| 研究課題/領域番号 |
16K19295
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| 研究種目 |
若手研究(B)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 研究分野 |
法医学
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| 研究機関 | 島根大学 |
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研究代表者 |
木村 かおり 島根大学, 医学部, 助教 (80574011)
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| 研究協力者 |
竹下 治男
藤原 純子
安田 年博
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| 研究期間 (年度) |
2016-04-01 – 2018-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2017年度)
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| 配分額 *注記 |
4,030千円 (直接経費: 3,100千円、間接経費: 930千円)
2017年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
2016年度: 2,600千円 (直接経費: 2,000千円、間接経費: 600千円)
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| キーワード | 遺伝子多型 / 疾患感受性 / 法医学的試料 / 疾患・薬毒物代謝 |
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| 研究成果の概要 |
法医学的試料から疾患・薬毒物代謝関連遺伝子多型を同定することを最終的な目的として、解剖症例、多民族集団について遺伝子多型検査を行った。
DNASE1、DN1L1、DN1L2、DN1L3、DNASE2それぞれの非同義置換型SNPを分析し、遺伝的多様性がみられるSNPを確認した。また、アミノ酸置換型酵素活性を測定し、酵素活性消失・低下を示す座位を特定した。さらにPolyPhen-2を用いてアミノ酸置換による酵素活性への影響を調査し、PolyPhen-2は機能消失の推定に有効であることが明らかとなった。
HMGA2、GHR内SNPは心重量、体表面積等の身体的特徴に相関関係が認められた。
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