| 研究課題/領域番号 |
16K15738
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| 研究種目 |
挑戦的萌芽研究
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| 配分区分 | 基金 |
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| 研究分野 |
眼科学
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| 研究機関 | 京都府立医科大学 |
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研究代表者 |
木下 茂 京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (30116024)
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| 研究分担者 |
上田 真由美 京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 准教授 (60398386)
岡田 随象 東京医科歯科大学, 大学院医歯学総合研究科, 非常勤講師 (70727411)
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| 研究期間 (年度) |
2016-04-01 – 2018-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2017年度)
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| 配分額 *注記 |
3,510千円 (直接経費: 2,700千円、間接経費: 810千円)
2017年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
2016年度: 2,080千円 (直接経費: 1,600千円、間接経費: 480千円)
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| キーワード | 遺伝子解析 / 遺伝子多型 / variants / 発症予測 / 全ゲノムシークエンス / 全ゲノムシークエンス解析 / 次世代シークエンサー / De Novo mutation / 全ゲノム解析 / 遺伝子 / 眼生化学・分子生物学 |
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| 研究成果の概要 |
本研究の最終目的は、難治性眼表面疾患Stevens-Johnson症候群の発症予測システムの開発にある。本研究では難治性眼表面疾患Stevens-Johnson症候群が極めて稀な発症である事から新生変異の可能性に着目して全ゲノムシークエンス解析を用いた新規疾患関連遺伝子の探索を行った。難治性眼表面疾患Stevens-Johnson症候群眼合併症が感冒薬の服用後に発症する事が多いことより、事前のハイリスク予測は発症予防に貢献でき、また、新たな疾患関連遺伝子の発見は、病態解明を促進し新規治療薬の開発に寄与できることが期待される。
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