欧米亜７か国900症例のABCA4網膜症コホート作成及び民族間変異頻度比較（国際共同研究強化）

• 研究課題/領域番号: 16KK0193
• 研究種目: 国際共同研究加速基金（国際共同研究強化）
• 配分区分: 基金
• 研究分野: 眼科学
• 研究機関: 独立行政法人国立病院機構(東京医療センター臨床研究センター)
• 研究代表者: 藤波 芳 独立行政法人国立病院機構(東京医療センター臨床研究センター), 視覚研究部 視覚生理学研究室, 室長 (60646206)
• 研究協力者: Michaelides Michel UCL Institute of Ophthalmology, Genetics, Professor ; 角田 和繁 ; 岩田 岳 ; 三宅 養三 ; WEBSTER Andrew ; ARNO Gavin ; PONTIKOS Nikolas ; SERGONIOTIS Panagiotis ; SCHOLL Hendrik ; STRAUSS Rupert ; WEST Siela ; KAHN Kamron ; BERNSTEIN Paul ; BIRCH David ; BOMOTTI Samantha ; CIDECYAN Artur ; TRABOUSLI Elias ; ZRENNER Eberhart ; SERGEEV Yuri ; ALLIKMETS Rando ; SUI Ruifang ; LI Shiying ; LEI Bo ; ZHANG Qingjiong ; YANG Lizhu ; FUJINAMI Yu (YOKOKAWA Yu) ; LIU Xiao ; WOO Se joon ; JOO Kwangik
• 研究期間 (年度): 2017 – 2018
• 研究課題ステータス: 完了 (2018年度)
• 配分額: 12,480千円 (直接経費: 9,600千円、間接経費: 2,880千円)
• キーワード: 眼遺伝学 / 遺伝学

研究成果の概要

本研究の目的は、先進国最大の失明原因であるABCA4関連網膜症に対して、７か国約900症例のABCA4網膜症世界コホートを構築する事により、病的バリアントの世界分布、民族・地域間でのバリアントの頻度・病態の差異を調査する事である。参加施設は7か国13施設であり、本邦東京医療センター、米国6施設、仏国1施設、独国1施設、中国2施設、韓国１施設にて、同一の診断基準に基づく症例リクルートが行われた。本邦278例、英国328例、米国150例、韓国８例、中国42例、仏国61例、独国49例の合計916例の登録が完了し、各民族間で、病的バリンアントにおける有意差が同定され、各国で治療導入が進められている。

研究成果の学術的意義や社会的意義

本研究で構築された900例を超えるABCA4関連網膜症コホートは遺伝性希少疾患として世界最大級のものとなった。民族内訳はヨーロッパ人375例、アジア人365例、アフリカ人30例、その他146例であった。また、各民族に対する高頻度病的バリアントが同定され、大陸・民族・地域単位での病態理解、詳細な遺伝子型表現型相関・関連が構築された。本研究において、大陸・民族・地域単位での病態理解が進んだ事で、同疾患の治療導入が文字通り世界規模で推進された。今後は、さらなる症例集積を継続する事で、バリアントの世界分布・起源解析が可能となり、失明原因としての同疾患の人類規模での発症メカニズムの解明が期待される。

研究成果

• [国際共同研究] UCL Institute of Ophthalmology(英国) (2017)
• [雑誌論文] Clinical findings of end-stage retinitis pigmentosa with a homozygous PDE6A variant (p.R653X) (2019)
  • 著者名/発表者名: Mizobuchi Kei、Katagiri Satoshi、Hayashi Takaaki、Yoshitake Kazutoshi、Fujinami Kaoru、Kuniyoshi Kazuki、Mishima Reimi、Tsunoda Kazushige、Iwata Takeshi、Nakano Tadashi
  • 雑誌名: American Journal of Ophthalmology Case Reports 巻: 13 ページ: 110-115
  • DOI: 10.1016/j.ajoc.2018.12.019
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] High-Resolution Retinal Imaging Reveals Preserved Cone Photoreceptor Density and Choroidal Thickness in Female Carriers of Choroideremia. (2019)
  • 著者名/発表者名: Suzuki K, Gocho K, Akeo K, Kikuchi S, Kubota D, Katagiri S, Fujinami K, Tsunoda K, Iwata T, Yamaki K, Igarashi T, Nakano T, Takahashi H, Hayashi T, Kameya S.
  • 雑誌名: Ophthalmic Surg Lasers Imaging Retina. 巻: 50(2) 号: 2 ページ: 76-85
  • DOI: 10.3928/23258160-20190129-03
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Cross-Sectional and Longitudinal Assessment of the Ellipsoid Zone in Childhood-Onset Stargardt Disease (2019)
  • 著者名/発表者名: Tanna Preena、Georgiou Michalis、Strauss Rupert W.、Ali Naser、Kumaran Neruban、Kalitzeos Angelos、Fujinami Kaoru、Michaelides Michel
  • 雑誌名: Translational Vision Science & Technology 巻: 8 号: 2 ページ: 1-1
  • DOI: 10.1167/tvst.8.2.1
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Three cases of acute-onset bilateral photophobia (2019)
  • 著者名/発表者名: Ueno Shinji、Inooka Daiki、Meinert Monika、Ito Yasuki、Tsunoda Kazushige、Fujinami Kaoru、Iwata Takeshi、Ohde Hisao、Terasaki Hiroko
  • 雑誌名: Japanese Journal of Ophthalmology 巻: 63 号: 2 ページ: 172-180
  • DOI: 10.1007/s10384-018-00649-0
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Novel mutations in the RS1 gene in Japanese patients with X-linked congenital retinoschisis (2019)
  • 著者名/発表者名: Kondo Hiroyuki、Oku Kazuma、Katagiri Satoshi、Hayashi Takaaki、Nakano Tadashi、et al.
  • 雑誌名: Human Genome Variation 巻: 6 号: 1 ページ: 3-3
  • DOI: 10.1038/s41439-018-0034-6
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Prediction of Causative Genes in Inherited Retinal Disorders from Spectral-Domain Optical Coherence Tomography Utilizing Deep Learning Techniques (2019)
  • 著者名/発表者名: Fujinami-Yokokawa Yu、Pontikos Nikolas、Yang Lizhu、Tsunoda Kazushige、Yoshitake Kazutoshi、Iwata Takeshi、Miyata Hiroaki、Fujinami Kaoru、Japan Eye Genetics Consortium on behalf of
  • 雑誌名: Journal of Ophthalmology 巻: 2019 ページ: 1-7
  • DOI: 10.1155/2019/1691064
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Clinical and Genetic Characteristics of East Asian Patients with Occult Macular Dystrophy (Miyake disease); EAOMD Report No.1 (2019)
  • 著者名/発表者名: Fujinami Kaoru、Yang Lizhu、Joo Kwangsic、Tsunoda Kazushige、Kameya Shuhei、Hanazono Gen、Fujinami-Yokokawa Yu、Arno Gavin、Kondo Mineo、Nakamura Natsuko、Kurihara Toshihide、Tsubota Kazuo、Zou Xuan、Li Hui、Park Kyu Hyung、Iwata Takeshi、Miyake Yozo、Woo Se Joon、Sui Ruifang
  • 雑誌名: Ophthalmology 巻: - 号: 10 ページ: 1432-1444
  • DOI: 10.1016/j.ophtha.2019.04.032
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Early Patterns of Macular Degeneration in ABCA4-Associated Retinopathy. (2018)
  • 著者名/発表者名: Khan KN, Kasilian M, Mahroo OAR, Tanna P, Kalitzeos A, Robson AG, Tsunoda K, Iwata T, Moore AT, Fujinami K, Michaelides M.
  • 雑誌名: Ophthalmology 巻: 125(5) 号: 5 ページ: 735-746
  • DOI: 10.1016/j.ophtha.2017.11.020
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Visual Acuity Change Over 24 Months and Its Association With Foveal Phenotype and Genotype in Individuals With Stargardt Disease (2018)
  • 著者名/発表者名: Kong Xiangrong、Fujinami Kaoru、Strauss Rupert W.、Munoz Beatriz、West Sheila K.、Cideciyan Artur V.、Michaelides Michel、Ahmed Mohamed、Ervin Ann-Margret、Sch?nbach Etienne、Cheetham Janet K.、Scholl Hendrik P. N.、for the ProgStar Study Group
  • 雑誌名: JAMA Ophthalmology 巻: 136 号: 8 ページ: 920-920
  • DOI: 10.1001/jamaophthalmol.2018.2198
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Retinal findings in a patient with mutations in ABCC6 and ABCA4 (2018)
  • 著者名/発表者名: Mahroo Omar A.、Fujinami Kaoru、Moore Anthony T.、Webster Andrew R.
  • 雑誌名: Eye 巻: 32 号: 9 ページ: 1542-1543
  • DOI: 10.1038/s41433-018-0106-3
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] A Cross-Sectional and Longitudinal Study of Retinal Sensitivity in RPE65-Associated Leber Congenital Amaurosis (2018)
  • 著者名/発表者名: Kumaran Neruban、Rubin Gary S.、Kalitzeos Angelos、Fujinami Kaoru、Bainbridge James W. B.、Weleber Richard G.、Michaelides Michel
  • 雑誌名: Investigative Opthalmology & Visual Science 巻: 59 号: 8 ページ: 3330-3330
  • DOI: 10.1167/iovs.18-23873
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] 黄斑ジストロフィの分子病態 (2018)
  • 著者名/発表者名: 藤波 芳、藤波（横川）優、Lizhu Yang、Xiao Liu、Gavin Arno
  • 雑誌名: 眼科 巻: 60(4) ページ: 309-321
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] POC1B関連網膜症における表現型スペクトラム：眼底正常な錐体ジストロフィ (2018)
  • 著者名/発表者名: 藤波 芳
  • 雑誌名: 日本眼科学会雑誌 巻: 122(3) ページ: 251-251
• [雑誌論文] Clinical and Genetic Characteristics of East Asian Patients with Occult Macular Dystrophy：East Asia Inherited Retinal Disease Consortium (EAIRDc)． (2018)
  • 著者名/発表者名: 藤波 芳
  • 雑誌名: 日本眼科学会雑誌 巻: 122(4) ページ: 330-331
• [雑誌論文] ISCEV extended protocol for the dark-adapted red flash ERG (2018)
  • 著者名/発表者名: Thompson Dorothy A.、Fujinami Kaoru、Perlman Ido、Hamilton Ruth、Robson Anthony G.
  • 雑誌名: Documenta Ophthalmologica 巻: 136 号: 3 ページ: 191-197
  • DOI: 10.1007/s10633-018-9644-z
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Clinical Features of Japanese Patients With Anti-α-enolase Antibody?Positive Autoimmune Retinopathy: Novel Subtype of Multiple Drusen (2018)
  • 著者名/発表者名: Ando Ryo、Saito Wataru、Kanda Atsuhiro、Kase Satoru、Fujinami Kaoru、Sugahara Michitaka、Nakamura Yosuke、Eguchi Shuichiro、Mori Shohei、Noda Kousuke、Shinoda Kei、Ishida Susumu
  • 雑誌名: American Journal of Ophthalmology 巻: 196 ページ: 181-196
  • DOI: 10.1016/j.ajo.2018.08.044
  • 査読あり
• [雑誌論文] Macular dysfunction in patients with macula-on rhegmatogenous retinal detachments (2018)
  • 著者名/発表者名: Akiyama Kunihiko、Fujinami Kaoru、Watanabe Ken、Noda Toru、Miyake Yozo、Tsunoda Kazushige
  • 雑誌名: British Journal of Ophthalmology 巻: 103 号: 3 ページ: 404-409
  • DOI: 10.1136/bjophthalmol-2018-312153
  • 査読あり
• [雑誌論文] VALIDITY AND EFFICACY OF INTERNAL LIMITING MEMBRANE PEELING DURING INITIAL VITRECTOMY FOR RHEGMATOGENOUS RETINAL DETACHMENT (2018)
  • 著者名/発表者名: Akiyama Kunihiko、Fujinami Kaoru、Watanabe Ken、Fukui Masaki、Tsunoda Kazushige、Noda Toru
  • 雑誌名: Retinal Cases & Brief Reports 巻: - 号: 2 ページ: 1-1
  • DOI: 10.1097/icb.0000000000000758
  • 査読あり
• [雑誌論文] East Asia Inherited Retinal Disease Consortium (EAIRDc). Stargardt disease in Asian population. (2018)
  • 著者名/発表者名: Xiao Liu, Yu Fujinami-Yokokawa, Lizhu Yang, Gavin Arno, Kaoru Fujinami.
  • 雑誌名: Advances in Vision Research, Volume II. 巻: 2 ページ: 279-296
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Detailed genetic characteristics of an international large cohort of patients with Stargardt disease: ProgStar study report 8 (2018)
  • 著者名/発表者名: Fujinami Kaoru、Strauss Rupert W、Chiang John (Pei-Wen)、et al.
  • 雑誌名: British Journal of Ophthalmology 巻: 103 号: 3 ページ: 390-397
  • DOI: 10.1136/bjophthalmol-2018-312064
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [学会発表] Clinical and Genetic Characteristics of East Asian Patients with Occult Macular Dystrophy (Miyake窶冱 disease); EAOMD Report No.1. (2018)
  • 著者名/発表者名: Fujinami K, Yang L, Joo K, Tsunoda K, Kawamura Y, Fujinami (Yokokawa) Y, Arno G, Kurihara T, Tsubota K, Zou X, Li H, Park KH, Iwata T, Miyake Y, Woo SJ, Sui R
  • 学会等名: The Association for Research in Vision and Ophthalmology (ARVO) 2018 Conference.
  • 国際学会
• [学会発表] Multimodal Imaging of East Asian Patients with Occult Macular Dystrophy (Miyake窶冱 disease) EAOMD Report No. 3. (2018)
  • 著者名/発表者名: Joo K, Yang L, Tsunoda K, Kondo M, Fujinami (Yokokawa) Y, Arno G, Kurihara T, Tsubota K, Iwata T, Zou X, Li H, Miyake Y, Park KH, Fujinami K, Sui R, Woo SJ.
  • 学会等名: The Association for Research in Vision and Ophthalmology (ARVO) 2018 Conference.
  • 国際学会
• [学会発表] Genotype Phenotype Association in East Asian Patients with Occult Macular Dystrophy (Miyake窶冱 disease); EAOMD Report No.4. (2018)
  • 著者名/発表者名: Fujinami (Yokokawa) Y, Yang L, Joo K, Tsunoda K, Kondo M, Arno G, Liu X, Tsubota K, Iwata T, Zou X, Li H, Park KH, Miyake Y, Woo SJ, Sui R, Fujinami K.
  • 学会等名: The Association for Research in Vision and Ophthalmology (ARVO) 2018 Conference.
  • 国際学会
• [学会発表] Clinical and Genetic Characteristics of East Asian Patients with Stargardt disease; EAStar Report No.1. (2018)
  • 著者名/発表者名: Fujinami K, Liu X, Joo K, Tsunoda K, Hayashi T, Shinoda K, Mizota A, Kondo M, Kuniyoshi K, Fujinami (Yokokawa) Y, Yang L, Arno G, Kurihara T, Tsubota K, Miyake Y, Li Y, Park KH, Ma DJ, Yu HG, Lei B, Iwata T, Woo SJ, Li S.
  • 学会等名: The 56th Annual Symposium of the International Society for Clinical Electrophysiology of Vision (ISCEV)
  • 国際学会
• [学会発表] Distribution of generalized functional phenotype of East Asian Patients with Stargardt Disease (STGD1): EAStar studies report 2. (2018)
  • 著者名/発表者名: Liu X, Yang L, Joo K, Tsunoda K, Hayashi T, Shinoda K, Mizota A, Kondo M, Kuniyoshi K, Fujinami (Yokokawa) Y, Arno G, Kurihara T, Tsubota K, Miyake Y, Li Y, Park KH, Ma DJ, Yu HG, Lei B, Iwata T, Woo SJ, Li S, Fujinami K.
  • 学会等名: The 56th Annual Symposium of the International Society for Clinical Electrophysiology of Vision (ISCEV)
  • 国際学会
• [学会発表] Full-field Electroretinograms Features of East Asian Patients with Occult Macular Dystrophy (Miyake窶冱 disease); EAOMD Report No.2.1. (2018)
  • 著者名/発表者名: Yang L, Joo K, Tsunoda K, Mineo K, Fujinami (Yokokawa) Y, Arno G, Kurihara T, Tsubota K, Iwata T, Zou X, Li H, Park KH, Miyake Y, Woo SJ, Sui R, Fujinami K.
  • 学会等名: The 56th Annual Symposium of the International Society for Clinical Electrophysiology of Vision (ISCEV)
  • 国際学会
• [学会発表] Genotype Phenotype Association in East Asian Patients with Occult Macular Dystrophy (Miyake窶冱 disease); EAOMD Report No.4. (2018)
  • 著者名/発表者名: Fujinami (Yokokawa) Y, Yang L, Joo K, Tsunoda K, Kondo M, Arno G, Liu X, Kuriahra T, Tsubota K, Zou X, Li H, Park KH, Miyake Y, Iwata T, Woo SJ, Sui R, Fujinami K.
  • 学会等名: The 56th Annual Symposium of the International Society for Clinical Electrophysiology of Vision (ISCEV)
  • 国際学会
• [学会発表] Influence of internal limiting membrane peeling on macular function in patients treated for macula-on rhegmatogenous retinal detachment (2018)
  • 著者名/発表者名: Akiyama K, Fujinami K, Watanabe K, Noda T, Miyake Y, Tsunoda K.
  • 学会等名: The 56th Annual Symposium of the International Society for Clinical Electrophysiology of Vision (ISCEV)
  • 国際学会
• [学会発表] Integrity of Outer Retinal Layers after Internal Limiting Membrane Peeling during Vitrectomy for Macula-on Retinal Detachment (2018)
  • 著者名/発表者名: Akiyama K, Watanabe K, Fujinami K, Tsunoda K, Noda T.
  • 学会等名: EURETINA Congress
  • 国際学会
• [学会発表] East Asia Inherited Retinal Disease Consortium. (2018)
  • 著者名/発表者名: Fujinami K.
  • 学会等名: Ophthalmic genetics seminar 2018
  • 国際学会 / 招待講演
• [学会発表] Nationwide and international collaborative studies of inherited retinal disease: an approach from diagnosis to treatment. (2018)
  • 著者名/発表者名: Fujinami K.
  • 学会等名: National teaching course 2018
  • 国際学会 / 招待講演
• [学会発表] Stargardt disease. (2018)
  • 著者名/発表者名: Fujinami K.
  • 学会等名: 36th World Ophthalmology Congress 2018
  • 国際学会 / 招待講演
• [学会発表] Nationwide and international collaborative studies in Inherited retinal disorder. (2018)
  • 著者名/発表者名: Fujinami K.
  • 学会等名: France-Japan Collaborative Genomic Research Meeting 2018
  • 国際学会 / 招待講演
• [学会発表] Autosomal Dominant Occult Macular Dystrophy (Miyake's disease): nationwide and international collaborative studies. (2018)
  • 著者名/発表者名: Fujinami K.
  • 学会等名: Germany-Japan Collaborative Research Congress 2018
  • 国際学会 / 招待講演
• [学会発表] Nationwide and International studies of Inherited Retinal Disorders: Japan Eye Genetics Consortium and East Asia Inherited Retinal Disease. (2018)
  • 著者名/発表者名: Fujinami K.
  • 学会等名: The 120th Annual Meeting of the Korean Ophthalmology Society
  • 国際学会 / 招待講演
• [学会発表] Laboratory of Visual Physiology, National Institute of Sensory Organs: history and science. (2018)
  • 著者名/発表者名: Fujinami K.
  • 学会等名: 1st East Asia Inherited Retinal Disease Society Seminar and Courses
  • 国際学会 / 招待講演
• [学会発表] Paediatric Stargardt Disease (2018)
  • 著者名/発表者名: Fujinami K.
  • 学会等名: 1st East Asia Inherited Retinal Disease Society Seminar and Courses
  • 国際学会 / 招待講演
• [学会発表] 中心窩剥離のない網膜剥離に対する内境界膜剥離が中心窩網膜の層構造に与える影響 (2018)
  • 著者名/発表者名: 秋山邦彦、渡辺健、福井正樹、藤波芳、角田和繁、野田徹
  • 学会等名: 第72回日本臨床眼科学会
• [学会発表] 遺伝性網膜疾患におけるABCA4遺伝子多型の集団遺伝学的解析 (2018)
  • 著者名/発表者名: 中伊津美、藤波優、Gavin Arno、Nikolas Pontikos、Michel Michaelides、Andrew R. Webster、藤波芳、大橋順
  • 学会等名: 第72回日本人類学会大会
• [学会発表] 抗α-enolase抗体陽性自己免疫性網膜症の網膜電図所見 (2018)
  • 著者名/発表者名: 安藤亮、齋藤航、神田敦宏、加瀬諭、藤波芳、菅原道孝、中村洋介、江口秀一郎、野田航介、篠田啓、石田晋
  • 学会等名: 第75回日本臨床視覚電気生理学会
• [学会発表] DRAM2関連網膜症の臨床像とその長期経過 (2018)
  • 著者名/発表者名: 國吉一樹，亀谷修平，林孝彰，櫻本宏之，久保田大紀，片桐 聡，藤波 芳，角田和繁，岩田岳，日下俊次
  • 学会等名: 第75回日本臨床視覚電気生理学会
• [学会発表] 黄斑変性を伴った脊髄小脳変性症（SCA1）の一例 (2018)
  • 著者名/発表者名: 廣瀬文音、藤波芳、野田徹、片桐聡、林孝彰、松浦知和、永井紀博、岩田岳、角田和繁
  • 学会等名: 第75回日本臨床視覚電気生理学会
• [学会発表] Inherited retinal disease: an approach from diagnosis to treatment. (2018)
  • 著者名/発表者名: 藤波芳
  • 学会等名: 2017年度 大学共同利用機関法人 情報・システム研究機構 国立遺伝学研究所 研究会
  • 招待講演
• [学会発表] 遺伝性網膜疾患の診断から治療へのアプローチ (2018)
  • 著者名/発表者名: 藤波芳
  • 学会等名: 大阪府網膜色素変性症協会 第１５回定期総会医療講演会
  • 招待講演
• [学会発表] 遺伝性網膜疾患：診断から治療への考え方 (2018)
  • 著者名/発表者名: 藤波芳
  • 学会等名: 東京都網膜色素変性症協会医療講演会
  • 招待講演
• [学会発表] ABCA4遺伝子関連疾患 (2018)
  • 著者名/発表者名: 藤波芳
  • 学会等名: 第72回日本臨床眼科学会
  • 招待講演
• [学会発表] clinical and Genetic Characteristics of East Asian Patients with Occult Macular Dystrophy (Miyake’s disease); EAOMD Report No.1. (2018)
  • 著者名/発表者名: Fujinami K, Yang L, Joo K, Tsunoda K, Kawamura Y, Fujinami (Yokokawa) Y, Arno G, Kurihara T, Tsubota K, Zou X, Li H, Park KH, Iwata T, Miyake Y, Woo SJ, Sui R
  • 学会等名: The Association for Research in Vision and Ophthalmology (ARVO) 2018 Conference.
  • 国際学会
• [学会発表] Multimodal Imaging of East Asian Patients with Occult Macular Dystrophy (Miyake’s disease) EAOMD Report No. 3. (2018)
  • 著者名/発表者名: Joo K, Yang L, Tsunoda K, Kondo M, Fujinami (Yokokawa) Y, Arno G, Kurihara T, Tsubota K, Iwata T, Zou X, Li H, Miyake Y, Park KH, Fujinami K, Sui R, Woo SJ.
  • 学会等名: The Association for Research in Vision and Ophthalmology (ARVO) 2018 Conference.
  • 国際学会
• [学会発表] Genotype Phenotype Association in East Asian Patients with Occult Macular Dystrophy (Miyake’s disease); EAOMD Report No.4. (2018)
  • 著者名/発表者名: Fujinami (Yokokawa) Y, Yang L, Joo K, Tsunoda K, Kondo M, Arno G, Liu X, Tsubota K, Iwata T, Zou X, Li H, Park KH, Miyake Y, Woo SJ, Sui R, Fujinami K.
  • 学会等名: The Association for Research in Vision and Ophthalmology (ARVO) 2018 Conference.
  • 国際学会
• [学会発表] Full-field Electroretinograms Features of East Asian Patients with Occult Macular Dystrophy (Miyake’s disease); EAOMD Report No.2.1. (2018)
  • 著者名/発表者名: Yang L, Joo K, Tsunoda K, Mineo K, Fujinami (Yokokawa) Y, Arno G, Kurihara T, Tsubota K, Iwata T, Zou X, Li H, Park KH, Miyake Y, Woo SJ, Sui R, Fujinami K.
  • 学会等名: The 56th Annual Symposium of the International Society for Clinical Electrophysiology of Vision (ISCEV)
  • 国際学会
• [学会発表] Genotype Phenotype Association in East Asian Patients with Occult Macular Dystrophy (Miyake’s disease); EAOMD Report No.4. (2018)
  • 著者名/発表者名: Fujinami (Yokokawa) Y, Yang L, Joo K, Tsunoda K, Kondo M, Arno G, Liu X, Kuriahra T, Tsubota K, Zou X, Li H, Park KH, Miyake Y, Iwata T, Woo SJ, Sui R, Fujinami K.
  • 学会等名: The 56th Annual Symposium of the International Society for Clinical Electrophysiology of Vision (ISCEV)
  • 国際学会
• [図書] 診療で役立つ！ 近視進行予防のサイエンス (2019)
  • 著者名/発表者名: 坪田 一男
  • 総ページ数: 192
  • 出版者: 金原出版
  • ISBN: 9784307351713
• [備考] Global ABCA4 consortium
  • URL: http://www.fujinamik.com/progect
• [備考] NISO Global Stargardt Disease Database
  • URL: https://niso.kankakuki.go.jp/stgkarte/
• [備考] USA UK Japan Trilateral Collaborative Research
  • URL: http://www.fujinamik.com/progect
• [学会・シンポジウム開催] 1st East Asia Inherited Retinal Disease Society Seminar and Course (2018)