| 研究課題/領域番号 |
16K21084
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| 研究種目 |
若手研究(B)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 研究分野 |
ゲノム生物学
放射線・化学物質影響科学
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| 研究機関 | 名古屋大学 |
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研究代表者 |
岡 泰由 名古屋大学, 環境医学研究所, 特任助教 (60762383)
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| 研究期間 (年度) |
2016-04-01 – 2019-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2018年度)
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| 配分額 *注記 |
3,900千円 (直接経費: 3,000千円、間接経費: 900千円)
2017年度: 2,210千円 (直接経費: 1,700千円、間接経費: 510千円)
2016年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
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| キーワード | DNA損傷応答 / DNA修復 / 遺伝性疾患 / ゲノム不安定性 / 疾患モデル動物 / プロテオーム解析 / 造血幹細胞 / 小頭症 |
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| 研究成果の概要 |
本研究の目的は、ゲノムの安定化維持機構の破綻により発症する遺伝性疾患患者から、新規の疾患発症関連遺伝子を同定することである。ゲノム安定化維持機構の破綻によって発症した遺伝性疾患患者の主徴の一つとして小頭症が知られている。そこで、先天性小頭症患者の次世代ゲノム解析を実施した結果、DNA二本鎖間架橋の原因となり得るアルデヒドの代謝関連酵素に変異を見出した。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
ゲノム安定化維持機構に異常を持った劣性遺伝性疾患の臨床像として小頭症を呈する患者群に着目し、ICL修復との関連性から新規の原因遺伝子変異を探すというアプローチは前例がなく、斬新である。本研究では、ゲノムの不安定化により発症した新規の劣性遺伝性疾患の発症原因となる候補遺伝子変異を同定しており、小頭症発症の詳細な分子メカニズムの解明に繋がることが期待される。
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