高速シークエンサーを用いた高感度多遺伝子検索システムによる液性検体からの変異検索

• 研究課題/領域番号: 16K15461
• 研究種目: 挑戦的萌芽研究
• 配分区分: 基金
• 研究分野: 呼吸器内科学
• 研究機関: 自治医科大学
• 研究代表者: 萩原 弘一 自治医科大学, 医学部, 教授 (00240705)
• 研究期間 (年度): 2016-04-01 – 2018-03-31
• 研究課題ステータス: 完了 (2017年度)
• 配分額: 3,380千円 (直接経費: 2,600千円、間接経費: 780千円); 2017年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円); 2016年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
• キーワード: 次世代シークエンサー / 遺伝子変異 / ドライバー遺伝子 / 肺癌 / 液性検体 / コンパニオン診断薬 / 遺伝子診断 / 多遺伝子変異検査 / 遺伝子 / ゲノム

研究成果の概要

肺がんの遺伝子変異検査に最初に導入されたのはEGFR遺伝子変異検査であり，そこで遺伝子変異検査の基本事項が確立された。しかし，状態の悪い患者などでは必ずしも検体採取が容易でない．そのため，血液や尿などの液性検体中に存在するがん細胞由来DNAを用いたliquid biopsy検査が実用化された．上記を解決する例として新たな検査システムMINtSを作成した．MINtSでは多数の検体が同時検索できる．各単一遺伝子の感度，特異度を0.999以上にあげ，全体として感度，特異度0.99以上を実現した．このようなシステムが，臨床検査として望ましいと考えている．

研究成果

• [雑誌論文] A highly specific and sensitive massive parallel sequencer-based test for somatic mutations in non-small cell lung cancer. (2017)
  • 著者名/発表者名: Inoue Y, Shiihara J, Miyazawa H, Ohta H, Higo M, Nagai Y, Kobayashi K, Saijo Y, Tsuchida M, Nakayama M, Hagiwara K.
  • 雑誌名: PLoS One 巻: 12(4) 号: 4 ページ: 1-14
  • DOI: 10.1371/journal.pone.0176525
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] コンパニオン診断薬の現状と問題点 (2016)
  • 著者名/発表者名: 萩原弘一
  • 雑誌名: 呼吸器内科 巻: 29 ページ: 191-194
• [学会発表] Quality assurance of RNA in the clinical samples using the housekeeping gene, OAZ-1 (2017)
  • 著者名/発表者名: Yoshiaki Inoue Ato Sugiyama Kohei Aoki Hiroki Fukuda Masatoshi Gika Yotaro Izumi Kunihiko Kobayashi Mitsuo Nakayama Koichi Hagiwara
  • 学会等名: 日本肺癌学会
• [学会発表] 高速シークエンサーによる包括的遺伝子変異検索(MINtS)を用いた肺癌手術症例の解析 (2016)
  • 著者名/発表者名: 3.井上慶明、杉山亜斗、青木耕平、福田佑樹、儀賀理暁、泉陽太、小林国彦、中山光男、萩原弘一
  • 学会等名: 第75回日本癌学会総会
  • 発表場所: 横浜（パシフィコ横浜）
  • 年月日: 2016-10-06
• [学会発表] 高速シークエンサーを用いた遺伝子変異検索システム実用化における問題点とその対策 (2016)
  • 著者名/発表者名: 10.井上慶明、杉山亜斗、青木耕平、儀賀理暁、泉陽太郎、小林国彦、萩原弘一、中山光男
  • 学会等名: 第33回日本呼吸器外科学会総会
  • 発表場所: 京都（京都国際会館）
  • 年月日: 2016-05-12