研究課題
挑戦的萌芽研究
速筋で発現するACTN3遺伝子にはR型とX型の遺伝子多型が存在する。異所性の翻訳終止コドン(PTC)をもつX型のmRNAは細胞内でナンセンスコドン依存性mRNA分解(NMD)により分解されるため、XX型のヒトではコードタンパク質であるalpha-actinin-3が発現しない。本研究では、PTCを読み飛ばすリードスルー物質(アミノグリコシド系抗生物質)によって、X型のACTN3 遺伝子からR型と同じ全長サイズのalpha-actinin-3を発現できることを明らかにした。
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