| 研究課題/領域番号 |
16K20027
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| 研究種目 |
若手研究(B)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 研究分野 |
脳神経外科学
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| 研究機関 | 東京女子医科大学 |
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研究代表者 |
茂木 陽介 東京女子医科大学, 医学部, 助教 (30649405)
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| 研究協力者 |
赤川 浩之
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| 研究期間 (年度) |
2016-04-01 – 2019-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2018年度)
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| 配分額 *注記 |
2,080千円 (直接経費: 1,600千円、間接経費: 480千円)
2017年度: 910千円 (直接経費: 700千円、間接経費: 210千円)
2016年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円)
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| キーワード | CM-AVM / RASA1遺伝子 / CN-AVM / 動静脈奇形 / 毛細血管奇形 / 遺伝性疾患 / 脳卒中 / RASA1 |
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| 研究成果の概要 |
本研究は脳動静脈奇形を合併する稀な遺伝性疾患であるCapillary-arteriovenous malformation (CM-AVM)の日本人患者における遺伝的背景を明らかにすることを目的とした。
まず、2つの日本人CM-AVM家系の発端者に対して全エクソーム解析を行い、いずれの発端者においてもRASA1遺伝子にそれぞれ異なる機能喪失型変異が検出された。これらの変異はそれぞれの家系内で疾患とco-segregationし、かつ一般人口には存在しなかった。他に2人の発端者で共通して機能障害性変異をきたした遺伝子はなく、RASA1遺伝子が日本人患者でも原因遺伝子となることを初めて証明した。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
本邦においては遺伝子変異解析を行ったCM-AVM 患者の報告は未だ無く、本研究が本邦初の報告となるため、その成果を英文雑誌に投稿し、受領され、現在掲載準備中である。論文掲載により、報告例が少なく情報の少ない当該疾患の存在を人々に広く認知させる一助となり、自然歴や患者マネージメントに係る知見、遺伝カウンセリング体制の整備にも結びついていくことが期待される。さらに将来的には、本研究での遺伝学的知見をもとに遺伝子治療、ゲノム創薬といったテーラーメード医療への応用も目指すことができると考える。
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