| 研究課題/領域番号 |
16K09979
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 国立研究開発法人国立成育医療研究センター |
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研究代表者 |
五十嵐 麻希 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 分子内分泌研究部, 共同研究員 (10623035)
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| 研究分担者 |
高田 修治 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, システム発生・再生医学研究部, 部長 (20382856)
深見 真紀 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 分子内分泌研究部, 部長 (40265872)
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| 研究期間 (年度) |
2016-04-01 – 2019-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2018年度)
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| 配分額 *注記 |
4,810千円 (直接経費: 3,700千円、間接経費: 1,110千円)
2018年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円)
2017年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
2016年度: 2,080千円 (直接経費: 1,600千円、間接経費: 480千円)
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| キーワード | 性分化疾患 / 遺伝子解析 / MAP3K1 / NR5A1 / AR / ナンセンス随伴性スプライス変更 / 遺伝子変異 / GATA4 / PROKR2 / エクソーム解析 / 機能亢進変異 / スプライス異常 / 次世代シークエンス / アレイCGH / 性分化疾患（DSD） / ゲノム解析 / 次世代シークエンサ－ / ゲノム編集 |
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| 研究成果の概要 |
性分化疾患（DSD)患者において網羅的遺伝子解析を行い、下記の成果を得た。1）精巣性/卵精巣性DSD患者8症例のうち2例で、共通のNR5A1遺伝子変異を同定した。機能解析の結果、患者は女性の染色体を保有しているにも関わらず、この遺伝子変異によって精巣形成が引き起こされた可能性を始めて報告した。２）46,XY DSDを呈する119症例において、GATA4遺伝子解析を行った。機能解析の結果、1症例で同定された変異が発症に関与している可能性を見出した。よって、46,XY DSDの発症に、GATA4遺伝子の関与が稀であることが判明した。３）上記以外に、研究代表者は8報の英文科学論文の作成に貢献した。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
本研究成果は、性分化疾患患者の発症原因究明という点で社会的意義がある。性分化疾患患者は、出生直後に外性器の形状から、思春期以降は思春期発来の遅延によって発見されることが多く、患者にとってその原因を知ることは重要である。また、治療方針の決定にも発症原因遺伝子の情報が有用である。
本研究成果は、ヒトの性分化機構の解明という点で学術的意義がある。性分化患者の遺伝子解析を通じて、ヒトの性分化にどういう遺伝子が関与しているのかが見えてくる。これにより、生命の成り立ちをより深く理解することができる。
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