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二次がんを発症した小児における生殖細胞系列のがん感受性遺伝子変異の同定

研究課題

研究課題/領域番号 16K15533
研究種目

挑戦的萌芽研究

配分区分基金
研究分野 小児科学
研究機関国立研究開発法人国立成育医療研究センター

研究代表者

加藤 元博  国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 小児血液・腫瘍研究部, 医長 (40708690)

連携研究者 吉田 仁典  国立成育医療研究センター, 小児血液・腫瘍研究部, 臨床研究員
白井 了太  国立成育医療研究センター, 小児血液・腫瘍研究部, 臨床研究員
大隅 朋生  国立成育医療研究センター, 小児血液・腫瘍研究部, 臨床研究員
研究期間 (年度) 2016-04-01 – 2018-03-31
研究課題ステータス 完了 (2017年度)
配分額 *注記
3,510千円 (直接経費: 2,700千円、間接経費: 810千円)
2017年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
2016年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
キーワード癌
研究成果の概要

「二次がん」は小児がん克服者の最も重要な晩期合併症のひとつである。一方、近年、小児がんの病態には生殖細胞系列のバリアントの関与が報告されている。
そこで本研究では、「小児がん治療後に二次がんを発症した患者」を対象に、全エクソン解析を行い、がんに関与することが報告されている162遺伝子における機能異常をきたしうる生殖細胞系列のバリアントを検出した。二次がん発症者27例のうち5例(18.5%)がバリアントを持っており、対照である非小児がん罹患者の104例中3例(2.8%)に比べて有意に頻度が高いことが示された。
小児がん罹患後の二次がんの発症に、遺伝的ながん感受性が関与していることが示唆された。

報告書

(3件)
  • 2017 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2016 実施状況報告書
  • 研究成果

    (4件)

すべて 2018 2017 その他

すべて 国際共同研究 (1件) 雑誌論文 (2件) (うち国際共著 1件、 査読あり 2件、 オープンアクセス 1件) 学会発表 (1件) (うち国際学会 1件)

  • [国際共同研究] St. Jude小児病院(米国)

    • 関連する報告書
      2016 実施状況報告書
  • [雑誌論文] Somatic MECOM mosaicism in a patient with congenital bone marrow failure without a radial abnormality2018

    • 著者名/発表者名
      Osumi Tomoo、Tsujimoto Shin-ichi、Nakabayashi Kazuhiko、Taniguchi Maki、Shirai Ryota、Yoshida Masanori、Uchiyama Toru、Nagasawa Junko、Goyama Susumu、Yoshioka Takako、Tomizawa Daisuke、Kurokawa Mineo、Matsubara Yoichi、Kiyokawa Nobutaka、Matsumoto Kimikazu、Hata Kenichiro、Kato Motohiro
    • 雑誌名

      Pediatric Blood & Cancer

      巻: 65 号: 6

    • DOI

      10.1002/pbc.26959

    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Constitutional abnormalities of IDH1 combined with secondary mutations predispose a patient with Maffucci syndrome to acute lymphoblastic leukemia2017

    • 著者名/発表者名
      Hirabayashi Shinsuke、Seki Masafumi、Hasegawa Daisuke、Kato Motohiro、Hyakuna Nobuyuki、Shuo Takuya、Kimura Shunsuke、Yoshida Kenichi、Kataoka Keisuke、Fujii Yoichi、Shiraishi Yuichi、Chiba Kenichi、Tanaka Hiroko、Kiyokawa Nobutaka、Miyano Satoru、Ogawa Seishi、Takita Junko、Manabe Atsushi
    • 雑誌名

      Pediatric Blood & Cancer

      巻: 64 号: 12

    • DOI

      10.1002/pbc.26647

    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
  • [学会発表] Germline Genetic Predisposition to Secondary Malignant Neoplasms in Children2018

    • 著者名/発表者名
      Yoshida Masanori, and Kato Motohiro et al.
    • 学会等名
      The 50th congress of the International Society of Pediatric Oncology
    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
    • 国際学会

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公開日: 2016-04-21   更新日: 2019-03-29  

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