| 研究課題/領域番号 |
16K10170
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
皮膚科学
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| 研究機関 | 大阪市立大学 |
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研究代表者 |
深井 和吉 大阪市立大学, 大学院医学研究科, 登録医 (20244642)
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| 研究分担者 |
國本 浩之 大阪市立大学, 大学院医学研究科, 助教 (80372853)
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| 研究期間 (年度) |
2016-04-01 – 2019-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2018年度)
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| 配分額 *注記 |
4,940千円 (直接経費: 3,800千円、間接経費: 1,140千円)
2018年度: 650千円 (直接経費: 500千円、間接経費: 150千円)
2017年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
2016年度: 2,860千円 (直接経費: 2,200千円、間接経費: 660千円)
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| キーワード | 眼皮膚白皮症 / 遺伝性皮膚疾患 / ケミカルシャペロン / 色素異常症 / メラニン / 白皮症 / ライソゾーム病 / 小胞体 / チロシナーゼ / ミスセンス変異 / 常染色体劣性遺伝 / 視力障害 |
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| 研究成果の概要 |
【目的】日本人眼皮膚白皮症１A型の、ケミカルシャペロン効果を利用した眼皮膚白皮症の治療法の開発を目的とする。【方法】ミスセンス変異体をHeLa細胞に導入し、その局在を調べた。デオキシアルブチンを投与し、チロシナーゼ活性の変化を測定した。【結果】チロシナーゼミスセンス変異体はER-retentionを起こしていた。P431L変異体にデオキシアルブチンを20μM投与した際、チロシナーゼ活性が有意に上昇した。【結論】デオキシアルブチンはケミカルシャペロン効果を示し、ケミカルシャペロン療法が眼皮膚白皮症１A型の治療法として有用であると考えられた。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
今回の研究により、これまで治療方がなかった眼皮膚白皮症の治療法として、ケミカルシャペロン治療がすくなくともチロシナーゼ遺伝子の一部の変異による患者については有効であるということが理論的に証明された。今回の研究により、薬物の内服あるいは外用により、皮膚の色の回復、視力回復が期待できる可能性があることが示された。これは試験管内での成果であるので、動物実験で実際に有効であるのかどうか、検討していく必要がある。
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