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患者由来iPS細胞を用いた神経線維腫2型における両側聴神経腫瘍発生機序の解明

研究課題

研究課題/領域番号 16K20276
研究種目

若手研究(B)

配分区分基金
研究分野 耳鼻咽喉科学
研究機関慶應義塾大学

研究代表者

松崎 佐栄子  慶應義塾大学, 医学部(信濃町), 共同研究員 (70573400)

研究協力者 大石 直樹  
研究期間 (年度) 2016-04-01 – 2019-03-31
研究課題ステータス 完了 (2018年度)
配分額 *注記
3,900千円 (直接経費: 3,000千円、間接経費: 900千円)
2017年度: 2,080千円 (直接経費: 1,600千円、間接経費: 480千円)
2016年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
キーワード神経線維腫症2型 / 聴神経腫瘍 / 遺伝性難聴 / NF2 / iPS細胞 / ヒトiPS細胞 / NF2 / ヒト疾患由来iPS細胞 / iPS / 神経線維腫症2型 / hiPS細胞 / 内耳道
研究成果の概要

遺伝性疾患の疾患iPS研究ではloss of function解析のために遺伝子改変技術により遺伝子変異を修復することで,細胞レベルでの表現形が消失するかを確認する。そのため本研究ではまずiPS細胞樹立予定症例を含めたNF2患者における変異の同定を行った。MRIにて両側聴神経腫瘍を認め臨床的にNF2と診断した患者7例(男性3例,女性4例)の末梢血からDNAを抽出し次世代シークエンサーにて遺伝子解析を行い5例がpathogenic,1例がlikely pathogenic,1例がunknownであった。現在,遺伝子変異と臨床像の関連を検討中で,病原性の高い変異症例からiPS細胞を樹立予定である。

研究成果の学術的意義や社会的意義

神経線維腫症2型の患者由来iPS細胞を樹立するにあたり、まずは末梢血を用いてNF2患者の遺伝子変異の解析を行った。遺伝子変異と実際の臨床像を検討中であり、今回の研究成果により病原性の高い遺伝子変異症例を選択しiPS細胞を樹立することが可能となる。よってより効率的に神経線維腫症2型の病態を解明できると考えられる。

報告書

(4件)
  • 2018 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2017 実施状況報告書
  • 2016 実施状況報告書
  • 研究成果

    (9件)

すべて 2019 2018 2017 2016

すべて 雑誌論文 (2件) (うち査読あり 2件、 オープンアクセス 1件) 学会発表 (7件) (うち国際学会 2件)

  • [雑誌論文] Schwannoma of the External Auditory Canal as a Part of Schwannomatosis2019

    • 著者名/発表者名
      Saeko Matsuzaki, Naoki Oishi, Satoko Wakabayashi, Kaoru Ogawa
    • 雑誌名

      Acta Oto-Laryngologica Case Reports

      巻: Vol. 4,Issue 1 号: 1 ページ: 5-9

    • DOI

      10.1080/23772484.2018.1563493

    • 関連する報告書
      2018 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Expression Pattern of EYA4 in the common marmoset (Callithrix jacchus) cochlea.2018

    • 著者名/発表者名
      Saeko Matsuzaki, Makoto Hosoya, Hideyuki Okano, Masato Fujioka, Kaoru Ogawa
    • 雑誌名

      Neuroscience Letters

      巻: 662 ページ: 185-188

    • DOI

      10.1016/j.neulet.2017.10.030

    • 関連する報告書
      2017 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [学会発表] 当院の神経線維腫症2型症例におけるNF2遺伝子の分子遺伝学的検討2019

    • 著者名/発表者名
      野口勝, 藤岡正人, 松永達雄,大石直樹, 吉浜圭祐,西山崇経, 鈴木成尚, 細谷誠, 松崎佐栄子, 神崎晶,, 森本佑紀奈, 戸田正博, 大平貴之, 吉田一成, 小川郁
    • 学会等名
      第28回日本聴神経腫瘍研究会
    • 関連する報告書
      2018 実績報告書
  • [学会発表] 当院の神経線維腫2型症例におけるNF2遺伝子の分子遺伝学的検討2019

    • 著者名/発表者名
      野口勝, 藤岡正人, 大石直樹, 吉浜圭祐,松永達雄,務台英樹,奈良清光,西山崇経, 鈴木成尚, 細谷誠, 松崎佐栄子, 神崎晶,小川郁
    • 学会等名
      第120回日本耳鼻咽喉科学会
    • 関連する報告書
      2018 実績報告書
  • [学会発表] Expression pattern of EYA4 in the common marmoset (Callithrix jacchus) cochlea2018

    • 著者名/発表者名
      Saeko Matsuzaki, Makoto Hosoya, Hideyuki Okano, Masato Fujioka, Kaoru Ogawa
    • 学会等名
      ARO 2018 Association for Research in Otolaryngology MidWinter Meeting
    • 関連する報告書
      2017 実施状況報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] コモンマーモセット蝸牛におけるEYA4発現パターンの検討2017

    • 著者名/発表者名
      松﨑 佐栄子、細谷 誠、藤岡 正人、小川 郁
    • 学会等名
      第62回日本聴覚医学会
    • 関連する報告書
      2017 実施状況報告書
  • [学会発表] EYA4遺伝子変異特異的疾患iPS細胞の樹立2017

    • 著者名/発表者名
      松﨑 佐栄子、細谷 誠、藤岡 正人、小川 郁
    • 学会等名
      第27回日本耳科学会総会・学術講演会
    • 関連する報告書
      2017 実施状況報告書
  • [学会発表] Canal wall down tympanoplasty with soft posterior meatal wall reconstruction in cases of recurrent cholesteatoma2016

    • 著者名/発表者名
      Saeko Matsuzaki
    • 学会等名
      10th International Conference on Cholesteatoma and Ear Surgery
    • 発表場所
      Edinburgh International Conference Centre(イギリス エジンバラ)
    • 年月日
      2016-06-05
    • 関連する報告書
      2016 実施状況報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] 真珠腫再形成性再発成人例に対する外耳道軟組織再建術の検討2016

    • 著者名/発表者名
      松崎 佐栄子
    • 学会等名
      第117回日本耳鼻咽喉科学会総会・学術講演会
    • 発表場所
      名古屋国際会議場(愛知県名古屋市)
    • 年月日
      2016-05-19
    • 関連する報告書
      2016 実施状況報告書

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公開日: 2016-04-21   更新日: 2020-03-30  

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