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早期発症側彎症のモデルD4ST1欠損型エーラスダンロス症候群の臨床的・基礎的検討

研究課題

研究課題/領域番号 16K20044
研究種目

若手研究(B)

配分区分基金
研究分野 整形外科学
研究機関信州大学

研究代表者

上原 将志  信州大学, 医学部附属病院, 助教(診療) (30748108)

研究期間 (年度) 2016-04-01 – 2020-03-31
研究課題ステータス 完了 (2019年度)
配分額 *注記
3,900千円 (直接経費: 3,000千円、間接経費: 900千円)
2018年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円)
2017年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円)
2016年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
キーワードエーラスダンロス症候群 / 脊柱変形 / 後弯症 / デルマタン硫酸 / 臨床
研究成果の概要

D4ST1欠損型エーラスダンロス症候群の12 患者における脊椎病変の特徴および頚椎異常に関する特徴を明らかにした。また患者手術検体から得られた骨組織の観察及び骨形態計測を行い、骨代謝回転が低下していることが示された。
これらの結果を総合して、D4ST1欠損型エーラスダンロス症候群における進行性脊柱変形の病態として、①石灰化異常を伴わない骨代謝回転の低下、②結合組織脆弱性から推定される靱帯弛緩、が関与している可能性を示した。

研究成果の学術的意義や社会的意義

D4ST1欠損型エーラスダンロス症候群における進行性脊柱変形の特徴及び組織学的評価を進めることができ、病態解明に向けて研究をすすめることができた。
D4ST1欠損型エーラスダンロス症候群患者が進行性脊柱変形によりQOL・ADLを低下を来さないようするために手術加療も有用であることもしめすことができた。

報告書

(5件)
  • 2019 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2018 実施状況報告書
  • 2017 実施状況報告書
  • 2016 実施状況報告書
  • 研究成果

    (7件)

すべて 2018 2017

すべて 雑誌論文 (1件) (うち国際共著 1件、 査読あり 1件、 オープンアクセス 1件) 学会発表 (6件) (うち国際学会 1件)

  • [雑誌論文] Spinal manifestations in 12 patients with musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome caused by CHST14/D4ST1 deficiency (mcEDS-CHST14).2018

    • 著者名/発表者名
      Uehara M, Kosho T, Yamamoto N, Takahashi HE, Shimakura T, Nakayama J, Kato H, Takahashi J.
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A.

      巻: 176 号: 11 ページ: 2331-2341

    • DOI

      10.1002/ajmg.a.40507

    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
  • [学会発表] 上原将志、古庄知己、高橋 淳、倉石修吾、池上章太、二木俊匡、大場悠己、滝沢 崇、加藤博之2018

    • 著者名/発表者名
      デルマタン4-O -硫酸基転移酵素1欠損に基づくエーラスダンロス症候群(Musculocontractural EDS-CHST14)の脊椎病変
    • 学会等名
      日本脊椎脊髄病学会
    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
  • [学会発表] デルマタン4-O -硫酸基転移酵素1欠損に基づくエーラスダンロス症候群(Musculocontractural EDS-CHST14)の脊椎病変2018

    • 著者名/発表者名
      上原将志、古庄知己、高橋 淳、倉石修吾、池上章太、二木俊匡、大場悠己、滝沢 崇、加藤博之
    • 学会等名
      日本整形外科学会
    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
  • [学会発表] デルマタン4-O -硫酸基転移酵素1欠損に基づくエーラスダンロス症候群(Musculocontractural EDS-CHST14)における高度後側弯症の1例2018

    • 著者名/発表者名
      阿部雪穂、高橋 淳、上原将志、倉石修吾、池上章太、 大場悠己、滝沢 崇、宗像 諒、畠中輝枝、加藤博之、古庄知己
    • 学会等名
      中部整形災害外科学会
    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
  • [学会発表] デルマタン4-O-硫酸基転移酵素1(D4ST1)欠損に基づくエーラスダンロス症候群(Musculocontractural EDS-CHST14)の脊椎病変2017

    • 著者名/発表者名
      上原将志、古庄知己、高橋 淳、池上章太、倉石修吾、二木俊匡、大場悠己、滝沢崇、加藤博之
    • 学会等名
      第51回日本側彎症学会
    • 関連する報告書
      2017 実施状況報告書
  • [学会発表] Musculocontractural EDS-CHST14における脊椎病変の包括的検討2017

    • 著者名/発表者名
      古庄知己、上原将志、中山 淳、島倉剛俊、高橋榮明、山本智章、加藤博之、高橋 淳
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第62回大会
    • 関連する報告書
      2017 実施状況報告書
  • [学会発表] Spinal manifestations of patients with musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome caused by CHST14/D4ST1 deficiency (mcEDS-CHST14).2017

    • 著者名/発表者名
      Kosho T, Uehara M, Kato H, Takahashi J.
    • 学会等名
      ASHG 2017 Annual Meeting
    • 関連する報告書
      2017 実施状況報告書
    • 国際学会

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公開日: 2016-04-21   更新日: 2021-02-19  

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