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ミトコンドリア選択的オートファジー障害による先天性溶血性貧血の病態解析

研究課題

研究課題/領域番号 16K10041
研究種目

基盤研究(C)

配分区分基金
応募区分一般
研究分野 小児科学
研究機関東京女子医科大学

研究代表者

菅野 仁  東京女子医科大学, 医学部, 教授 (70221207)

研究分担者 小原 洋志  東京大学, 医科学研究所, 特任講師 (40528733)
研究期間 (年度) 2016-04-01 – 2020-03-31
研究課題ステータス 完了 (2019年度)
配分額 *注記
4,810千円 (直接経費: 3,700千円、間接経費: 1,110千円)
2018年度: 130千円 (直接経費: 100千円、間接経費: 30千円)
2017年度: 2,080千円 (直接経費: 1,600千円、間接経費: 480千円)
2016年度: 2,600千円 (直接経費: 2,000千円、間接経費: 600千円)
キーワード溶血性貧血 / 無効造血 / 次世代型シークエンサー / 疾患遺伝子パネル / 赤血球膜異常症 / 赤血球酵素異常症 / 赤血球分化 / 細胞周期 / 転写因子 / 先天性赤血球形成異常性貧血 / 赤血球膜タンパク質 / 赤血球酵素 / 赤血球浸透圧脆弱性 / フローサイトメトリー / 新生児溶血性貧血 / 次世代シークエンサー / ターゲット遺伝子シーケンスパネル / 先天性溶血性貧血 / iPS細胞 / 赤芽球分化 / オートファジー / 疾患特異的iPS細胞 / ミトコンドリア
研究成果の概要

2015-2019年の4年間に合計255例の原因未確定の溶血性貧血症例を解析した。その結果、188例(73.7%)に病型を診断し得た。病型別では、遺伝性球状赤血球症(HS)が最も多く、二番目は脱水型遺伝性有口赤血球症(DHSt)であった。定量的赤血球浸透圧抵抗試験(FCM-OF)がDHStのスクリーニング検査として有用であることを示した。
KLF1-CDA患者由来赤芽球は、正常対照と比べてγグロビン遺伝子発現が上昇、4.2タンパク遺伝子の発現低下が著明であり、KLF1遺伝子変異はヘモグロビンスイッチングの障害、赤血球膜骨格の不安定化などの複合要因により無効造血を引き起こしていることが示唆された。

研究成果の学術的意義や社会的意義

ヒト赤芽球の分化障害(無効造血)や成熟赤血球の早期細胞死(溶血)により様々な先天性貧血が発症する。我々は赤血球膜・酵素・ヘモグロビンなどの異常により発症する先天性溶血性貧血の病因解析を実施し、その74%に病因を確定出来た。本研究では無効造血や溶血の病因解析のための網羅的遺伝子解析システムを構築し、患者iPS細胞から分化した赤芽球を用いた病因解析を実施した。脱水型遺伝性有口赤血球症(DHSt)が遺伝性球状赤血球症に次いで頻度の高い先天性溶血性貧血であることを明らかにし、迅速診断法としてフローサイトメトリーを用いた定量的赤血球浸透圧脆弱性試験(FCM-OF)が有用であることを示した。

報告書

(5件)
  • 2019 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2018 実施状況報告書
  • 2017 実施状況報告書
  • 2016 実施状況報告書
  • 研究成果

    (86件)

すべて 2020 2019 2018 2017 2016

すべて 雑誌論文 (34件) (うち国際共著 8件、 査読あり 31件、 オープンアクセス 19件、 謝辞記載あり 3件) 学会発表 (48件) (うち国際学会 11件、 招待講演 11件) 図書 (4件)

  • [雑誌論文] Unexplained Late-Onset Hemolytic Jaundice Preceded by High Fetal Hemoglobin Level in an Extremely Low Birth Weight Infant2020

    • 著者名/発表者名
      Kwon GoEun、Okahashi Aya、Nagano Nobuhiko、Nozaki Chihiro、Nakahara Erina、Fuwa Kazumasa、Yagasaki Hiroshi、Kanno Hitoshi、Morioka Ichiro
    • 雑誌名

      Clinical Laboratory

      巻: 66 号: 01+02/2020

    • DOI

      10.7754/clin.lab.2019.190625

    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Primrose syndrome associated with unclassified immunodeficiency and a novel ZBTB20 mutation.2020

    • 著者名/発表者名
      Yamamoto-Shimojima K, Imaizumi T, Akagawa H, Kanno H, Yamamoto T.
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A

      巻: 182 号: 3 ページ: 521-526

    • DOI

      10.1002/ajmg.a.61432

    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] KLF1 Mutation E325K Induces Cell-cycle Arrest in Erythroid Cells Differentiated from Congenital Dyserythropoietic Anemia (CDA) Patient-specific Induced Pluripotent Stem Cells.2019

    • 著者名/発表者名
      Kohara H, Utsugisawa T, Sakamoto C, Hirose L, Ogawa Y, Ogura H, Sugawara A, Aoki T, Iwasaki T, Asai T, Doisaki S, Okuno Y, Muramatsu H, Abe T, Kurita R, Miyamoto S, Sakuma T, Shiba M, Yamamoto T, Ohga S, Yoshida K, Ogawa S, Ito E, Kojima S, Kanno H, Tani K.
    • 雑誌名

      Exp Hematol.

      巻: 73 ページ: 25-37

    • DOI

      10.1016/j.exphem.2019.03.001

    • 関連する報告書
      2019 実績報告書 2018 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
  • [雑誌論文] Association between SLCO1B1 rs4149056 and tegafur?uracil-induced hepatic dysfunction in breast cancer2019

    • 著者名/発表者名
      Kamio Hidenori、Uchiyama Toshitaka、Kanno Hitoshi、Onoe Yoshiko、Saito Kayoko、Kameoka Shingo、Kamio Takako、Okamoto Takahiro
    • 雑誌名

      Pharmacogenomics

      巻: 20 号: 5 ページ: 353-365

    • DOI

      10.2217/pgs-2018-0100

    • 関連する報告書
      2019 実績報告書 2018 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Phase I study of cellular therapy using ex vivo expanded NK cell from autologous peripheral blood mononuclear cells combined with rituximab-containing chemotherapy for relapsed CD20-positive malignant lymphoma patients2019

    • 著者名/発表者名
      Tanaka Junji、Tanaka Norina、Wang Yan-Hua、Mistuhashi Kenjiro、Ryuzaki Michiko、Iizuka Yuki、Watanabe Aya、Ishiyama Midori、Shinohara Akihito、Kazama Hiroshi、Hagiwara Shotaro、Yoshinaga Kentaro、Kougen Yumi、Kobayashi Hirohito、Kanno Hitoshi、Shiseki Masayuki
    • 雑誌名

      Haematologica

      巻: 105 号: 4 ページ: e190-e193

    • DOI

      10.3324/haematol.2019.226696

    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] 遺伝性メトヘモグロビン血症Ⅰ型の兄妹例2019

    • 著者名/発表者名
      羽賀 洋一、 高橋 浩之、 三井 一賢、 中村 俊紀、 松岡 正樹、 小嶋 靖子、 小倉 浩美、 菅野 仁、 服部 幸夫、小原 明
    • 雑誌名

      日本小児科学会雑誌

      巻: 123 ページ: 861-865

    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] 特集 新生児黄疸を再び考える 各論 先天性溶血性疾患2019

    • 著者名/発表者名
      小倉 浩美、菅野 仁
    • 雑誌名

      周産期医学

      巻: 49 ページ: 211-216

    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
  • [雑誌論文] 自己アルブミン製剤としての濾過濃縮腹水の有効性2018

    • 著者名/発表者名
      Utsugisawa Taiju、Kobayashi Ryosuke、Isoai Ayako、Onodera Hirokazu、Matsuno Yoshihiro、Kato Michio、Kanno Hitoshi
    • 雑誌名

      日本輸血細胞治療学会誌

      巻: 64 号: 5 ページ: 631-640

    • DOI

      10.3925/jjtc.64.631

    • NAID

      130007498542

    • ISSN
      1881-3011, 1883-0625
    • 年月日
      2018-10-25
    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] <b>In vitro enhancement of ATP in human erythrocytes from a healthy subject and two patients with thalassemia and hemoglobinopathy.</b>2018

    • 著者名/発表者名
      Kamatani Naoyuki、Furihata Kenichi、Taniguchi Atsuo、Fukuuchi Tomoko、Yamaoka Noriko、Kaneko Kiyoko、Kanno Hitoshi
    • 雑誌名

      痛風と核酸代謝

      巻: 42 号: 1 ページ: 59-64

    • DOI

      10.6032/gnam.42.59

    • NAID

      130007419211

    • ISSN
      1344-9796, 2186-6368
    • 年月日
      2018-07-25
    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Atypical erythroblastosis in a patient with Diamond-Blackfan anemia who developed del(20q) myelodysplasia.2018

    • 著者名/発表者名
      Sonoda M, Ishimura M, Ichimiya Y, Terashi E, Eguchi K, Sakai Y, Takada H, Hama A, Kanno H, Toki T, Ito E, Ohga S.
    • 雑誌名

      Int J Hematol.

      巻: 印刷中 号: 2 ページ: 228-231

    • DOI

      10.1007/s12185-018-2424-4

    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書 2017 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] De Novo Mutations Activating Germline TP53 in an Inherited Bone-Marrow-Failure Syndrome2018

    • 著者名/発表者名
      Toki Tsutomu、Yoshida Kenichi、Wang RuNan、Okuno Yusuke、Kataoka Keisuke、Shiraishi Yuichi、Ohga Shouichi、Kuramitsu Madoka、Hamaguchi Isao、Ohara Akira、Kanno Hitoshi、Miyano Satoru、Kojima Seiji、Ishiguro Akira、Sugita Kanji、Kenmochi Naoya、Takahashi Satoru、Eto Koji、Ogawa Seishi、Ito Etsuro
    • 雑誌名

      The American Journal of Human Genetics

      巻: 103 号: 3 ページ: 440-447

    • DOI

      10.1016/j.ajhg.2018.07.020

    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
  • [雑誌論文] Addressing the diagnostic gaps in pyruvate kinase deficiency: Consensus recommendations on the diagnosis of pyruvate kinase deficiency2018

    • 著者名/発表者名
      Paola Bianchi, Elisa Fermo, Bertil Glader, Hitoshi Kanno, Archana Agarwal, Wilma Barcellini, Stefan Eber, James D. Hoyer, David J. Kuter, Serge Pissard, Eduard van Beers, Patrick G. Gallagher, David C. Rees, Richard van Wijk
    • 雑誌名

      American Journal of Hematology

      巻: 94 号: 1 ページ: 149-161

    • DOI

      10.1002/ajh.25325

    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
  • [雑誌論文] Whole-exome analysis to detect congenital hemolytic anemia mimicking congenital dyserythropoietic anemia2018

    • 著者名/発表者名
      Hamada Motoharu、Doisaki Sayoko、Okuno Yusuke、Muramatsu Hideki、Hama Asahito、Kawashima Nozomu、Narita Atsushi、Nishio Nobuhiro、Yoshida Kenichi、Kanno Hitoshi、Manabe Atsushi、Taga Takashi、Takahashi Yoshiyuki、Miyano Satoru、Ogawa Seishi、Kojima Seiji
    • 雑誌名

      International Journal of Hematology

      巻: 108 号: 3 ページ: 306-311

    • DOI

      10.1007/s12185-018-2482-7

    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
  • [雑誌論文] HbA1cが偽低値をしめしたエノラーゼ、異常症合併2型糖尿病の1例2018

    • 著者名/発表者名
      井島廣子、古賀正史、杉山正悟、小倉浩美、菅野 仁、陣内秀昭
    • 雑誌名

      Diabetes Journal

      巻: 46 ページ: 30-34

    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] 血球酵素とその異常. 特集 赤血球造血のメカニズムとその異常-最近の進歩―2018

    • 著者名/発表者名
      小倉 浩美、菅野 仁
    • 雑誌名

      血液フロンティア

      巻: 28 ページ: 1333-1341

    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
  • [雑誌論文] 新生児の遺伝性溶血性貧血~疾患概念の拡張~2018

    • 著者名/発表者名
      大賀 正一、石村 匡崇、槍澤 大樹、菅野 仁
    • 雑誌名

      日本産婦人科・新生児血液学会誌

      巻: 27 ページ: 41-47

    • 関連する報告書
      2017 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] 東京女子医科大学病院における静注用免疫グロブリン(IVIG)製剤の使用状況について2018

    • 著者名/発表者名
      中林 恭子, 松田 和樹, 小林 博人, 小野 慎吾, 岩﨑 拓也, 久保田 友晶, 守屋 友美, 緒方 康貴, 及川 美幸, 木下 明美, 青木 貴子, 千野 峰子, 岡田 真一, 高源 ゆみ, 青木 正弘, 岡本 好雄, 今野 マユミ, 槍澤 大樹, 小倉 浩美, 菅野 仁
    • 雑誌名

      日本輸血細胞治療学会誌

      巻: 64 号: 1 ページ: 21-27

    • DOI

      10.3925/jjtc.64.21

    • NAID

      130006513931

    • ISSN
      1881-3011, 1883-0625
    • 関連する報告書
      2017 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Worldwide study of hematopoietic allogeneic stem cell transplantation in pyruvate kinase deficiency2017

    • 著者名/発表者名
      van Straaten Stephanie、Bierings Marc、Bianchi Paola、Smiers Frans、Raymakers Reinier、Yanez Lucrecia、Sevilla Julian、van Solinge Wouter、Segovia Jose Carlos、van Wijk Richard
    • 雑誌名

      Haematologica

      巻: 103 号: 2 ページ: e82-e86

    • DOI

      10.3324/haematol.2017.177857

    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書 2017 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
  • [雑誌論文] マイクロプレート法による赤血球浸透圧抵抗試験とeosin-5-maleimideを用いた赤血球膜band3定量法が診断に有用であった新生児期に重症黄疸を発症した赤血球膜蛋白異常症の1例2017

    • 著者名/発表者名
      西本瑛里、西久保敏也、釜本智之、石原卓、山口直子、菅野 仁、高橋幸博
    • 雑誌名

      日本産婦人科・新生児血液学会誌

      巻: 26 ページ: 71-76

    • 関連する報告書
      2017 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] A novel PGK1 mutation associated with neurological dysfunction and the absence of episodes of hemolytic anemia or myoglobinuria2017

    • 著者名/発表者名
      Matsumaru S, Oguni H, Ogura H, Shimojima K, Nagata S, Kanno H, Yamamoto T
    • 雑誌名

      Intractable Rare Diseases Research

      巻: 6 号: 2 ページ: 132-136

    • DOI

      10.5582/irdr.2017.01020

    • NAID

      130005695959

    • 関連する報告書
      2017 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] 循環系の基礎と臨床(2)血管新生2017

    • 著者名/発表者名
      槍澤 大樹、菅野 仁
    • 雑誌名

      東京女子医科大学雑誌

      巻: 87 ページ: 5-12

    • 関連する報告書
      2017 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] 貧血学-最新の診断・治療動向-V溶血性貧血 赤血球酵素異常症・不安定ヘモグロビン症2017

    • 著者名/発表者名
      小倉 浩美、菅野 仁
    • 雑誌名

      日本臨床

      巻: 75 ページ: 472-477

    • 関連する報告書
      2017 実施状況報告書
  • [雑誌論文] Exome sequencing identified RPS15A as a novel causative gene for Diamond-Blackfan anemia.2017

    • 著者名/発表者名
      Ikeda F, Yoshida K, Toki T, Uechi T, Ishida S, Nakajima Y, Sasahara Y, Okuno Y, Kanezaki R, Terui K, Kamio T, Kobayashi A, Fujita T, Sato-Otsubo A, Shiraishi Y, Tanaka H, Chiba K, Muramatsu H, Kanno H, Ohga S, Ohara A, Kojima S, Kenmochi N, Miyano S, Ogawa S, Ito E.
    • 雑誌名

      Haematologica.

      巻: - 号: 3 ページ: e93-e96

    • DOI

      10.3324/haematol.2016.153932

    • 関連する報告書
      2017 実施状況報告書 2016 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
  • [雑誌論文] Discrimination of Diamond-Blackfan anemia from parvovirus B19 infection by RBC glutathione2017

    • 著者名/発表者名
      Noguchi Jun、Kanno Hitoshi、Chiba Yuta、Ito Etsuro、Ishiguro Akira
    • 雑誌名

      Pediatrics International

      巻: 59 号: 7 ページ: 838-840

    • DOI

      10.1111/ped.13284

    • 関連する報告書
      2017 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Early-onset parkinsonism in a pedigree with phosphoglycerate kinase deficiency and a heterozygous carrier: do PGK-1 mutation contribute to vulnerability to parkinsonism?2017

    • 著者名/発表者名
      Satoshi Sakaue, Takashi Kasai, Ikuko Mizuta, Masaya Suematsu, Shinya Osone, Yumiko Azuma, Toshihiko Imamura, Takahiko Tokuda, Hitoshi Kanno, Omar M.A. El-Agnaf, Masafumi Morimoto, Masanori Nakagawa, Hajime Hosoi and Toshiki Mizuno
    • 雑誌名

      NPJ Parkinsons Disease

      巻: 31

    • 関連する報告書
      2017 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] 低用量prednisoloneで長期管理が可能であったDiamond-Blackfan anemiaの成人移行例2017

    • 著者名/発表者名
      小笠原 壽恵、川内 喜代隆、森 直樹、佐倉 宏、加藤 文代、菅野 仁、伊藤 悦朗
    • 雑誌名

      臨床血液

      巻: 58 号: 8 ページ: 917-921

    • DOI

      10.11406/rinketsu.58.917

    • NAID

      130006067981

    • ISSN
      0485-1439, 1882-0824
    • 関連する報告書
      2017 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Splenectomy resolves hemolytic anemia caused by adenylate kinase deficiency2017

    • 著者名/発表者名
      Niizuma Hidetaka、Kanno Hitoshi、Sato Atsushi、Ogura Hiromi、Imaizumi Masue
    • 雑誌名

      Pediatr Int

      巻: 59 号: 2 ページ: 228-230

    • DOI

      10.1111/ped.13166

    • 関連する報告書
      2017 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Clinical utility of next-generation sequencing for inherited bone marrow failure syndromes.2017

    • 著者名/発表者名
      Muramatsu H, Okuno Y, Yoshida K, Shiraishi Y, Doisaki S, Narita A, Sakaguchi H, Kawashima N, Wang X, Xu Y, Chiba K, Tanaka H, Hama A, Sanada M, Takahashi Y, Kanno H, Yamaguchi H, Ohga S, Manabe A, Harigae H, Kunishima S, Ishii E, Kobayashi M, Koike K, Watanabe K, Ito E, Takata M, Yabe M, Ogawa S, Miyano S, Kojima S.
    • 雑誌名

      Genet Med.

      巻: - 号: 7 ページ: 796-802

    • DOI

      10.1038/gim.2016.197

    • 関連する報告書
      2017 実施状況報告書 2016 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著 / 謝辞記載あり
  • [雑誌論文] Diagnostic challenge of Diamond-Blackfan anemia in mothers and children by whole-exome sequencing2017

    • 著者名/発表者名
      Ichimura T, Yoshida K, Okuno Y, Yujiri T, Nagai K, Nishi M, Shiraishi Y, Ueno H, Toki T, Chiba K, Tanaka H, Muramatsu H, Hara T, Kanno H, Kojima S, Miyano S, Ito E, Ogawa S, Ohga S.
    • 雑誌名

      Int J Hematol.

      巻: 105 号: 4 ページ: 515-520

    • DOI

      10.1007/s12185-016-2151-7

    • 関連する報告書
      2017 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Diagnostic challenge of Diamond-Blackfan anemia in mothers and children by whole-exome sequencing2017

    • 著者名/発表者名
      Ichimura T, Yoshida K, Okuno Y, Yujiri T, Nagai K, Nishi M, Shiraishi Y, Ueno H, Toki T, Chiba K, Tanaka H, Muramatsu H, Hara T, Kanno H, Kojima S, Miyano S, Ito E, Ogawa S, Ohga S
    • 雑誌名

      Int J Hematol.

      巻: 105 ページ: 515-520

    • 関連する報告書
      2016 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Erythrocyte glutathione is a novel biomarker of Diamond-Blackfan anemia2016

    • 著者名/発表者名
      Utsugisawa T, Uchiyama T, Toki T, Ogura H, Aoki T, Hamaguchi I, Ishiguro A, Ohara A, Kojima S, Ohga S, Ito E, Kanno H
    • 雑誌名

      Blood Cells, Molecules and Diseases

      巻: 59 ページ: 31-36

    • DOI

      10.1016/j.bcmd.2016.03.007

    • 関連する報告書
      2016 実施状況報告書
    • 査読あり / 謝辞記載あり
  • [雑誌論文] PIEZO1 gene mutation in a Japanese family with hereditary high phosphatidylcholine hemolytic anemia and hemochromatosis-induced diabetes mellitus.2016

    • 著者名/発表者名
      Imashuku S, Muramatsu H, Sugihara T, Okuno Y, Wang X, Yoshida K, Kato A, Tatsumi Y, Hattori A, Kita S, Oe K, Sueyoshi A, Usui T, Shiraishi Y, Chiba K, Tanaka H, Miyano S, Ogawa S, Kojima S, Kanno H
    • 雑誌名

      Int J Hematol

      巻: 印刷中 号: 1 ページ: 125-129

    • DOI

      10.1007/s12185-016-1970-x

    • 関連する報告書
      2016 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
  • [雑誌論文] ALDH2 polymorphism in patients with Diamond-Blackfan anemia in Japan.2016

    • 著者名/発表者名
      Ikeda F, Toki T, Kanezaki R, Terui K, Yoshida K, Kanno H, Ohga S, Ohara A, Kojima S, Ogawa S, Ito E.
    • 雑誌名

      Int J Hematol.

      巻: 103 号: 1 ページ: 112-114

    • DOI

      10.1007/s12185-015-1891-0

    • 関連する報告書
      2016 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] ATP11C is a major flippase in human erythrocytes and its defect causes congenital hemolytic anemia2016

    • 著者名/発表者名
      Arashiki N, Takakuwa Y, Mohandas N, Hale J, Yoshida K, Ogura H, Utsugisawa T, Ohga S, Miyano S, Ogawa S, Kojima S, Kanno H
    • 雑誌名

      Haematologica

      巻: 101 ページ: 559-565

    • 関連する報告書
      2016 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
  • [学会発表] A Global Longitudinal Observational Study Of Patients With Pyruvate Kinase Deficiency2019

    • 著者名/発表者名
      Paola Bianchi, Bertil Glader, Rachael F. Grace, Hitoshi Kanno, D. Mark Layton, Eduard J. van Beers, Joan-Lluis Vives Corrons, Lei Hua, Bryan Jones
    • 学会等名
      American Society of Pediatric Hematology/Oncology Conference
    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] Differential Diagnosis Of Congenital Hemolytic Anemia Of Neonates And Infants In Japan2019

    • 著者名/発表者名
      Hiromi Ogura, Taiju Utsugisawa, Takako Aoki, Akemi Kinoshita, Yoshio Okamoto, Takahiro Kawasaki, Toshiyuki Yamamoto, Hitoshi Kanno
    • 学会等名
      European Hematology Association
    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] Meta-Analysis Using Data Of Red Blood Cel Enzyme Assay And Proteome In Patients With Diamond-Blackfan Anemia.2019

    • 著者名/発表者名
      Taiju Utsugisawa, Toshitaka Uchiyama, Takako Aoki, Akemi kinoshita, Yoshio Okamoto, Takahiro Kawakami, Hiromi Ogura, Tsutomu Toki, Toshiyuki Yamamoto, Akira Ohara, Shouichi Ohga, Etsuro Ito, Hitoshi Kanno.
    • 学会等名
      European Hematology Association
    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] A case of hereditary spherocytosis with ANK1 mutation and SLC4A1 variant with persistent severe anemia2019

    • 著者名/発表者名
      Akira Nishimura, Yuichi Miyakawa, Miki Murakoshi, Asami Shimbo, Rika Ishiguro, Michiko Kajiwara, Atsushi Shibuya, Hiromi Ogura, Hitoshi Kanno, Katsuyoshi Koh, Yoshihiro Minosaki, Masato Nishioka, Masayuki Shimohira
    • 学会等名
      第61回小児血液・がん学会学術集会
    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
  • [学会発表] 先天性溶血性貧血~新生児期における鑑別診断の重要性2019

    • 著者名/発表者名
      菅野 仁
    • 学会等名
      第125回東京新生児研究会
    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] 輸血を必要とする疾患の理解と輸血の実際2019

    • 著者名/発表者名
      菅野 仁
    • 学会等名
      第2回関東甲信越ブロック医薬情報担当者研修会
    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] 先天性溶血性貧血関連遺伝子パネルを用いた新生児溶血性疾患の病因解析2019

    • 著者名/発表者名
      青木 貴子、小倉 浩美、槍澤 大樹、山本 俊至、中原 衣里菜、谷ケ崎 博、森岡 一朗、菅野 仁
    • 学会等名
      第64回日本人類遺伝学会
    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
  • [学会発表] 当院の心臓血管外科手術における回収式自己血の実施状況2019

    • 著者名/発表者名
      及川美幸、中林恭子、岡本好雄、槍澤大樹、小林博人、菅野 仁
    • 学会等名
      第67回日本輸血・細胞治療学会学術総会
    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
  • [学会発表] 重症心不全に対する再生医療等製品「ハートシート」の院内調整の問題点2019

    • 著者名/発表者名
      高源ゆみ, 岡田真一, 稲田紹子, 岡本好雄, 小林博人, 菅野 仁
    • 学会等名
      第67回日本輸血・細胞治療学会学術総会
    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
  • [学会発表] 濾過濃縮後腹水における抗A,抗B抗体価について2019

    • 著者名/発表者名
      岡本好雄, 中林恭子, 及川美幸, 千野峰子, 岡田真一, 木下明美, 守屋友美, 久保田友晶, 松田和樹, 今野マユミ, 槍澤大樹, 小林博人, 菅野 仁
    • 学会等名
      第67回日本輸血・細胞治療学会学術総会
    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
  • [学会発表] 移植後微小残存病変に対するエロツズマブ併用体外増幅NK細胞輸注療法第一例目の報告2019

    • 著者名/発表者名
      萩原將太郎, 王艶華, 小林博人, 加藤豊, 飯塚有希, 田中紀奈, 町島智人, 石山みどり, 吉永健太郎, 志関雅幸, 菅野 仁, 田中淳司
    • 学会等名
      第44回日本骨髄腫学会学術集会
    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
  • [学会発表] パルスオキシメーターにて酸素飽和度異常低値を示した不安定ヘモグロビン症の2例2019

    • 著者名/発表者名
      豊間優里子, 鶴田敏久, 谷 諭美, 金子裕貴, 花谷あき, 千葉幸英, 中舘尚也, 山城安啓, 服部幸夫, 菅野 仁, 永田 智
    • 学会等名
      第122回日本小児科学会学術集会
    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
  • [学会発表] 2歳以降に輸血依存性になった赤芽球癆2019

    • 著者名/発表者名
      金子裕貴, 鶴田敏久, 杉本 圭, 平澤恭子, 菅野 仁, 永田 智
    • 学会等名
      第122回日本小児科学会学術集会
    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
  • [学会発表] Ex-Vivo Expanded NK Cell Therapy Combined with Elotuzumab for MRD after Autologous Stem Cell Transplantation: A Phase I/ II Clinical Trial in Progress.2019

    • 著者名/発表者名
      HAGIWARA Shotaro, WANG Yan-Hua, KOBAYASHI Hirohito, KATO Yutaka, TANAKA Norina, IIZUKA Yuki, WATANABE Aya, ISHIYAMA Midori, SHINOHARA Akihito, KAZAMA Hiroshi, YOSHINAGA Kentaro, SHISEKI Masayuki, KANNO Hitoshi, TANAKA Junji
    • 学会等名
      61st ASH Annual Meeting & Expositon
    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] 当院における血液製剤使用状況の実態に関する解析2018

    • 著者名/発表者名
      中林 恭子、岡本 好雄、槍澤 大樹、菅野 仁
    • 学会等名
      第66回日本輸血・細胞治療学会総会
    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
  • [学会発表] 胸水・腹水濾過濃縮静注法における遊離ヘモグロビン検査の重要性2018

    • 著者名/発表者名
      千野 峰子、小野 慎吾、松田 和樹、久保田 友晶、守谷 友美、及川 美幸、木下 明美、岡田 真一、青木 正弘、中林 恭子、岡本 好雄、今野 マユミ、槍澤 大樹、小林 博人、菅野 仁
    • 学会等名
      第66回日本輸血・細胞治療学会総会
    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
  • [学会発表] 自己活性化γδ型T細胞を用いたがん免疫療法の臨床研究支援2018

    • 著者名/発表者名
      高源 ゆみ、稲田 紹子、木下 明美、小林 博人、菅野 仁
    • 学会等名
      第66回日本輸血・細胞治療学会総会
    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
  • [学会発表] 液製剤使用実態調査で明らかになった血漿分画製剤の使用状況について2018

    • 著者名/発表者名
      菅野 仁
    • 学会等名
      第66回日本輸血・細胞治療学会総会
    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] アンケート調査からみた日本のガンマグロブリン製剤使用実態2018

    • 著者名/発表者名
      菅野 仁、岡本 好雄
    • 学会等名
      第66回日本輸血・細胞治療学会総会
    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] アンケート調査から見た輸血後感染症検査の実施状況2018

    • 著者名/発表者名
      菅野 仁、岡本 好雄
    • 学会等名
      第66回日本輸血・細胞治療学会総会
    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] 血液製剤使用実態調査から分かること2018

    • 著者名/発表者名
      菅野 仁
    • 学会等名
      第66回日本輸血・細胞治療学会総会
    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] 新生児に重症黄疸と溶血性貧血を来した一例2018

    • 著者名/発表者名
      平形絢子、佐藤実紅、春日夏那子、橋本真理、田中健佑、水野隆久、河野美幸、須永康夫、田代雅彦、小倉浩美、菅野 仁
    • 学会等名
      日本小児科学会 群馬地方会
    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
  • [学会発表] Pyruvate kinase deficiency in Japan: A Summary of clinical feature, laboratory data and enzymatic diagnosis2018

    • 著者名/発表者名
      Taiju Utsugisawa, Toshiyuki Yamamoto, Hiromi Ogura, Takako Aoki, Yoshio Okamoto, Takahiro Kawakami, Shouichi Ohga, Akira Ohara, Etsuro Ito, Hitoshi Kanno.
    • 学会等名
      The European Hematology Association
    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] 先天性溶血性貧血の秒型診断と治療~最近のトピックス2018

    • 著者名/発表者名
      菅野 仁
    • 学会等名
      第4回北陸小児血液研究会
    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] 先天性溶血性貧血の疫学と病型診断2018

    • 著者名/発表者名
      菅野 仁
    • 学会等名
      第17回 日本新生児黄疸管理研究会
    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] 健常人とサラセミア、異常ヘモグロビン血症患者から得た赤血球におけるATP増強2018

    • 著者名/発表者名
      鎌谷 直之、降旗 謙一、谷口 敦夫、福内 友子、山岡 法子、金子 希代子、菅野 仁
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第63回大会
    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
  • [学会発表] 乳児期の一過性溶血性貧血を呈するinfantile pyknocytosisの臨床像と検査所見2018

    • 著者名/発表者名
      小倉 浩美、青木 貴子、槍澤 大樹、岡本 好雄、川上 高弘、山本 俊至、大賀 正一、伊藤悦朗、菅野 仁
    • 学会等名
      第80回 日本血液学会
    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
  • [学会発表] 遺伝子パネルシークエンスにより脱水型遺伝性有口赤血球(DHSt)と診断し得た一例2018

    • 著者名/発表者名
      青木 貴子、小倉 浩美、槍澤 大樹、山根 孝久、山本 俊至、菅野 仁
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第63回大会
    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
  • [学会発表] 先天性溶血性貧血診断における網羅的遺伝子検査の有用性2018

    • 著者名/発表者名
      槍澤 大樹、青木 貴子、小倉 浩美、岡本 好雄、川上 高弘、山根 孝久、山本 俊至、菅野 仁
    • 学会等名
      第80回 日本血液学会
    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
  • [学会発表] 冷蔵保存腹水によるCARTの安全性と有効性2018

    • 著者名/発表者名
      岡本 好雄、槍澤 大樹、中林 恭子、千野 峰子、守屋 友美、松田 和樹、小林 博人、菅野 仁
    • 学会等名
      第39回日本アフェレシス学会学術大会
    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
  • [学会発表] 腹水由来γδ型T細胞を用いた癌免疫細胞療法の開発2018

    • 著者名/発表者名
      小林 博人、阿部 結貴、槍澤 大樹、菅野 仁
    • 学会等名
      第39回日本アフェレシス学会学術大会
    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] 健常人とサラセミア、異常ヘモグロビン血症患者から得た赤血球におけるイノシンによるATP増強2018

    • 著者名/発表者名
      鎌谷直之、降旗謙一、谷口敦夫、福内友子、山岡法子、金子希代子 、菅野仁
    • 学会等名
      日本痛風・核酸代謝学会
    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
  • [学会発表] KCNN4変異による脱水型遺伝性有口赤血球症の1例2017

    • 著者名/発表者名
      村岡倫子、岡本佳子、猪谷元浩、近藤亜矢、坂根朋子、岩瀬瑞恵、藤原倫昌、北田邦美、野島郁子、高橋伸方、荒木徹
    • 学会等名
      第59回小児血液・がん学会学術集会
    • 関連する報告書
      2017 実施状況報告書
  • [学会発表] 系統的検査による先天性溶血性貧血80症例の病型診断2017

    • 著者名/発表者名
      小倉浩美、槍澤大樹、岩﨑拓也、青木貴子、岡本好雄、川上高弘、菅野 仁
    • 学会等名
      第79回日本血液学会学術集会
    • 関連する報告書
      2017 実施状況報告書
  • [学会発表] Heterogeneous KCNN4 or PIEZO1 gene mutation cause dehydrated hereditary Stomatocytosis in Japan2017

    • 著者名/発表者名
      槍澤大樹、小倉浩美、岩﨑拓也、青木貴子、岡本好雄、川上高弘、菅野 仁.
    • 学会等名
      第79回日本血液学会学術集会
    • 関連する報告書
      2017 実施状況報告書
  • [学会発表] AG-348,a pyruvate kinase activator,for pyruvate kinase deficiency:Results the drive PK study2017

    • 著者名/発表者名
      Hitoshi Kanno、Rachael F.Grace, D.Mark Layton, Frederic Galacteros, D.Holmes Morton, Kevin H.M.Kuo, Sujit Sheth, Janet L.Kwiatkowski, Bruce Silver, Charles Kung, Marvin Cohen, Hua Yang, Penelope A. Kosinski, Lei Hua, Ann J. Barbier, Bertil Glader
    • 学会等名
      第79回日本血液学会学術集会
    • 関連する報告書
      2017 実施状況報告書
  • [学会発表] A patient with hereditary Pyropoikilocytosis caused by a combination of a novel in-frame deletion and a common functional but non-pathogenic allele,αLELY,in SPTA12017

    • 著者名/発表者名
      Tomoko Goto, Takao Togawa, Tsuyoshi Ito, Masanori Kouwaki, Hiromi Ogura, Hitoshi Kanno, Shinji Saitoh, Norihisa Koyama
    • 学会等名
      American Society of Human Genetics
    • 関連する報告書
      2017 実施状況報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] The Flow Cytometric Osmotic Fragility Test is an Effective Screening Test for Red Cell Membrane Disorders, Including Dehydrated Hereditary Stomatocytosis2017

    • 著者名/発表者名
      Takuya Iwasaki, Taiju Utsugisawa, Hiromi Ogura, Takako Aoki, Akemi Kinoshita, Yasutaka Ogata, Yoshio Okamoto, Takahiro Kawakami, Hitoshi Kanno
    • 学会等名
      International Sciety for Laboratory Hematology
    • 関連する報告書
      2017 実施状況報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] 低温保存腹水を用いた腹水濾過濃縮再静注法(CART)の有用性の検討2017

    • 著者名/発表者名
      槍澤 大樹、中林 恭子、松田 和樹、守屋 友美、千野 峰子、岡本 好雄、菅野 仁
    • 学会等名
      第65回 日本輸血・細胞治療学会総会
    • 関連する報告書
      2017 実施状況報告書
  • [学会発表] 腹水濾過時に得られる単核球を利用したγδ型T細胞療法の開発2017

    • 著者名/発表者名
      高源 ゆみ、木下 明美、小林 博人、菅野 仁
    • 学会等名
      第65回 日本輸血・細胞治療学会総会
    • 関連する報告書
      2017 実施状況報告書
  • [学会発表] ABO同型クリオプレシピテート供給体制の是非に関する考察2017

    • 著者名/発表者名
      小野 慎吾、及川 美幸、中林 恭子、岡本 好雄、菅野 仁
    • 学会等名
      第65回 日本輸血・細胞治療学会総会
    • 関連する報告書
      2017 実施状況報告書
  • [学会発表] 高張アルブミン製剤適正使用の推進2017

    • 著者名/発表者名
      守屋 友美、小野 慎吾、小林 博人、菅野 仁
    • 学会等名
      第65回 日本輸血・細胞治療学会総会
    • 関連する報告書
      2017 実施状況報告書
  • [学会発表] Generation and Fanctional Analysis of Congenital Dyserythropoietic Anemia(CDA) Patient-Specific Induced Pluripotent Stem Cells2016

    • 著者名/発表者名
      Hiroshi Kohara, Hiromi Ogura, Takako Aoki, Chika Sakamoto, Yoshie Ogawa, Shohei Miyamoto, Hitoshi Kanno, Kenzaburo Tani
    • 学会等名
      American Society of Hematology, 58th Annual Meeting &Exposition
    • 発表場所
      San Diego(America)
    • 年月日
      2016-12-03
    • 関連する報告書
      2016 実施状況報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] The Novel missense Mutation of GATA1 Caused red Cell Adenosine Deaminase Overproduction Associated with Congenital Hemolytic Anemia2016

    • 著者名/発表者名
      Taiju Utsugisawa, Hiromi Ogura,Toshiyuki Yamamoto,Takako Aoki,Takuya Iwasaki,Yumiko Ondo,Takahiro Kawakami, Shinichiro Nakagawa, Shuichi Ozono, Hiroko Inada, Hitoshi Kanno
    • 学会等名
      American Society of Hematology, 58th Annual Meeting &Exposition
    • 発表場所
      San Diego(America)
    • 年月日
      2016-12-03
    • 関連する報告書
      2016 実施状況報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] Next generation sequencing in diagnosis of congenital hemolytic anemia.2016

    • 著者名/発表者名
      Kanno H, Utsugisawa T, Ogura H
    • 学会等名
      The 5th TSH International Symposium, Red Cell Disorders.: From Bench to Bedside
    • 発表場所
      Bangkok, Thailand
    • 年月日
      2016-05-21
    • 関連する報告書
      2016 実施状況報告書
    • 国際学会 / 招待講演
  • [学会発表] Congenital hemolytic anemia due to red cell enzymopathies.2016

    • 著者名/発表者名
      Kanno H, Utsugisawa T, Ogura H
    • 学会等名
      The 5th TSH International Symposium, Red Cell Disorders.: From Bench to Bedside
    • 発表場所
      Bangkok, Thailand
    • 年月日
      2016-05-20
    • 関連する報告書
      2016 実施状況報告書
    • 国際学会 / 招待講演
  • [学会発表] HbA1cが偽性低値を示したエノラーゼ異常症の1例2016

    • 著者名/発表者名
      井島 廣子, 古賀 正史, 中村 倫子, 松下 文美, 坂本 英美, 岩崎 剛, 松本 理恵, 陣内 冨男, 梶原 敬三, 稗島 州雄, 杉山 正悟, 小倉 浩美, 菅野 仁, 陣内 秀昭
    • 学会等名
      第59回日本糖尿病学会年次学術集会
    • 発表場所
      国立京都国際会館(京都)
    • 関連する報告書
      2016 実施状況報告書
  • [学会発表] 先天性溶血性貧血の診断におけるターゲットシークエンシングの有用性2016

    • 著者名/発表者名
      岩﨑 拓也、山本 俊至、村松 秀城、奥野友介、佐藤 裕子、三井 哲夫、小野田 正志、矢野 未央、小松 博史、坂本 謙一、青木 貴子、岡本 好雄、槍澤 大樹、小倉浩美、小島 勢二、菅野 仁
    • 学会等名
      第78回日本血液学会学術集会
    • 発表場所
      パシフィコ横浜(神奈川県)
    • 関連する報告書
      2016 実施状況報告書
  • [図書] MedicalPractic 【貧血 実地医家に役立つ知識と診療の進めかた】 セミナー臨床に役立つ知識と情報 溶血性貧血の鑑別診断の進め方2016

    • 著者名/発表者名
      小倉浩美, 菅野 仁
    • 総ページ数
      166
    • 出版者
      文光堂
    • 関連する報告書
      2016 実施状況報告書
  • [図書] 血液内科 【貧血性疾患診療の進歩】 先天性溶血性貧血の遺伝子診断2016

    • 著者名/発表者名
      大賀 正一, 山城 安啓, 菅野 仁
    • 総ページ数
      273
    • 出版者
      科学評論社
    • 関連する報告書
      2016 実施状況報告書
  • [図書] 小児内科 【血球の増加と減少】赤血球 貧血 遺伝性貧血2016

    • 著者名/発表者名
      小倉浩美、菅野 仁
    • 総ページ数
      140
    • 出版者
      東京医学社
    • 関連する報告書
      2016 実施状況報告書
  • [図書] 見過ごせないウイルス感染症ヒトパルボウイルスB192016

    • 著者名/発表者名
      大賀 正一,猪股 裕紀洋,菅野 仁,田村 正徳,八重樫 伸生
    • 総ページ数
      180
    • 出版者
      メディカルレビュー社
    • 関連する報告書
      2016 実施状況報告書

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公開日: 2016-04-21   更新日: 2021-02-19  

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