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統合失調症発端者・両親のエクソーム解析に基づくリスク遺伝子確定と死後脳発現解析

研究課題

研究課題/領域番号 16K10185
研究種目

基盤研究(C)

配分区分基金
応募区分一般
研究分野 精神神経科学
研究機関新潟大学

研究代表者

渡部 雄一郎  新潟大学, 医歯学系, 准教授 (90401744)

研究期間 (年度) 2016-04-01 – 2019-03-31
研究課題ステータス 完了 (2018年度)
配分額 *注記
4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円)
2018年度: 650千円 (直接経費: 500千円、間接経費: 150千円)
2017年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2016年度: 2,730千円 (直接経費: 2,100千円、間接経費: 630千円)
キーワード統合失調症
研究成果の概要

統合失調症発端者・両親トリオのエクソーム解析に基づいてリスク遺伝子を確定し、死後脳研究によりリスク遺伝子の脳内発現異常を明らかにすることが本研究の目的である。2トリオのエクソーム解析では、両家系に共通する候補リスク変異としてFBXO18遺伝子の稀なフレームシフト変異を同定した。患者96人を対象とした同遺伝子コード領域のシーケンスでは、3個の稀な非同義変異を検出した。しかし、関連解析(1,376対1,496)では、これらの変異と統合失調症との有意な関連は認められなかった。FBXO18遺伝子の稀な変異が統合失調症の病因に関与することを示す根拠は得られなかった。

研究成果の学術的意義や社会的意義

本研究では統合失調症のリスク遺伝子を同定するには至らなかった。その主な理由として、サンプル数が十分でないことがあげられる。今後は自施設でのサンプル収集をさらに進めるとともに、多施設共同研究を拡大し、日本人は遺伝的な均質性が高いという利点をいかした優れた研究デザインを組むことで、統合失調症の発症に大きな効果をもつリスク遺伝子を確定できるものと予想される。

報告書

(4件)
  • 2018 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2017 実施状況報告書
  • 2016 実施状況報告書
  • 研究成果

    (3件)

すべて 2018 2017

すべて 雑誌論文 (1件) (うち査読あり 1件、 オープンアクセス 1件、 謝辞記載あり 1件) 学会発表 (2件) (うち国際学会 1件)

  • [雑誌論文] Rare FBOX18 variations and risk of schizophrenia: whole-exome sequencing in two parent-affected offspring trios followed by resequencing and case-control studies.2017

    • 著者名/発表者名
      Hoya S, Watabe Y, Hishimoto A, Nunokawa A, Inoue E, Igeta H, Otsuka I, Shibuya M, Egawa J, Sora I, Someya T
    • 雑誌名

      Psychiatry and Clinical Neurosciences

      巻: 印刷中 号: 8 ページ: 562-568

    • DOI

      10.1111/pcn.12526

    • 関連する報告書
      2017 実施状況報告書 2016 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
  • [学会発表] Rare FBXO18 variations and risk of schizophrenia2018

    • 著者名/発表者名
      Watanabe Y, Hoya S, Hishimoto A, Nunokawa A, Inoue E, Igeta H, Otsuka I, Shibuya M, Sora I, Someya T
    • 学会等名
      WFSBP Asia Pacific Regional Congress of Biological Psychiatry
    • 関連する報告書
      2018 実績報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] FBXO18遺伝子の稀な変異と統合失調症のリスク2017

    • 著者名/発表者名
      布川綾子, 保谷智史, 渡部雄一郎, 井上絵美子, 井桁裕文, 澁谷雅子, 江川純, 染矢俊幸
    • 学会等名
      第39回日本生物学的精神医学会・第47回日本精神神経薬理学会合同年会
    • 関連する報告書
      2017 実施状況報告書

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公開日: 2016-04-21   更新日: 2020-03-30  

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