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人工多能性幹細胞(iPS細胞)を用いた悪性高熱症の低侵襲的診断法の確立

研究課題

研究課題/領域番号 16K20098
研究種目

若手研究(B)

配分区分基金
研究分野 麻酔科学
研究機関広島大学

研究代表者

近藤 隆志  広島大学, 病院(医), 助教 (20711774)

研究期間 (年度) 2016-04-01 – 2019-03-31
研究課題ステータス 完了 (2018年度)
配分額 *注記
3,900千円 (直接経費: 3,000千円、間接経費: 900千円)
2018年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2017年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2016年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
キーワード悪性高熱症 / 低侵襲的診断法 / 人工多能性幹細胞 / 医学 / 麻酔科学
研究成果の概要

主な目的である悪性高熱症の患者血液もしくは皮膚から作成したiPS細胞を分化させた筋組織による機能検査の確立はできなかったが、代替手法である線維芽細胞から筋芽細胞への直接転換を経た筋管細胞作成は可能となり、今後の新たな機能検査確立の可能性が示された。
また、並行して行った患者の遺伝子情報解析から新たに発見された遺伝子変異が悪性高熱症の発症原因の一つである1型リアノジン受容体の機能異常をきたすことを、Human embryonic kidney cell(HEK細胞)を用いたカルシウム感受性試験により示すことができた。

研究成果の学術的意義や社会的意義

悪性高熱症の診断には機能検査として筋生検が重要であるが、特に小児患者においては筋生検が侵襲的検査であることが問題となるため、本研究により悪性高熱症の低侵襲的診断法を確立できる可能性が示されたことで今後の診断がより簡便に行えることが期待される。
また、遺伝子情報解析およびHEK細胞による機能解析により、悪性高熱症の原因となるリアノジン受容体の新たな遺伝子変異を同定することができた。

報告書

(4件)
  • 2018 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2017 実施状況報告書
  • 2016 実施状況報告書
  • 研究成果

    (2件)

すべて 2018 2017

すべて 雑誌論文 (1件) (うち査読あり 1件、 オープンアクセス 1件) 学会発表 (1件)

  • [雑誌論文] Genetic and functional analysis of the RYR1 mutation p.Thr84Met revealed a susceptibility to malignant hyperthermia.2018

    • 著者名/発表者名
      Kondo T, Yasuda T, Mukaida K, Otsuki S, Kanzaki R, Miyoshi H, Hamada H, Nishino I, Kawamoto M.
    • 雑誌名

      J Anesth.

      巻: 32 号: 2 ページ: 174-181

    • DOI

      10.1007/s00540-018-2451-6

    • NAID

      40021526017

    • 関連する報告書
      2018 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [学会発表] 悪性高熱症素因を有する患者より新規に発見された1型リアノジン受容体遺伝子変異の機能解析2017

    • 著者名/発表者名
      近藤隆志、安田季道、向田圭子、濱田宏、河本昌志
    • 学会等名
      日本麻酔科学会第64回学術集会
    • 関連する報告書
      2017 実施状況報告書

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公開日: 2016-04-21   更新日: 2020-03-30  

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