| 研究課題/領域番号 |
16K18474
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| 研究種目 |
若手研究(B)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 研究分野 |
ゲノム医科学
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| 研究機関 | 京都大学 |
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研究代表者 |
川口 修治 京都大学, 医学研究科, 助教 (00525404)
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| 研究期間 (年度) |
2016-04-01 – 2019-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2018年度)
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| 配分額 *注記 |
4,290千円 (直接経費: 3,300千円、間接経費: 990千円)
2018年度: 650千円 (直接経費: 500千円、間接経費: 150千円)
2017年度: 650千円 (直接経費: 500千円、間接経費: 150千円)
2016年度: 2,990千円 (直接経費: 2,300千円、間接経費: 690千円)
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| キーワード | HLA / 次世代シークエンサー / タイピング / アルゴリズム / 遺伝統計学 / マルチプレックスPCR / ジェノタイピング / ソフトウェア / 関連解析 / HTLV-1 / ゲノム / 免疫学 / バイオインフォマティクス |
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| 研究成果の概要 |
本研究では、多くの難病において関連が示唆されるHLA遺伝子を網羅的に解析するための技術の確立を目指し、高効率・高精度なHLAのシークエンス・タイピング技術を開発した。また、HLAの情報を複数の因子と絡めて複合的な関連解析するための統計手法の開発を進めた。確立した技術をHTLV-1 関連脊髄症(HAM)の収集検体に適用した結果、HAM発症に関わる新たなリスクとなるアミノ酸残基を同定した。また、HLA遺伝子のより高精細な解析に向けてシークエンス結果から遺伝子全長配列を最構成する技術を開発した。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
従来のHLAアレルのタイピング方法は、高コストでありながら得られる精度や情報が少ないため、解析を行うためのサンプル数の不足や、得られたHLAアレルやアミノ酸残基の頻度に歪みが生じるといった問題が存在した。本研究で確立したHLA解析技術を用いることで、高精度でありながら低コストにHLA遺伝子解析を行うことが可能であり、様々な難治性疾患における発症リスクや診断に有用となるバイオマーカーの発見が期待できる。
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