| 研究課題/領域番号 |
16K19650
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| 研究種目 |
若手研究(B)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 九州大学 |
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研究代表者 |
大久保 一宏 九州大学, 医学研究院, 助教 (60737576)
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| 研究期間 (年度) |
2016-04-01 – 2018-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2017年度)
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| 配分額 *注記 |
3,900千円 (直接経費: 3,000千円、間接経費: 900千円)
2017年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
2016年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
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| キーワード | 脂肪萎縮性糖尿病 / PIK3R1 / SHORT症候群の迅速診断 / POLD1遺伝子解析 / 小児内分泌学 |
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| 研究成果の概要 |
脂肪萎縮性糖尿病は脂肪萎縮によりレプチンが欠乏し、インスリン抵抗性により発症する。既知の原因遺伝子としてAGPAT、BSCL2、CAV1、POLD1等が知られている。今回、我々は本研究を通じて、網羅的遺伝子解析により、脂肪萎縮性糖尿病症例に対し、PIK3R1遺伝子に未報告の挿入変異（新生突然変異）を見いだした。また、本症例の末梢血を用いて、インスリンシグナル異常を同定できた。末梢血を用いての検討が可能なことを示したことで、本疾患を簡便かつ迅速に診断できる可能性があり、意義深いものと考える。
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