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22q11.2欠失細胞から捉える統合失調症の病態解明

研究課題

研究課題/領域番号 16K19760
研究種目

若手研究(B)

配分区分基金
研究分野 精神神経科学
研究機関名古屋大学

研究代表者

有岡 祐子  名古屋大学, 医学部附属病院, 特任助教 (10709497)

研究期間 (年度) 2016-04-01 – 2020-03-31
研究課題ステータス 完了 (2019年度)
配分額 *注記
3,900千円 (直接経費: 3,000千円、間接経費: 900千円)
2018年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2017年度: 910千円 (直接経費: 700千円、間接経費: 210千円)
2016年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
キーワード染色体22q11.2欠失 / 精神神経疾患 / iPS細胞 / ドパミン神経細胞 / 統合失調症 / 22q11.2欠失 / 精神疾患 / ゲノム変異
研究成果の概要

染色体22q11.2欠失患者は統合失調症をはじめとする多様な精神神経疾患の発症リスクを有する。しかしながら、22q11.2欠失を起点として如何なる機序で精神神経疾患発症を引き起こすかは不明である。そこで本研究では、患者iPS細胞から誘導した神経細胞を用いて、22q11.2欠失が引きおこす神経細胞の分子・細胞病態解明を目指した。22q11.2欠失神経細胞では、小胞体関連シグナル異常とそれに伴う細胞内脆弱性が生じていることが明らかとなった。

研究成果の学術的意義や社会的意義

染色体22q11.2欠失症候群は指定難病のひとつであり、生涯にわたって多様な精神神経疾患の発症リスクを背負う。患者iPS細胞を用いた本研究成果により、染色体22q11.2欠失症候群の細胞・分子病態の一端が解明された。小胞体関連シグナルは近年様々な神経機能への影響が報告されている。今回同定した分子異常がどのように脳細胞異常を引き起こし、さらにはどのような脳機能異常をもたらすのか、今後のさらなる研究が期待される。

報告書

(5件)
  • 2019 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2018 実施状況報告書
  • 2017 実施状況報告書
  • 2016 実施状況報告書
  • 研究成果

    (3件)

すべて 2019 2018

すべて 学会発表 (3件) (うち招待講演 2件)

  • [学会発表] 染色体22q11.2欠失患者iPS細胞由来の神経細胞はストレス応答機構に依存した脆弱性を有する2019

    • 著者名/発表者名
      有岡祐子、久島周、尾崎紀夫
    • 学会等名
      第41回日本生物学的精神医学会
    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
  • [学会発表] 稀なゲノム変異(バリアント)を有する患者iPS細胞に着目した精神疾患研究2018

    • 著者名/発表者名
      有岡祐子、尾崎紀夫
    • 学会等名
      第28回日本臨床精神神経薬理学会、第48回日本神経精神薬理学会合同年会
    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] 細胞から捉える精神疾患患者の分子基盤破綻2018

    • 著者名/発表者名
      有岡 祐子、久島 周、宍戸 恵美子、森 大輔、尾崎 紀夫
    • 学会等名
      第34回日本ストレス学会学術総会
    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
    • 招待講演

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公開日: 2016-04-21   更新日: 2021-02-19  

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