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先天奇形症候群におけるメタボリックパスウェイと体重制御メカニズムの研究

研究課題

研究課題/領域番号 16K15522
研究種目

挑戦的萌芽研究

配分区分基金
研究分野 小児科学
研究機関東北大学

研究代表者

青木 洋子  東北大学, 医学系研究科, 教授 (80332500)

研究分担者 松原 洋一  国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 所長室, 研究所長 (00209602)
新堀 哲也  東北大学, 医学系研究科, 准教授 (40436134)
井上 晋一  東北大学, 医学系研究科, 助教 (70622091)
研究協力者 大場 大樹  東北大学, 大学院医学系研究科
西山 亜由美  東北大学, 大学院医学系研究科
梅木 郁美  東北大学, 大学院医学系研究科
高原 真吾  東北大学, 大学院医学系研究科
研究期間 (年度) 2016-04-01 – 2018-03-31
研究課題ステータス 完了 (2017年度)
配分額 *注記
3,510千円 (直接経費: 2,700千円、間接経費: 810千円)
2017年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
2016年度: 2,080千円 (直接経費: 1,600千円、間接経費: 480千円)
キーワードがん原遺伝子 / 代謝 / コステロ症候群 / 体重増加不良 / Costello症候群 / 遺伝学 / 心肥大 / 遺伝子
研究成果の概要

本研究ではヘテロ接合性のHras G12S変異ノックインマウス (HrasG12S/+ マウス)を用いて代謝学的な変化を明らかにした。HrasG12S/+ マウスはCostello症候群に特徴的な顔貌、咬合不正、肥大型心筋症様の心筋細胞肥大を認めた。
一年間高脂肪食を与えたHrasG12S/+ マウスの肝臓では小滴性脂肪肝を認め、肝臓におけるミトコンドリア脂肪酸β酸化異常が疑われた。絶食時の血中アシルカルニチン分析を行ったところ、炭素数16以上のアシルカルニチンの上昇が認められた。以上より、HrasG12S/+ マウスは高脂肪食負荷によってミトコンドリア脂肪酸β酸化異常を認めることが示唆された。

報告書

(3件)
  • 2017 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2016 実施状況報告書
  • 研究成果

    (6件)

すべて 2018 2017 2016 その他

すべて 雑誌論文 (1件) (うち査読あり 1件、 オープンアクセス 1件) 学会発表 (4件) (うち国際学会 1件、 招待講演 3件) 備考 (1件)

  • [雑誌論文] Mice with an Oncogenic HRAS Mutation are Resistant to High-Fat Diet-Induced Obesity and Exhibit Impaired Hepatic Energy Homeostasis2018

    • 著者名/発表者名
      Oba Daiju、Inoue Shin-ichi、Miyagawa-Tomita Sachiko、Nakashima Yasumi、Niihori Tetsuya、Yamaguchi Seiji、Matsubara Yoichi、Aoki Yoko
    • 雑誌名

      EBioMedicine

      巻: 27 ページ: 138-150

    • DOI

      10.1016/j.ebiom.2017.11.029

    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [学会発表] 遺伝性疾患の病態解明から 新しい生命現象を明らかにする2017

    • 著者名/発表者名
      青木洋子
    • 学会等名
      第59回日本小児神経学会学術集会
    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] Therapeutic research in a mouse model of cardio-facio-cutaneous syndrome2016

    • 著者名/発表者名
      Oba D, Inoue S, Moriya M, Watanabe Y, Niihori T, Miyagawa-Tomita S, Ono M, Kure S, Ogura T, Matsubara Y, Aoki Y
    • 学会等名
      ICHG 2016 The 13th International Congress of Human Genetics
    • 発表場所
      京都 (国立京都国際会館)
    • 年月日
      2016-04-03
    • 関連する報告書
      2016 実施状況報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] RASopathies: 広がりゆく疾患概念2016

    • 著者名/発表者名
      青木洋子
    • 学会等名
      第115回日本皮膚科学会総会
    • 発表場所
      京都 (国立京都国際会館)
    • 関連する報告書
      2016 実施状況報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] RASopathies: genetic syndromes associated with the Ras/MAPK pathway2016

    • 著者名/発表者名
      Yoko Aoki
    • 学会等名
      日本研究皮膚科学会 第41回年次学術大会・総会
    • 発表場所
      仙台 (仙台国際センタ-)
    • 関連する報告書
      2016 実施状況報告書
    • 招待講演
  • [備考] 東北大学 大学院医学系研究科 遺伝医療学分野

    • URL

      http://www.medgen.med.tohoku.ac.jp/

    • 関連する報告書
      2016 実施状況報告書

URL: 

公開日: 2016-04-21   更新日: 2019-12-27  

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