| 研究課題/領域番号 |
16K10196
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
精神神経科学
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| 研究機関 | 大阪医科大学 |
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研究代表者 |
金沢 徹文 大阪医科大学, 医学部, 教授 (20534100)
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| 研究分担者 |
橋口 康之 大阪医科大学, 医学部, 講師 (70436517)
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| 研究期間 (年度) |
2016-04-01 – 2020-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2019年度)
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| 配分額 *注記 |
4,940千円 (直接経費: 3,800千円、間接経費: 1,140千円)
2018年度: 520千円 (直接経費: 400千円、間接経費: 120千円)
2017年度: 260千円 (直接経費: 200千円、間接経費: 60千円)
2016年度: 4,160千円 (直接経費: 3,200千円、間接経費: 960千円)
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| キーワード | 非定型精神病 / 次世代シーケンサー / 全ゲノムシーケンス / 多発家系 / 統合失調症 / 双極性障害 / 遺伝子研究 / DCC / 急性一過性精神病 / MHC領域 / 自己免疫疾患 / 全身性エリテマトーデス / DCC遺伝子 / 遺伝研究 / 精神病 / SLE / 全ゲノム解析 / 精神医学 / 遺伝学 |
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| 研究成果の概要 |
統合失調症と双極性障害の両方の特徴を持つとされる非定型精神病(急性一過性精神病)の多発家系のDNAサンプリングを行った。3家系の7症例に対し次世代シーケンサーを用いた全ゲノムシーケンス解析を進めた。結果としてDeleted in Colorectal Carcinoma, Netrin 1 receptor (DCC) やOne Cut Homeobox 2 (ONECUT2) が責任遺伝子として同定され、さらに自己免疫疾患であるSLEで脆弱性があるとされる、MHC領域上のHLA-DRB1遺伝子における変異と有意な相同性を示すことができた。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
これまで明らかにされていなかった非定型精神病、すなわち急性に精神病症状を呈し、周期的に再発を繰り返す患者の遺伝学的特徴を世界で初めて捕捉することができた。これは詳細な遺伝子調査が可能な次世代シーケンサーによってでしか成し遂げられない成果で、さらに自己免疫疾患であるSLEとの遺伝的な近しさを明らかにしえたことで、これまで謎であった両者の症状における近似性の秘密を遺伝学を用いて白日の下に晒したといえる。
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