| 研究課題/領域番号 |
16K21524
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| 研究種目 |
若手研究(B)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 研究分野 |
小児科学
神経内科学
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| 研究機関 | 兵庫医科大学 |
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研究代表者 |
下村 英毅 兵庫医科大学, 医学部, 講師 (30441273)
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| 研究期間 (年度) |
2016-04-01 – 2020-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2019年度)
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| 配分額 *注記 |
4,030千円 (直接経費: 3,100千円、間接経費: 930千円)
2018年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円)
2017年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2016年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
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| キーワード | 筋ジストロフィー / スプライシング / スプライシング異常 / アンチセンスオリゴヌクレオチド / エクソンスキッピング / Duchenne型筋ジストロフィー |
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| 研究成果の概要 |
進行性筋ジストロフィーは遺伝子異常により、筋を構成するタンパク質が減少あるいは欠損することによって発症する。本研究ではMLPAで欠損・重複変異が認められなかった筋ジストロフィーの症例で、欠失や数塩基の点変異を同定し、これらのスプライシングタイプを解析した。 その結果、微小な変異がスプライシングに与える影響を明らかにすることができたた。 一方で、ウルリッヒ型筋ジストロフィーにおいて、近接した2か所の遺伝子異常を同定し、それがスプライシングに変化を起こして2種類のメッセンジャーRNAを産生することを見出した。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
本研究においては進行性筋ジストロフィーにおいてスプライシングに影響を及ぼす微小変異を明らかにした。今回の解析ではエクソン内配列の変異によりスプライシング異常を生じた症例は認められなかったため、ESEの同定は困難であったが、潜在的スプライシングサイトの活性化に関する知見が得られた。ESE制御とともに、潜在的スプライシングサイト制御による治療法の可能性が考えられた。
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