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新規タンパク質相互作用に基づいたFMR1関連早期卵巣機能不全の分子機序の解明

研究課題

研究課題/領域番号 16K15709
研究種目

挑戦的萌芽研究

配分区分基金
研究分野 産婦人科学
研究機関長崎大学

研究代表者

山本 一男  長崎大学, 医歯薬学総合研究科(医学系), 准教授 (70255123)

研究期間 (年度) 2016-04-01 – 2018-03-31
研究課題ステータス 完了 (2017年度)
配分額 *注記
3,380千円 (直接経費: 2,600千円、間接経費: 780千円)
2017年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
2016年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
キーワード脆弱性X症候群 / Fmr1関連早期卵巣不全 / 細胞サイズ / タンパク質相互作用 / 遺伝子発現 / 翻訳制御 / Largen / FMRP / 神経 / 卵巣 / 遺伝子 / 細胞・組織
研究成果の概要

脆弱性X症候群は最も高頻度に精神遅延を発症する遺伝性疾患である。その原因遺伝子として同定されたFmr1において前変異を持つ女性保因者の約20%にFmr1関連早期卵巣機能不全症(POF)や脆弱X関連振戦・失調症候群の一部が見られるが、その原因についてはよく分かっていない。本研究代表者は、独自に同定した細胞サイズ調節遺伝子産物による新規なタンパク質相互作用が本疾患の病因特定につながるとの仮説に基づき研究に着手した。マウスや培養細胞を用いた実験はこの仮説を支持することを確認し、POFに関わると考えられる卵巣特異的なFmr1遺伝子カスケードの同定に挑んだ。

報告書

(3件)
  • 2017 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2016 実施状況報告書
  • 研究成果

    (4件)

すべて 2017 2016

すべて 雑誌論文 (2件) (うち国際共著 1件、 査読あり 1件) 学会発表 (2件) (うち国際学会 1件、 招待講演 1件)

  • [雑誌論文] Mechanistic aspects of mammalian cell size control2017

    • 著者名/発表者名
      Yamamoto Kazuo、Mak Tak W.
    • 雑誌名

      Development, Growth & Differentiation

      巻: 59 号: 1 ページ: 33-40

    • DOI

      10.1111/dgd.12334

    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
    • 査読あり / 国際共著
  • [雑誌論文] 哺乳類の細胞サイズを規定する分子基盤2016

    • 著者名/発表者名
      山本一男
    • 雑誌名

      実験医学

      巻: 34 ページ: 217-222

    • 関連する報告書
      2016 実施状況報告書
  • [学会発表] 細胞サイズを規定するエレメントを探して2017

    • 著者名/発表者名
      山本一男
    • 学会等名
      2017年度生命科学系学会合同年次大会
    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
  • [学会発表] A mechanism of cell size regulation and its readout governed by Largen2016

    • 著者名/発表者名
      Kazuo Yamamoto
    • 学会等名
      The EMBO Workshop on Cell Size Regulation
    • 発表場所
      ヨアヒムシュタール(ドイツ)
    • 年月日
      2016-09-14
    • 関連する報告書
      2016 実施状況報告書
    • 国際学会 / 招待講演

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公開日: 2016-04-21   更新日: 2021-01-27  

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