎
|
|---|
| 研究期間 (年度) |
2016-04-01 – 2019-03-31
|
| 研究課題ステータス |
完了 (2018年度)
|
| 配分額 *注記 |
4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円)
2018年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
2017年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
2016年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
|
|---|
| キーワード | 武内・小崎症候群 / 巨大血小板 / 知的障害 / 血小板減少症 / リンパ浮腫 / 免疫不全 / CDC42 / 血小板低下 / 神経科学 / ゲノム |
|---|
| 研究成果の概要 |
研究成果として、巨大血小板の電子顕微鏡を用いた形態解析、遺伝子改変モデル動物を用いた機能解析の結果、国内外の本患者の表現型スペクトラムについて、研究分担者である上原朋子を筆頭著者、研究代表者（武内俊樹）を責任連絡著者として、国際学会誌Scientific Reportsに英文論文として発表した。国内外の5人の患者について、詳細な表現型の比較検討を行った。その結果、巨大血小板性血小板減少症、知的障害、屈指、脳構造異常と感音性難聴、甲状腺機能低下症、易感染性が本疾患の核となる症状であることを見出した。患者由来の血小板を高解像度の電子顕微鏡で解析し、α顆粒は減少し、空胞が増加していることを見出した。
|
| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
本研究の成果をもとに、さらに治療に向けた研究に発展させるため、2018年度から日本医療研究開発機構 難治性疾患克服研究事業「CDC42阻害剤による武内・小崎症候群の治療法の開発」研究班が発足した。本疾患が2019年度から厚生労働省小児慢性特定疾病に指定されることが決定した。
|
