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遺伝子間相互作用解析を活用した口唇口蓋裂疾患感受性遺伝子の解明

研究課題

研究課題/領域番号 16K11689
研究種目

基盤研究(C)

配分区分基金
応募区分一般
研究分野 外科系歯学
研究機関九州大学

研究代表者

新井 伸作  九州大学, 大学病院, 助教 (40529806)

研究分担者 柴田 弘紀  九州大学, 生体防御医学研究所, 准教授 (80315093)
研究期間 (年度) 2016-04-01 – 2020-03-31
研究課題ステータス 完了 (2019年度)
配分額 *注記
4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円)
2018年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
2017年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
2016年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
キーワード口唇口蓋裂 / 遺伝要因 / マイクロアレイ / 関連解析 / 歯学 / 疾患感受性遺伝子
研究成果の概要

口唇口蓋裂は、多因子疾患である。個々の要因の特定は非常に困難であり、環境因子や遺伝要因など、様々な方法で口唇口蓋裂発症要因の同定が進められている。本研究は遺伝要因に着目し、口唇口蓋裂の発症要因の検証を目的とした。
口蓋裂発症遺伝子の検索として、発生期のマウス口蓋を用い、マイクロアレイ法を行った。発生期口蓋に強く発現する2866個の遺伝子をgene ontology解析したところ、硬口蓋ではcell adhesionおよびregulation of cell proliferationなどの遺伝子群が上昇していた。口蓋の癒合には細胞増殖および上皮細胞による細胞接着が重要であることが示唆された。

研究成果の学術的意義や社会的意義

歴史的に口唇裂口蓋裂患者やその家族は社会から不等な扱いを受けてきた事情がある。本研究の結果は、口唇裂口蓋裂の発症メカニズム解明へ重要な情報をもたらし、社会における口唇裂口蓋裂患者への正しい認識ならびに患者本人の疾患の受容に役立つことにより、口唇裂口蓋裂患者のQuality of lifeの向上へつながるものと期待される。

報告書

(5件)
  • 2019 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2018 実施状況報告書
  • 2017 実施状況報告書
  • 2016 実施状況報告書
  • 研究成果

    (2件)

すべて 2019 2018

すべて 学会発表 (2件) (うち国際学会 2件)

  • [学会発表] Clinicostatistical investigation of cleft Lip and/or palate patients in the Kyushu University Hospital2019

    • 著者名/発表者名
      Ami FUNADA, Shinsaku ARAI, Kaori MATSUMURA, Takeshi MITSUYASU, Tomomi TUJIGUCHI and Seiji NAKAMURA
    • 学会等名
      KAOMS2019
    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] An infant with cleft lip and palate successfully acquiring normal speech and language functions regardless of a long-term tracheal cannulation because of laryngotracheal stenosis2018

    • 著者名/発表者名
      Ami MAENO, Shinsaku ARAI, Sachiyo HASEGAWA, Kaori MATSUMURA, Takeshi MITSUYASU, Masaaki SASAGURI, Nobuhiro SATO, Toshiro UMEZAKI, Seiji NAKAMURA
    • 学会等名
      KAOMS2018
    • 関連する報告書
      2017 実施状況報告書
    • 国際学会

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公開日: 2016-04-21   更新日: 2021-02-19  

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