| 研究課題/領域番号 |
16K19645
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| 研究種目 |
若手研究(B)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 島根大学 |
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研究代表者 |
美根 潤 島根大学, 医学部, 特別協力研究員 (80565234)
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| 研究期間 (年度) |
2016-04-01 – 2020-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2019年度)
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| 配分額 *注記 |
3,770千円 (直接経費: 2,900千円、間接経費: 870千円)
2018年度: 780千円 (直接経費: 600千円、間接経費: 180千円)
2017年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
2016年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
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| キーワード | 驚愕病 / 疫学調査 / 遺伝子解析 / 遺伝子 / 臨床 |
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| 研究成果の概要 |
1)日本人の驚愕症の臨床像、自然歴の調査、診療ガイドラインの作成：全国の医療機関1394施設へ調査を行い、うち症例の経験を有する施設は25施設であった。17症例は小児科領域であり、4症例は成人領域であった。2）の解析結果と併せ臨床像を解析し、診断基準案を作成、関連学会でパブリックコメントを募った。この結果を踏まえ、診療ガイドラインを作成した。2)グリシン作動性神経伝達系に関連する遺伝子異常の解析：驚愕病が疑われる症例について平成28年度から令和元年度の間に、39症例の解析を行い、うち13例(GLRA1遺伝子変異)、1例（SLC6A5遺伝子変異）で遺伝子異常を認めた。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
驚愕病は、新生児期より、予期できない刺激に対して全身を過剰に硬直させるなどの過度の驚愕反応と筋硬直を呈し、適切な治療や指導を行わなければ、過度な驚愕反応による呼吸停止や転倒により事故につながることもある疾患である。本邦において認知度は低く、てんかんや筋疾患、不安障害などと誤って診断され、不必要な治療が行われていることも少なくない。本研究では、日本人の驚愕症の臨床像、自然歴の調査、グリシン作動性神経伝達系に関連する遺伝子異常の解析を行い、その結果を基に診療ガイドラインを作成した。この結果、驚愕病の患者さんが適切な診療を受けることが可能となり、医療の均てん化に貢献できるものと考える。
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