| 研究課題/領域番号 |
16K15242
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| 研究種目 |
挑戦的萌芽研究
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| 配分区分 | 基金 |
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| 研究分野 |
人類遺伝学
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| 研究機関 | 三重大学 |
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研究代表者 |
原 万里 三重大学, 医学部, 教務職員 (30176383)
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| 研究分担者 |
脇田 幸子 三重大学, 医学部, 技術員 (20782981)
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| 連携研究者 |
橋詰 令太郎 三重大学, 大学院医学系研究科, 助教 (50456662)
一志 真子 三重大学, 医学部, 技術専門員 (80632372)
宮川 世志幸 日本医科大学, 大学院医学系研究科, 講師 (90415604)
乾 雅史 国立研究開発法人国立成育医療センター, システム発生/再生医学研究部, 室長 (20643498)
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| 研究期間 (年度) |
2016-04-01 – 2018-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2017年度)
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| 配分額 *注記 |
3,640千円 (直接経費: 2,800千円、間接経費: 840千円)
2017年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
2016年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
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| キーワード | トリソミックレスキュー / ハプロタイプフェイジング / 核型正常化 / CRISPR/Cas9 / ゲノム編集 / Cre-loxP / 遺伝子 / 染色体治療 |
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| 研究成果の概要 |
ダウン症候群の人由来iPS細胞から、ゲノム編集技術を用いて任意の21番染色体1本を消去し、21番染色体の組み合わせの異なる誘導型disomy 21細胞を複数株樹立した。これら誘導型disomy 21細胞における、消去された21番染色体の特定がSTR解析によりなされ、結果、3本の21番染色体のうちの2本から構成される、3通りの組み合わせの細胞株に分類された。これらの細胞株の配列情報の比較から、最終的に3本の21番染色体を染色体全長にわたり区別するフェイジングに成功した。以上の解析情報から、21番染色体をアレル特異的に複数部位で切断するCRISPR/Cas9システムの構築に成功した。
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