| 研究課題/領域番号 |
16K11210
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
耳鼻咽喉科学
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| 研究機関 | 三重大学 |
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研究代表者 |
竹内 万彦 三重大学, 医学系研究科, 教授 (50206942)
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| 研究分担者 |
北野 雅子 三重大学, 医学部附属病院, 助教 (20378334)
藤澤 隆夫 独立行政法人国立病院機構三重病院(臨床研究部), 独立行政法人国立病院機構三重病院, 院長 (20511140)
中谷 中 三重大学, 医学部附属病院, 教授 (80237304)
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| 研究協力者 |
小川 覚
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| 研究期間 (年度) |
2016-04-01 – 2019-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2018年度)
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| 配分額 *注記 |
4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円)
2018年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
2017年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
2016年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
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| キーワード | 線毛 / 遺伝子変異 / 電子顕微鏡 / 一酸化窒素 / 常染色体劣性遺伝 / 滲出性中耳炎 / 慢性副鼻腔炎 / 気管支拡張症 / パネル / 遺伝子解析 / エクソーム解析 |
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| 研究成果の概要 |
はじめ全エクソーム解析により解析を開始したが、効率を考え、３２の既知遺伝子について遺伝子パネルを作成し、解析を行った。臨床的に本症が疑われる患者９３名（年齢３カ月～６４歳）について、変異を検討した。その結果、次の変異が判明した。 DNAH5では、１６の変異が明らかとなった。DNAH11にも９の変異がみられた。また、CCDC40では２つの変異が、DNAI1では ひとつの変異が、RSPH4Aではひとつの変異が明らかとなった。以上より、本邦においてもDNAH5, DNAH11が原因遺伝子としての頻度が高いことが明らかになった。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
原発性線毛運動不全症は常染色体劣性遺伝する疾患で、診断が困難であり、多くの患者は診断がなされていない。これは、診断に電子顕微鏡による線毛の形態の観察と遺伝子検査による複合ヘテロあるいはホモの変異を証明することが必要であるからである。今回臨床的に本症が疑われる患者９３名（３カ月～６４歳）患者について、変異を検討し、 DNAH5（１６変異）、DNAH11（９変異）、CCDC40（２変異）、DNAI1とRSPH4A（それぞれ１変異）に病的変異があることが判明した。これにより本邦における本疾患の原因遺伝子変異が明らかになり、今後、本症の診断が進むと考えられる。
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