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eEF1BδL欠損によるてんかん様発作の分子病態解明(国際共同研究強化)

研究課題

研究課題/領域番号 16KK0205
研究種目

国際共同研究加速基金(国際共同研究強化)

配分区分基金
研究分野 生理学一般
研究機関熊本大学

研究代表者

貝塚 拓  熊本大学, 大学院生命科学研究部(医), 助教 (00435926)

研究期間 (年度) 2017 – 2019
研究課題ステータス 完了 (2019年度)
配分額 *注記
14,950千円 (直接経費: 11,500千円、間接経費: 3,450千円)
キーワード翻訳因子 / てんかん / 遺伝子転写 / クロマチン免疫沈降 / タンパク質翻訳因子 / カルシウムチャネル / 神経科学 / 脳神経疾患 / 発現制御
研究成果の概要

本研究ではタンパク質eEF1BδLの核内機能を分子レベルで明らかにすることで、eEF1BδL欠損によるてんかん様発作が何故起こるのかを明らかにすることを目的としている。そのために核内タンパク質を専門とする海外研究機関に渡航し、主に以下の成果が得られた。1)eEF1複合体を構成する全ての因子が細胞質と核の両方に存在することがわかった。2)eEF1BδLは RNA結合タンパク質と複合体を形成しうることがわかった。3)ChIPシークエンス法を用いて解析したところ、eEF1BδLはX染色体上のいくつかの遺伝子に結合しうることが示唆された。

研究成果の学術的意義や社会的意義

eEF1BδLは翻訳伸長因子のスプライシングバリアントであり、本来の機能と異なり、核内にて転写を刺激する機能をもつ非常にユニークなタンパク質である。本機能を解明することは生命科学分野において意義のあることである。さらにeEF1BδLの変異が神経発達障害の原因として同定されており、本タンパク質の分子レベルでの機能制御を明らかにすることは創薬など薬学分野や医学分野においても有意義な研究である。

報告書

(2件)
  • 2019 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 研究成果

    (7件)

すべて 2020 2019 2017 その他

すべて 国際共同研究 (1件) 雑誌論文 (3件) (うち査読あり 2件、 オープンアクセス 1件) 学会発表 (2件) 備考 (1件)

  • [国際共同研究] ニューヨーク大学ハワード・ヒューズ医学研究所(米国)2017

    • 年月日
      2017-12-01
    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
  • [雑誌論文] Response to Stimulations Inducing Circadian Rhythm in Human Induced Pluripotent Stem Cells2020

    • 著者名/発表者名
      Kaneko Hitomi、Kaitsuka Taku、Tomizawa Kazuhito
    • 雑誌名

      Cells

      巻: 9 号: 3 ページ: 620-620

    • DOI

      10.3390/cells9030620

    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] eEF1BδL欠損で生じる聴原性発作2020

    • 著者名/発表者名
      貝塚 拓
    • 雑誌名

      Medical Science Digest

      巻: 46 ページ: 111-114

    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
  • [雑誌論文] A culture substratum with net-like polyamide fibers promotes the differentiation of mouse and human pluripotent stem cells to insulin-producing cells2019

    • 著者名/発表者名
      Kaitsuka Taku、Kojima Rie、Kawabe Masaaki、Noguchi Hirofumi、Shiraki Nobuaki、Kume Shoen、Tomizawa Kazuhito
    • 雑誌名

      Biomedical Materials

      巻: 14 号: 4 ページ: 045019-045019

    • DOI

      10.1088/1748-605x/ab261c

    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
    • 査読あり
  • [学会発表] 網目構造の合成繊維シートから成る培養担体は多能性幹細胞の膵臓系譜への分化を促進する2019

    • 著者名/発表者名
      貝塚 拓, 小島 理恵, 川部 雅章, 野口 洋文, 白木 伸明, 粂 昭苑, 富澤 一仁
    • 学会等名
      日本組織培養学会 第92回大会
    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
  • [学会発表] ヒトiPS細胞の概日リズムの同調刺激に対する反応とそのメカニズムに関する研究2019

    • 著者名/発表者名
      金子瞳, 貝塚拓, 富澤一仁
    • 学会等名
      第26回日本時間生物学会学術大会
    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
  • [備考] researchmap

    • URL

      http://researchmap.jp/read0108060

    • 関連する報告書
      2019 実績報告書

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公開日: 2017-03-15   更新日: 2021-02-19  

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