| 研究課題/領域番号 |
16K19676
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| 研究種目 |
若手研究(B)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 愛知医科大学 |
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研究代表者 |
岩山 秀之 愛知医科大学, 医学部, 講師 (00757726)
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| 研究協力者 |
倉橋 宏和
岩佐 圭美
高橋 絵理
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| 研究期間 (年度) |
2016-04-01 – 2019-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2018年度)
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| 配分額 *注記 |
3,900千円 (直接経費: 3,000千円、間接経費: 900千円)
2017年度: 2,470千円 (直接経費: 1,900千円、間接経費: 570千円)
2016年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
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| キーワード | MCT8異常症 / reverse T3 / 早期診断 / 遺伝子治療 / Crispr/Cas9 / 甲状腺ホルモン / 輸送膜蛋白 / 先天性大脳白質形成不全症 / 精神運動発達遅滞 / MCT8 / Allan-Herndon-Dudley症候群 / AAV9 / LC-MS/MS |
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| 研究成果の概要 |
遺伝性甲状腺疾患であるMCT8異常症は、甲状腺ホルモンの細胞膜輸送体蛋白（MCT8）の遺伝子異常により発症する。本研究では早期診断、モデルマウスの作製を研究した。
正常新生児において、濾紙血から甲状腺ホルモン代謝物(reverse T3)を抽出し、LC-MS/MSにて測定が可能であることを確認した。すでに正常新生児からの濾紙血100例、およびMCT8異常症患者由来の濾紙血5例が集まっている。今後、reverse T3を測定し、新生児期に濾紙血にてMCT8異常症の早期診断が可能かを調べる。Crispr/Cas9法でフレームシフト変異により欠失・挿入を持つノックアウトマウスが得られ解析中である。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
新生児濾紙血のreverse T3を測定することにより、MCT8異常症を症状が出現する前に診断できる可能性がある。現在は、MCT8異常症に対する根本的な治療法は存在しないが、将来的には遺伝子治療などで治療可能となる可能性があり、その際に早期診断法が存在すれば不可逆的な脳障害の発症を防ぐことができる。残念ながら、すでにMCT8異常症の症状が生じている確定診断例では、早期診断法が開発されても意義はほとんどない。
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