| 研究課題/領域番号 |
16K19754
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| 研究種目 |
若手研究(B)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 研究分野 |
精神神経科学
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| 研究機関 | 新潟大学 |
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研究代表者 |
井桁 裕文 新潟大学, 医歯学総合研究科, 非常勤講師 (10751026)
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| 研究期間 (年度) |
2016-04-01 – 2018-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2017年度)
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| 配分額 *注記 |
3,900千円 (直接経費: 3,000千円、間接経費: 900千円)
2017年度: 2,210千円 (直接経費: 1,700千円、間接経費: 510千円)
2016年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
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| キーワード | 精神医学 / 分子遺伝学 / 統合失調症 / エクソーム解析 / 臨床精神分子遺伝学 |
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| 研究成果の概要 |
統合失調症の発症に大きな効果を持つ変異を同定するため、統合失調症罹患同胞2人とはとこ婚の両親を対象としたエクソーム解析および症例・対照研究（症例2,837、対照3,951）を行った。
エクソーム解析により、罹患同胞2人がホモ接合で共有しているHEBP2遺伝子p.Arg140Gln変異およびUPK2遺伝子p.Arg152Cys変異を候補リスク変異として同定した 。症例・対照研究では両変異とも統合失調症との有意な関連は認められなかった。
本研究の結果、HEBP2遺伝子p.Arg140Gln変異およびUPK2遺伝子p.Arg152Cys変異は日本人における統合失調症発症リスクであるとは言えなかった。
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