Opitz G/BBB症候群（全身の正中部に生じる形成不全症）の病態解明に向けて

• 研究課題/領域番号: 16K20271
• 研究種目: 若手研究(B)
• 配分区分: 基金
• 研究分野: 耳鼻咽喉科学
• 研究機関: 京都府立医科大学
• 研究代表者: 中村 高志 京都府立医科大学, 医学部附属病院, 研究員 (80724179)
• 研究期間 (年度): 2016-04-01 – 2018-03-31
• 研究課題ステータス: 完了 (2017年度)
• 配分額: 3,900千円 (直接経費: 3,000千円、間接経費: 900千円); 2017年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円); 2016年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
• キーワード: 小脳顆粒細胞 / Rac1 / Mid1 / mTORC1 / Mid2 / OpitzG/BBB症候群 / 脳・神経 / Opitz G/BBB症候群

研究成果の概要

本研究では小脳の特に内側（虫部）において層構造異常を呈するRac1/3ダブルノックアウトマウスをモデルとして、全身の正中部で種々の奇形を生ずるOpitz G/BBB症候群の病態解明を行った。本研究機関における主要な成果は、アクチン骨格制御分子Rac1がMid1-mTORC1シグナルを制御するという新規のシグナル伝達経路を発見したこと、そして小脳正中部と外側における表現型の違いには、Mid2による代償機構が関わっている可能性が示されたことである。これらの成果は未だ機序不明である本症候群の病態解明に向けた大きな一歩であると考えられる。

研究成果

• [雑誌論文] Novel role of Rac-Mid1 signaling in medial cerebellar development. (2017)
  • 著者名/発表者名: Nakamura T, Ueyama T, Ninoyu Y, Sakaguchi H, Choijookhuu N, Hishikawa Y, Kiyonari H, Kohta M, Sakahara M, de Curtis I, Kohmura E, Hisa Y, Aiba A, Saito N.
  • 雑誌名: Development 巻: 144 ページ: 1863-1875
  • NAID: 120006363303
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著