研究課題/領域番号 |
16K20315
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研究種目 |
若手研究(B)
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配分区分 | 基金 |
研究分野 |
眼科学
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研究機関 | 京都大学 |
研究代表者 |
中西 秀雄 京都大学, 医学研究科, 助教 (80724278)
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研究期間 (年度) |
2016-04-01 – 2018-03-31
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研究課題ステータス |
完了 (2017年度)
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配分額 *注記 |
3,900千円 (直接経費: 3,000千円、間接経費: 900千円)
2017年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
2016年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
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キーワード | 近視性脈絡膜新生血管 / 強度近視 / 脈絡膜 / 遺伝子多型 / 全ゲノム関連解析 |
研究成果の概要 |
近視性脈絡膜新生血管(mCNV)は中心視野障害・視力低下を伴う、強度近視関連眼合併症の代表である。 本研究ではまず、近視性脈絡膜新生血管の発症に関連する候補遺伝子座を、コピー数多型(Copy Number Variant)をマーカーとした全ゲノム領域網羅的関連解析によって探求したところ、EPHA3遺伝子や HCN1遺伝子を含む7か所の遺伝子領域の関連が示唆された。 また、mCNVの前駆病変である近視性黄斑症について、一塩基多型(Single Nucleotide Polymorphism)をマーカーとした全ゲノム領域網羅的関連解析を行ったところ、CCDC102B遺伝子領域の関連が示された。
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