偽性副甲状腺機能低下症1bにおけるインプリンティング異常発症機序の解明

研究課題

研究課題/領域番号	16K21665
研究種目	若手研究(B)
配分区分	基金
研究分野	内分泌学小児科学
研究機関	北海道大学 (2017) 国立研究開発法人国立成育医療研究センター (2016)
研究代表者	中村明枝北海道大学, 大学病院, 助教 (90724708)
研究期間 (年度)	2016-04-01 – 2018-03-31
研究課題ステータス	完了 (2017年度)
配分額 *注記	4,160千円 (直接経費: 3,200千円、間接経費: 960千円) 2017年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円) 2016年度: 2,340千円 (直接経費: 1,800千円、間接経費: 540千円)
キーワード	インプリンティング疾患 / 偽性副甲状腺機能低下症 / 内分泌学 / インプリンティング異常症
研究成果の概要	我々は偽性副甲状腺機能低下症の症例を集積し、分子遺伝学的要因を同定した。更に、GNAS A/B領域の軽度低メチル化を呈する兄妹例において、次世代シークエンサーを用いた全ゲノム解析によりXLASとA/B領域の間に1100bpのレトロトランスボゾン由来の挿入配列を確認した。ドロップレットデジタルPCRを用いた遺伝子発現解析によりNESP55発現低下傾向を認めたが、今後、更に詳細な遺伝子解析を確認するため、RNA-Seq解析を行う予定である。

報告書

(3件)