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「身体的特徴推定のためのCNVマルチマーカーシステム」の開発

研究課題

研究課題/領域番号 16K15400
研究種目

挑戦的萌芽研究

配分区分基金
研究分野 法医学
研究機関福井大学

研究代表者

飯田 礼子  福井大学, 学術研究院医学系部門, 准教授 (40139788)

研究協力者 竹下 治男  
植木 美鈴  
研究期間 (年度) 2016-04-01 – 2019-03-31
研究課題ステータス 完了 (2018年度)
配分額 *注記
3,640千円 (直接経費: 2,800千円、間接経費: 840千円)
2018年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円)
2017年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円)
2016年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
キーワード法医学 / 個人識別
研究成果の概要

本研究の目的は、身体的特徴との相関があるコピー数多型(CNV、特定のDNA領域のコピー数が個人で異なるような多型)の解析法を確立し、候補CNVについて、形質との相関の解析および遺伝学調査を実施し、その有用性を検討することである。本研究の結果、次のような成果が得られた。①簡便かつコピー数既知のDNAを必要としない定量的PCRによる新規解析法を開発した。②増幅産物の定量やプラスミド混合物を用いた模擬分析などにより、内部標準による適切な正規化と正確性が確認された。③今回、身長との間に有意な相関を示すCNVを同定できなかったが、法医学的に有用なCNVのスクリーニングには十分役立つことが示された。

研究成果の学術的意義や社会的意義

近年、DNA検査法の発展より個人識別(ご遺体が誰であるか、また、血液、体液、臓器などが誰に由来するかを決定すること)の精度は飛躍的に向上した。しかし、比較すべき対象が入手できない未知の検査試料に関して、有力な情報の一つとなりうる年齢・身体的特徴などについて推定する方法は未だ確立していない。本研究では、身長などの身体的特徴の推定に有用なコピー数多型(CNV)のスクリーニング法を新たに開発することができた。本研究の発展により、将来、法医学的試料から身長・体重などの推定が可能になっていくものと考えられる。

報告書

(4件)
  • 2018 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2017 実施状況報告書
  • 2016 実施状況報告書
  • 研究成果

    (8件)

すべて 2019 2018 2017 2016

すべて 雑誌論文 (4件) (うち査読あり 4件、 オープンアクセス 2件、 謝辞記載あり 1件) 学会発表 (4件) (うち国際学会 1件)

  • [雑誌論文] Analysis of CNV (copy number variation) in the NEDD4L gene potentially implicated in body height in Japanese population.2019

    • 著者名/発表者名
      M. Ueki, H. Takeshita, J. Fujihara, K. Kimura, R. Iida, T. Yasuda
    • 雑誌名

      Legal Med.

      巻: 37 ページ: 83-85

    • 関連する報告書
      2018 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Low genetic heterogeneity of copy number variations (CNVs) in the genes encoding the human deoxyribonucleases 1-like 3 and II potentially relevant to autoimmunity.2019

    • 著者名/発表者名
      M. Ueki, H. Takeshita, J. Fujihara, K. Kimura, K. Yamada, Y. Takinami, R. Iida, T. Yasuda.
    • 雑誌名

      PLOS ONE

      巻: 14(4) 号: 4 ページ: 214579-214588

    • DOI

      10.1371/journal.pone.0215479

    • 関連する報告書
      2018 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Survey of single-nucleotide polymorphisms in the gene encoding human deoxyribonuclease I-like 2 producing loss of function potentially implicated in the pathogenesis of parakeratosis2017

    • 著者名/発表者名
      Ueki Misuzu、Takeshita Haruo、Utsunomiya Natsuko、Chino Takanao、Oyama Noritaka、Hasegawa Minoru、Kimura-Kataoka Kaori、Fujihara Junko、Iida Reiko、Yasuda Toshihiro
    • 雑誌名

      PLOS ONE

      巻: 12 号: 4 ページ: e0175083-e0175083

    • DOI

      10.1371/journal.pone.0175083

    • 関連する報告書
      2017 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Simple screening method for copy number variations associated with physical features2017

    • 著者名/発表者名
      M Ueki, H Takeshita, J Fujihara, K Kimura-Kataoka, R Iida, T Yasuda
    • 雑誌名

      Legal Med

      巻: 25 ページ: 71-74

    • DOI

      10.1016/j.legalmed.2017.01.006

    • 関連する報告書
      2016 実施状況報告書
    • 査読あり / 謝辞記載あり
  • [学会発表] Survey of copy number variations (CNVs) associated with body height.2018

    • 著者名/発表者名
      T. Yasuda, R. Iida, M. Ueki, J. Fujihara, K. Kimura, K. Yamada, H. Takeshita
    • 学会等名
      24th Congress of the International Academy of Legal Medicine
    • 関連する報告書
      2018 実績報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] 定量的real-time PCRを用いた簡便なCNV解析法の応用―NEDD4L遺伝子2018

    • 著者名/発表者名
      飯田 礼子、植木 美鈴、竹下 治男、藤原 純子、木村 かおり、安田 年博
    • 学会等名
      第27回日本DNA多型学会学術集会
    • 関連する報告書
      2018 実績報告書
  • [学会発表] 身体的特徴と相関するCNVのスクリーニング ―簡便なCNV型判定法の開発―2017

    • 著者名/発表者名
      飯田礼子、安田年博、植木美鈴、竹下治男、藤原純子、木村かおり
    • 学会等名
      日本分子生物学会
    • 関連する報告書
      2017 実施状況報告書
  • [学会発表] 法医学的個人識別に有用なCNVのスクリーニング ―簡便なCNV型判定法の開発―2016

    • 著者名/発表者名
      飯田礼子、安田年博、植木美鈴、竹下治男、 藤原純子、木村かおり
    • 学会等名
      日本DNA多型学会
    • 発表場所
      千葉県柏市(東京大学大気海洋研究所)
    • 年月日
      2016-11-30
    • 関連する報告書
      2016 実施状況報告書

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公開日: 2016-04-21   更新日: 2020-03-30  

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