| 研究課題/領域番号 |
16K09983
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 東北大学 |
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研究代表者 |
萩野谷 和裕 東北大学, 医学系研究科, 非常勤講師 (00208414)
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| 研究分担者 |
菊池 敦生 東北大学, 大学病院, 助教 (30447156)
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| 研究期間 (年度) |
2016-04-01 – 2020-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2019年度)
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| 配分額 *注記 |
4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円)
2018年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2017年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
2016年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
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| キーワード | 脳性麻痺 / 遺伝子 / 満期産 / MRI / 全エキソーム解析 / 痙性対麻痺 / てんかん性脳症 / 遺伝性痙性対麻痺 / 遺伝学 / 脳神経疾患 / 臨床 / 小頭症 |
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| 研究成果の概要 |
宮城県立こども病院で診察している897例の脳性麻痺・脳性麻痺様患者の中でも1） 満期産で出生し、かつ2） 頭部MRI注4画像で明確な異常を認めない患者により多く遺伝的要因が関与していると仮定し、そのような特徴を持つ原因不明の脳性麻痺様患者107名から、１７名とその両親について遺伝子解析を行った結果、9名（52.9％）の患者に遺伝子変異があることを確認した。確認した遺伝子はCTNNB1, CYP2U1, SPAST, GNAO1, CACNA1A, AMPD2, STXBP1, SCN2Aであり、一部は遺伝性痙性対麻痺の遺伝子であり、一部はてんかん性脳症の遺伝子であった。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
本研究の結果は、多様な背景をもつ脳性麻痺・脳性麻痺様患者において、ある同じ条件に当てはまる患者に対して遺伝学的検査を進める根拠の一つとなる。遺伝子変異が判明した場合、個々の病態にあわせた適切な医療的介入（精密医療:プレシジョン・メディシン）を行えることが期待される。さらには脳性麻痺やそれに酷似する遺伝性疾患全体の将来的な病態解明や治療法の開発の促進に寄与するものと考えられる。
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