多発性内分泌腫瘍症1型の腫瘍発生機序の分子基盤の解明とiPS細胞の樹立

• 研究課題/領域番号: 16K19563
• 研究種目: 若手研究(B)
• 配分区分: 基金
• 研究分野: 内分泌学
• 研究機関: 独立行政法人国立病院機構(京都医療センター臨床研究センター)
• 研究代表者: 垣田 真以子 独立行政法人国立病院機構(京都医療センター臨床研究センター), 内分泌代謝高血圧研究部, 研究員 (70770220)
• 研究期間 (年度): 2016-04-01 – 2018-03-31
• 研究課題ステータス: 完了 (2017年度)
• 配分額: 3,770千円 (直接経費: 2,900千円、間接経費: 870千円); 2017年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円); 2016年度: 2,210千円 (直接経費: 1,700千円、間接経費: 510千円)
• キーワード: MEN1 / MLPA / MS-MLPA / エクソーム / メチル化 / 多発性内分泌腫瘍症1型 / exome

研究成果の概要

MEN1（多発性内分泌腫瘍症1型）の発症に寄与する新たなMEN1遺伝子のvariant「IVS5+1G>T」を同定した。MEN1によって生じる多臓器の腫瘍性病変に対して、MEN1遺伝子のコピー数解析をMLPA法にて行ったが、ヘテロ接合性の消失（LOH）は全ての腫瘍で確認されたが欠失の範囲は必ずしも全ての腫瘍で一致しなかった。また53個の癌抑制遺伝子について包括的にゲノムコピー数解析およびメチル化解析を行なった。またCASP8遺伝子の過剰メチル化を全ての腫瘍において同定した。これらの結果はMEN1における腫瘍発生におけるsomaticなalterationの機構解明に有益である。

研究成果

• [雑誌論文] Importance of the Average Glucose Level and Estimated Glycated Hemoglobin in a Diabetic Patient with Hereditary Hemolytic Anemia and Liver Cirrhosis (2018)
  • 著者名/発表者名: Rieko Nakatani, Takashi Murata, Takeshi Usui, Koki Moriyoshi, Toshiki Komeda, Yuichi Masuda, Maiko Kakita-Kobayashi, Tetsuya Tagami, Shinsaku Imashuku, Shigeo Kono, Kazunori Yamada, and Akira Shimatsu
  • 雑誌名: Internal Medicine 巻: 57 号: 4 ページ: 537-543
  • DOI: 10.2169/internalmedicine.9135-17
  • NAID: 130006351502
  • ISSN: 0918-2918, 1349-7235
  • 査読あり
• [学会発表] MEN1遺伝子に無発表variantを認めた高齢MEN1の1例 (2017)
  • 著者名/発表者名: 小川達雄、臼井 健、畠山 寛、小杉理英子、米本崇子、川口真矢、鈴木 誠、森 潔、垣田真以子、井上達秀
  • 学会等名: 第27回臨床内分泌代謝update
• [学会発表] 当科における甲状腺機能スクリーニングの重要性と治療介入への務め (2017)
  • 著者名/発表者名: 小林 真以子、木田 尚子、木戸 健陽、村田 紘未、岡野 友美、吉田 彩、小野 淑子、岡田 園子、都築 朋子、岡田 英孝
  • 学会等名: 第69回日本産婦人科学会
• [学会発表] 家族性甲状腺髄様癌に対するバンデタニブの治療効果 (2017)
  • 著者名/発表者名: 垣田真以子、臼井健、濱中佳歩、小笠原辰樹、横本真希、笹井有美子、馬越洋宜、立木美香、成瀬光栄、島津章、田上哲也
  • 学会等名: 第60回日本甲状腺学会
• [学会発表] 多発性内分泌腫瘍症1型の発症機序に迫る (2016)
  • 著者名/発表者名: 垣田真以子
  • 学会等名: 日本内分泌学会学術集会
  • 発表場所: 国立京都国際会館
  • 年月日: 2016-04-21