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筋収縮培養系と次世代シークエンサーを駆使した封入体筋炎の分子病態の解明

研究課題

研究課題/領域番号 16K15474
研究種目

挑戦的萌芽研究

配分区分基金
研究分野 神経内科学
研究機関東北大学

研究代表者

青木 正志  東北大学, 医学系研究科, 教授 (70302148)

研究分担者 割田 仁  東北大学, 大学病院, 助教 (30400245)
鈴木 直輝  東北大学, 大学病院, 助教 (70451599)
研究期間 (年度) 2016-04-01 – 2018-03-31
研究課題ステータス 完了 (2017年度)
配分額 *注記
3,510千円 (直接経費: 2,700千円、間接経費: 810千円)
2017年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
2016年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
キーワード封入体筋炎 / 筋疾患 / 次世代シークエンサー / iPS細胞 / 共培養モデル
研究成果の概要

sIBMに関しては患者検体収集を行うと共に、臨床情報についてもまとめて論文化した。また患者血清における自己抗体の病態意義に関して、ヒト血清およびマウスを用いた実験で解析し、熊本大学との共同研究で論文を発表した。sIBMの臨床診断の時に必須である骨格筋生検の際に一部の骨格筋からCD56陽性の骨格筋芽細胞をあわせて8例から樹立した。sIBMの4例についてRNAシークエンスを行った。遺伝子異常を認める封入体性ミオパチー9例との比較も含め、疾患関連既報告変異およびレアバリアントの抽出を行った。プロテアソーム機能不全仮説に基づくマウスモデルに関しても骨格筋幹細胞特異的発現抑制マウスの解析を進めている。

報告書

(3件)
  • 2017 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2016 実施状況報告書
  • 研究成果

    (5件)

すべて 2017 2016

すべて 雑誌論文 (3件) (うち査読あり 3件、 オープンアクセス 2件、 謝辞記載あり 2件) 学会発表 (2件) (うち国際学会 2件)

  • [雑誌論文] Pathomechanisms of anti-cytosolic 5'-nucleotidase 1A autoantibodies in sporadic inclusion body myositis.2017

    • 著者名/発表者名
      Tawara N, Yamashita S, Zhang X, Korogi M, Zhang Z, Doki T, Matsuo Y, Nakane S, Maeda Y, Sugie K, Suzuki N, Aoki M, Ando Y.
    • 雑誌名

      Ann Neurol.

      巻: 81 号: 4 ページ: 512-525

    • DOI

      10.1002/ana.24919

    • 関連する報告書
      2016 実施状況報告書
    • 査読あり / 謝辞記載あり
  • [雑誌論文] Sporadic Inclusion Body Myositis Manifesting as Isolated Muscle Weakness of the Finger Flexors Three Years after Disease Onset2016

    • 著者名/発表者名
      Suwa Y, Suzuki N, Soga T, Harada R, Shibui A, Kuroda H, Izumi R, Tateyama M, Nakashima I, Sonoo M, Aoki M.
    • 雑誌名

      Internal Medicine

      巻: 55 号: 23 ページ: 3521-3524

    • DOI

      10.2169/internalmedicine.55.7285

    • NAID

      130005171732

    • ISSN
      0918-2918, 1349-7235
    • 関連する報告書
      2016 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
  • [雑誌論文] Multicenter questionnaire survey for sporadic inclusion body myositis in Japan.2016

    • 著者名/発表者名
      Suzuki N, Mori-Yoshimura M, Yamashita S, Nakano S, Murata KY, Inamori Y, Matsui N, Kimura E, Kusaka H, Kondo T, Higuchi I, Kaji R, Tateyama M, Izumi R, Ono H, Kato M, Warita H, Takahashi T, Nishino I, Aoki M.
    • 雑誌名

      Orphanet J Rare Dis.

      巻: 11 号: 1 ページ: 146-146

    • DOI

      10.1186/s13023-016-0524-x

    • NAID

      120006937646

    • 関連する報告書
      2016 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [学会発表] Multicenter questionnaire survey for sporadic inclusion body myositis in Japan.2017

    • 著者名/発表者名
      Naoki Suzuki, Madoka Mori-Yoshimura, Satoshi Yamashita, Satoshi Nakano, Ken-ya Murata, Yukie Inamori,Naoko Matsui, En Kimura, Hirofumi Kusaka, Tomoyoshi Kondo, Itsuro Higuchi, Ryuji Kaji, Maki Tateyama,Rumiko Izumi, Hiroya Ono, Masaaki Kato, Hitoshi Warita, Toshiaki Takahashi, Ichizo Nishino and Masashi Aoki
    • 学会等名
      World Congress of Neurology 2017
    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] Proteasomal proteolysis is indispensable for the maintenance of skeletal muscle and muscle stem cells2016

    • 著者名/発表者名
      Naoki Suzuki, Yasuo Kitajima, Yoshitaka Tashiro, Hiroya Ono, Risa Ando, Shion Osana, Aki Nunomiya, Ryoichi Nagatomi, Ryosuke Takahashi, Masashi Aoki
    • 学会等名
      21th World Muscle Society
    • 発表場所
      Granada, Spain
    • 関連する報告書
      2016 実施状況報告書
    • 国際学会

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公開日: 2016-04-21   更新日: 2019-03-29  

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