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近視性脈絡膜新生血管の発症および病巣径に関連する遺伝因子の解明

研究課題

研究課題/領域番号 16K20315
研究種目

若手研究(B)

配分区分基金
研究分野 眼科学
研究機関京都大学

研究代表者

中西 秀雄  京都大学, 医学研究科, 助教 (80724278)

研究期間 (年度) 2016-04-01 – 2018-03-31
研究課題ステータス 完了 (2017年度)
配分額 *注記
3,900千円 (直接経費: 3,000千円、間接経費: 900千円)
2017年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
2016年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
キーワード近視性脈絡膜新生血管 / 強度近視 / 脈絡膜 / 遺伝子多型 / 全ゲノム関連解析
研究成果の概要

近視性脈絡膜新生血管(mCNV)は中心視野障害・視力低下を伴う、強度近視関連眼合併症の代表である。
本研究ではまず、近視性脈絡膜新生血管の発症に関連する候補遺伝子座を、コピー数多型(Copy Number Variant)をマーカーとした全ゲノム領域網羅的関連解析によって探求したところ、EPHA3遺伝子や HCN1遺伝子を含む7か所の遺伝子領域の関連が示唆された。
また、mCNVの前駆病変である近視性黄斑症について、一塩基多型(Single Nucleotide Polymorphism)をマーカーとした全ゲノム領域網羅的関連解析を行ったところ、CCDC102B遺伝子領域の関連が示された。

報告書

(3件)
  • 2017 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2016 実施状況報告書
  • 研究成果

    (3件)

すべて 2019 2018 2017

すべて 雑誌論文 (1件) (うち国際共著 1件、 査読あり 1件、 オープンアクセス 1件) 学会発表 (2件)

  • [雑誌論文] CCDC102B confers risk of low vision and blindness in high myopia2018

    • 著者名/発表者名
      Yoshikatsu Hosoda, Munemitsu Yoshikawa, Masahiro Miyake, Yasuharu Tabara, Noriaki Shimada, Zhao Wanting, Akio Oishi, Hideo Nakanishi, et al.
    • 雑誌名

      Nature Communications

      巻: 印刷中

    • NAID

      120006466615

    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
  • [学会発表] コピー数多型解析を用いた強度近視のゲノムワイド関連解析2019

    • 著者名/発表者名
      細田 祥勝、仲田 勇夫、吉川 宗光、山城 健児、辻川 明孝
    • 学会等名
      121回 日本眼科学会総会
    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
  • [学会発表] コピー数多型解析を用いた強度近視のゲノムワイド関連解析2017

    • 著者名/発表者名
      細田祥勝
    • 学会等名
      第121回日本眼科学会総会
    • 発表場所
      東京
    • 関連する報告書
      2016 実施状況報告書

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公開日: 2016-04-21   更新日: 2019-03-29  

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