全エクソンシーケンス（EXOME）による過剰歯原因遺伝子変異の同定

• 研究課題/領域番号: 16K15843
• 研究種目: 挑戦的萌芽研究
• 配分区分: 基金
• 研究分野: 矯正・小児系歯学
• 研究機関: 昭和大学
• 研究代表者: 山口 徹太郎 昭和大学, 歯学部, 准教授 (40384193)
• 研究分担者: 高橋 正皓 昭和大学, 歯学部, 助教 (10736713)
• 研究期間 (年度): 2016-04-01 – 2018-03-31
• 研究課題ステータス: 完了 (2017年度)
• 配分額: 3,380千円 (直接経費: 2,600千円、間接経費: 780千円); 2017年度: 1,040千円 (直接経費: 800千円、間接経費: 240千円); 2016年度: 2,340千円 (直接経費: 1,800千円、間接経費: 540千円)
• キーワード: 過剰歯 / 遺伝子 / 全エクソンシーケンス / 家系 / ゲノム / ヒト

研究成果の概要

過剰歯は、顎顔面領域に見られる頻度の高い疾患の一つである。本申請課題の目的は次世代シーケンサーによる全エクソンシーケンスにより上顎正中埋伏過剰歯の家族性を呈する4家系から候補遺伝子を同定することである。上顎正中過剰埋伏歯は、パノラマX線写真またはオクルーザルX線写真により診断した。上顎正中過剰埋伏歯を有する日本人4家系について全エクソンシーケンスを実施した。日本人罹患者における上顎正中過剰埋伏歯の形成に関与する候補遺伝子を抽出した。3家系内で共通して変異が存在した遺伝子にはSSPOのみであった。2家系内で共通して変異が存在した23の候補遺伝子を同定した。

研究成果

• [国際共同研究] Pusan National University(韓国)
• [国際共同研究] Suez Canal University(エジプト)
• [雑誌論文] Interferon regulatory factor 6 variants affect nasolabial morphology in East Asian populations (2018)
  • 著者名/発表者名: Tomita Daisuke、Yamaguchi Tetsutaro、Nakawaki Takatoshi、Hikita Yu、Adel Mohamed、Kim Yong-Il、Haga Shugo、Takahashi Masahiro、Kawaguchi Akira、Isa Mutsumi、Park Soo-Byung、Ishida Hajime、Maki Koutaro、Kimura Ryosuke
  • 雑誌名: Archives of Oral Biology 巻: 85 ページ: 142-147
  • DOI: 10.1016/j.archoralbio.2017.10.005
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Whole-exome sequencing analysis of supernumerary teeth occurrence in Japanese individuals (2017)
  • 著者名/発表者名: Takahashi M, Hosomichi K, Yamaguchi T, Yano K, Funatsu T, Adel M, Haga S, Maki K, Tajima A
  • 雑誌名: Hum Genome Variation 巻: 印刷中 号: 1 ページ: 16046-16046
  • DOI: 10.1038/hgv.2016.46
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Contribution of FGFR1 Variants to Craniofacial Variations in East Asians (2017)
  • 著者名/発表者名: Adel Mohamed、Yamaguchi Tetsutaro、Tomita Daisuke、Nakawaki Takatoshi、Kim Yong-Il、Hikita Yu、Haga Shugo、Takahashi Masahiro、Nadim Mohamed A.、Kawaguchi Akira、Isa Mutsumi、El-Kenany Walid H.、El-Kadi Abbadi A.、Park Soo-Byung、Ishida Hajime、Maki Koutaro、Kimura Ryosuke
  • 雑誌名: PLOS ONE 巻: 12 号: 1 ページ: e0170645-e0170645
  • DOI: 10.1371/journal.pone.0170645
  • NAID: 120006891154
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Comprehensive genetic exploration of selective tooth agenesis of mandibular incisors by exome sequencing (2017)
  • 著者名/発表者名: Yamaguchi T, Hosomichi K, Yano K, Kim Y, Nakaoka H, Kimura R, Otsuka H, Nonaka N, Haga S, Takahashi M, Shirota T, Kikkawa Y, Yamada A, Kamijo R, Park SB, Nakamura M, Maki K, Inoue I
  • 雑誌名: Hum Genome Variation 巻: 印刷中 号: 1 ページ: 17005-17005
  • DOI: 10.1038/hgv.2017.5
  • NAID: 120006891152
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Assessment of the root apex position of impacted maxillary canines on panoramic films (2017)
  • 著者名/発表者名: Kim SH, Son WS, Yamaguchi T, Maki K, Kim SS, Park SB, Kim YI
  • 雑誌名: Am J Orthod Dentofacial Orthop 巻: 152 号: 4 ページ: 489-493
  • DOI: 10.1016/j.ajodo.2017.01.027
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Growth hormone receptor gene variant and three-dimensional mandibular morphology. (2016)
  • 著者名/発表者名: Nakawaki, T., T. Yamaguchi, M. Isa, A. Kawaguchi, D. Tomita, Y. Hikita, Y. Suzuki-Tomoyasu, M. Adel, H. Ishida, K. Maki, and R. Kimura
  • 雑誌名: The Angle Orthodontist 巻: 87(1) 号: 1 ページ: 68-73
  • DOI: 10.2319/02316-154.1
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [学会発表] 成長ホルモン受容体（GHR）遺伝子多型と三次元的に解析した下顎骨形態との関連 (2017)
  • 著者名/発表者名: 中脇貴俊、山口徹太郎、冨田大介、疋田悠、鈴木洋子、Mohamed Adel、方山光朱、木村亮介、槇宏太郎
  • 学会等名: 第27回日本顎変形症学会
• [学会発表] Williams症候群の5歳から24歳の治療経過の一例 (2017)
  • 著者名/発表者名: 山口徹太郎、代田達夫、芳賀秀郷、中島美里、降旗真由、高橋正皓、長濱諒、相原のぞみ、槇宏太郎
  • 学会等名: 第27回日本顎変形症学会
• [学会発表] 口唇口蓋裂患者の骨成熟度評価のための統計的形状解析 (2017)
  • 著者名/発表者名: 山口徹太郎、芳賀秀郷、中島美里、降旗真由、高橋正皓、長濱諒、相原のぞみ、槇宏太郎
  • 学会等名: 第27回日本顎変形症学会