| 研究課題/領域番号 |
16K10740
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
脳神経外科学
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| 研究機関 | 東京女子医科大学 |
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研究代表者 |
赤川 浩之 東京女子医科大学, 医学部, 准教授 (60398807)
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| 研究分担者 |
糟谷 英俊 東京女子医科大学, 医学部, 教授 (50169455)
恩田 英明 東京女子医科大学, 医学部, 非常勤講師 (60185692)
米山 琢 東京女子医科大学, 医学部, 講師 (90318105)
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| 研究協力者 |
成相 直
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| 研究期間 (年度) |
2016-04-01 – 2019-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2018年度)
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| 配分額 *注記 |
4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円)
2018年度: 910千円 (直接経費: 700千円、間接経費: 210千円)
2017年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
2016年度: 2,340千円 (直接経費: 1,800千円、間接経費: 540千円)
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| キーワード | もやもや病 / 感受性遺伝子 / 類もやもや病 / RNF213遺伝子 / CCER2遺伝子 / レアバリアント / 次世代シーケンサー / 脳神経疾患 |
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| 研究成果の概要 |
日本人もやもや病患者の大多数の感受性遺伝子であるRNF213が特定されて以降、この遺伝子と病態との関わりについて多くの研究報告がなされてきたが、未だそのメカニズムは解明されていない。一方で、このRNF213遺伝子に感受性バリアントを持たない患者においても家族性発症が認められたり、幼児期発症で重篤な経過をたどる例が観察され、他の感受性遺伝子が存在することは明らかである。そこで本課題では、RNF213遺伝子変異陰性の患者に特に注目し、新規感受性遺伝子の探索を行った。その結果、有望な感受性遺伝子CCER2などの特定に至り、今後、病態の解明や新たな治療法開発への応用も期待される。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
もやもや病は世界的にみても本邦に最も患者が多い。有病率は人口10万人に対して3～10人の比較的稀な疾患ではあるが、近年の研究では一見して生活習慣病による脳血管狭窄であっても遺伝学的な要因が共通なものも存在することが明らかになってきた。このような遺伝学的要因は複数存在するが、これらを特定できれば新たな診断法や治療法の開発に応用することができ、近年社会的な注目度が高まっている脳卒中の医療において大きな貢献となることが期待される。本課題ではその一端を特定するに至った。
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