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ゲノム医学研究成果の医療への応用に関する研究

研究課題

研究課題/領域番号 17019025
研究種目

特定領域研究

配分区分補助金
審査区分 生物系
研究機関信州大学

研究代表者

福嶋 義光  信州大学, 医学部, 教授 (70273084)

研究分担者 櫻井 晃洋  信州大学, 医学部, 准教授 (70262706)
涌井 敬子  信州大学, 医学部, 助教 (50324249)
玉井 真理子 (玉井 眞理子)  信州大学, 医学部, 准教授 (80283274)
丸山 英二 (丸山 栄二)  神戸大学, 法学研究科, 教授 (10030636)
小杉 眞司 (小杉 眞二)  京都大学, 医学研究科, 教授 (50252432)
沼部 博直  京都大学, 医学研究科, 准教授 (00237801)
研究期間 (年度) 2005 – 2009
研究課題ステータス 完了 (2009年度)
配分額 *注記
49,600千円 (直接経費: 49,600千円)
2009年度: 10,100千円 (直接経費: 10,100千円)
2008年度: 10,100千円 (直接経費: 10,100千円)
2007年度: 10,100千円 (直接経費: 10,100千円)
2006年度: 10,200千円 (直接経費: 10,200千円)
2005年度: 9,100千円 (直接経費: 9,100千円)
キーワード遺伝学 / ゲノム / 遺伝カウンセリング / 生命倫理 / 社会医学 / 遺伝子診療 / 遺伝学的検査 / ゲノム情報 / ガイドライン / ELSI / ゲノム医学 / 遺伝子診断 / 指針
研究概要

ゲノム医学研究は新しい治療法の開発や診断法の開発を導き,多くの病気の苦痛を除去するのに役立つと期待されるが,ゲノム情報は生涯変化せず,血縁者にも影響を与える可能性があり,また多因子疾患の場合には確率的で不確実な情報であるために,実際の医療に応用するためには,検討しておくべき事柄も多い。本研究ではこれらの問題を解決するために必要な下記の3つの課題を明らかにした。
1. 現在行われている遺伝子診療の事例を基にゲノム情報を医療として個人の健康管理に役立てる際に生じうる課題を整理し,我国の文化的背景に適した遺伝子診療のあり方を提案した。
2. ゲノム科学研究の社会への影響を明らかにするために,ゲノム科学研究に関連する課題を整理し,HP上に公表した。多様な価値観を許容しつつ冷静な討論を進め,社会的合意形成を図る方法を考案した。
3. 遺伝学的検査の臨床的有用性の評価方法および実施方法について総合的検討を行った。

報告書

(6件)
  • 2009 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2008 実績報告書
  • 2007 実績報告書
  • 2006 実績報告書
  • 2005 実績報告書
  • 研究成果

    (44件)

すべて 2008 2007 2006 2005 その他

すべて 雑誌論文 (33件) (うち査読あり 15件) 図書 (8件) 備考 (3件)

  • [雑誌論文] Bilateral perisylvian polymicrogyria, periventricular nodular heterotopia and left ventricular noncompaction in a girl with 10.5-11.1 Mb terminal deletion of 1p362008

    • 著者名/発表者名
      Saito S, Kawamura R, Kosho T, Shimizu T, Aoyama K, Koike K, Wada T, Matumoto N, Kato M, Wakui K, Fukushima Y
    • 雑誌名

      Am J Med Genet 16A

      ページ: 2891-2897

    • 関連する報告書
      2008 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] De-novo balanced translocation between 7q31 and 10p14 in a girl with central precocious puberty, moderate mental retardation, and severe speech impairment2008

    • 著者名/発表者名
      Kosho T, Sakazume S, Kawame H, Wakui K, Wada T, Okoshi Y, Mikawa M, Hasegawa T, Matsuura N, Niikawa N, Matsu moto N. Fukushima Y
    • 雑誌名

      Clin Dysmorphol 17

      ページ: 31-34

    • 関連する報告書
      2008 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] The process of whistleblowing in the nursing staff of a Japanese psychiatric hospital2008

    • 著者名/発表者名
      Ohinishi K, Hayama Y, Asai A, Kosugi S.
    • 雑誌名

      Nursing Ethics 15

      ページ: 631-642

    • 関連する報告書
      2008 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Clinical ethics consultation : examining how American and Japanese experts analyse an Alzheimer's case2008

    • 著者名/発表者名
      Nagao N, Auliso MP, Nukaga Y, Fujita M, Kosugi S, Youngner S, Akabayashi A.
    • 雑誌名

      BMC Med Ehics 9(2)

      ページ: 1-8

    • 関連する報告書
      2008 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Association study between reward dependence temperament and a polymorphiem in the phenylethanolamine N-methyltransferase gene in a Japanese female population2008

    • 著者名/発表者名
      Yamano E, Isowa T, Nakano Y, Matsuda F, Hashimoto-Tamaoki T, Ohira H, Kosugi S
    • 雑誌名

      Compr Psychiatry 49

      ページ: 503-507

    • 関連する報告書
      2008 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Identifying pathogenic genetic background of simplex or multiplex retinitis pig mentosa patients : a large scale mutation screening study2008

    • 著者名/発表者名
      Jin ZB, Mandai M, Yokota T, Higuchi K, Ohmori K, Ohtsuki F, Takakura S, Itabashi T, Wada Y, Akimoto M, Ooto S, Suzuki T, Hirami Y, Ikeda H, Kawagoe N, Oishi A, Ichiyama S, Takahashi M, Yoshimura N, Kosugi S.
    • 雑誌名

      J Med Genet 45

      ページ: 465-72

    • 関連する報告書
      2008 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] 内科医のための遺伝医学基礎知識(2)2008

    • 著者名/発表者名
      櫻井晃洋, 福嶋義光
    • 雑誌名

      日内会誌 97

      ページ: 3093-3100

    • NAID

      10024933198

    • 関連する報告書
      2008 実績報告書
  • [雑誌論文] 内科医のための遺伝医学甚礎知識(1)2008

    • 著者名/発表者名
      櫻井晃洋, 福嶋義光
    • 雑誌名

      日内会誌 97

      ページ: 2832-2837

    • 関連する報告書
      2008 実績報告書
  • [雑誌論文] 臨床遺伝専門医・認定遺伝カウンセラーとその制度. (特集 : 小児科医のための遺伝学)2008

    • 著者名/発表者名
      山内泰子, 福嶋義光
    • 雑誌名

      小児内科 40

      ページ: 1283-1288

    • 関連する報告書
      2008 実績報告書
  • [雑誌論文] A second generation human haplotype map of over 3. 1 million SNPs.2007

    • 著者名/発表者名
      The International HapMap Consortium (composed of 72 institutes, including Fukushima Y)
    • 雑誌名

      Nature 449

      ページ: 851-861

    • 関連する報告書
      2009 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] The International HapMap Consortium, Community engagement and informed consent in the International HapMap project.2007

    • 著者名/発表者名
      Rotimi C, Leppert M, Fukushima Y, (他, 16名, 10番目)
    • 雑誌名

      Community Genet. 10

      ページ: 186-98

    • 関連する報告書
      2009 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] A second generation human haplotype map of over 3.1 million SNPs.2007

    • 著者名/発表者名
      The International HapMap Consortium(composed of 72 institutes, including Fukushima Y)
    • 雑誌名

      Nature 449

      ページ: 851-861

    • 関連する報告書
      2007 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Nation wide survey on predictive genetic testing for late-onset,incurable neurological diseases in Japan2007

    • 著者名/発表者名
      Yoshida K, Wada T, Sakurai A, Wakui K, Ikeda S, Fukushima Y
    • 雑誌名

      J Hum Genet 52

      ページ: 675-679

    • 関連する報告書
      2007 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Long-term follow-up of patients with multiple endocrine neoplasia type12007

    • 著者名/発表者名
      Sakurai A, Katai M, Yamashita K, Mori J, Fukushima Y, Hashizume K
    • 雑誌名

      Endocrine Journal 54

      ページ: 295-302

    • NAID

      10019478820

    • 関連する報告書
      2007 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Mandibuloacral dysplasia and a novel LMNA mutation in a woman with severe progressive skeletal changes2007

    • 著者名/発表者名
      Kosho T, Takahashi J, Momose T, Nakamura A, Sakurai A, Wada T, Yoshida K, Wakui K, Suzuki T, Kasuga K, Nishimura G, Kato H, Fukushima Y
    • 雑誌名

      Am J Med Genet 43A

      ページ: 2598-2603

    • 関連する報告書
      2007 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] The International HapMap Consortium,Community engagement and informed consent in the International HapMap project2007

    • 著者名/発表者名
      Rotimi C, Leppert M, Fukushima Y(, 他16名, 10番目)
    • 雑誌名

      Community Genet 10

      ページ: 186-198

    • 関連する報告書
      2007 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] A new detection method for ATRX gene mutations using a mismatch-specific endonuclease2006

    • 著者名/発表者名
      Wada T, Fukushima Y, Saitoh S
    • 雑誌名

      Am J Med Genet 140A

      ページ: 1519-1523

    • 関連する報告書
      2006 実績報告書
  • [雑誌論文] Neonatal management of trisomy 18 : Clinical details of 24 patients receiving intensive treatment.2006

    • 著者名/発表者名
      Kosho T, Nakamura T, Kawame H, Baba A, Tamura M, Fukushima Y
    • 雑誌名

      Am J Med Genet 140A

      ページ: 937-944

    • 関連する報告書
      2006 実績報告書
  • [雑誌論文] A haplotype map of the human genome.2005

    • 著者名/発表者名
      The International HapMap Consortium (173 persons including Fukushima Y)
    • 雑誌名

      Nature 437

      ページ: 1299-1320

    • 関連する報告書
      2009 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Guidelines on Genetic Testing.2005

    • 著者名/発表者名
      Fukushima Y
    • 雑誌名

      JMAJ (Japan Medical Association Journal) 48

      ページ: 429-431

    • 関連する報告書
      2009 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] A haplotype map of the human genome.2005

    • 著者名/発表者名
      The International HapMap Consortium(173 persons including Fukushima Y)
    • 雑誌名

      Nature 437

      ページ: 1299-1320

    • 関連する報告書
      2005 実績報告書
  • [雑誌論文] Guidelines on Genetic Testing.2005

    • 著者名/発表者名
      Fukushima Y
    • 雑誌名

      JMAJ(Japan Medical Association Journal) 48

      ページ: 429-431

    • 関連する報告書
      2005 実績報告書
  • [雑誌論文] Current status of clinical care for familial endocrine tumor syndromes in Japan.2005

    • 著者名/発表者名
      Sakurai A, Uchino S, Takami H
    • 雑誌名

      Endocr.J 51

      ページ: 757-762

    • NAID

      10016916556

    • 関連する報告書
      2005 実績報告書
  • [雑誌論文] Ehlers-Danlos syndrome type VIB with characteristic facies, decreased curvatures of the spinal column, and joint contractures in two unrelated girls.2005

    • 著者名/発表者名
      Kosho T, Takahashi J, Ohashi H, Nishimura G, Kato H, Fukushima Y
    • 雑誌名

      Am J Med Genet 138A

      ページ: 282-287

    • 関連する報告書
      2005 実績報告書
  • [雑誌論文] Non-skewed X-inactivation may cause mental retardation in a female carrier of X-linked α-thalassemia/mental retardation syndrome (ATR-X) : X-inactivation study of nine female carriers of ATR-X.2005

    • 著者名/発表者名
      Wada T, Sugie H, Fukushima Y, Saitoh S
    • 雑誌名

      Am J Med Genet 138A

      ページ: 18-20

    • 関連する報告書
      2005 実績報告書
  • [雑誌論文] Multiple endocrine neoplasia type 1 gene mutations in sporadic gastrinomas in Japan2005

    • 著者名/発表者名
      Kawamura J, Shimada Y, Komoto I, Okamoto H, Itami A, Doi R, Fujimoto K, Kosugi S, Imamura M
    • 雑誌名

      Oncol Rep 14(1)

      ページ: 47-52

    • 関連する報告書
      2005 実績報告書
  • [雑誌論文] Multiple endocrine neoplasia type 1 presenting as psychosis.2005

    • 著者名/発表者名
      Kito S, Nakajima T, Yamadera H, Koga Y, Kosugi S, Hai N.
    • 雑誌名

      Am J Psychiatry. 162(4)

      ページ: 810-811

    • 関連する報告書
      2005 実績報告書
  • [雑誌論文] 遺伝子解析に関する指針・ガイドライン(日本臨床増刊号:遺伝子診療学-遺伝子診断の進歩と遺伝子治療の展望-).2005

    • 著者名/発表者名
      福嶋義光
    • 雑誌名

      日本臨床 63(増刊号12)

      ページ: 9-15

    • 関連する報告書
      2005 実績報告書
  • [雑誌論文] 多因子遺伝病研究と診療の倫理問題.2005

    • 著者名/発表者名
      福嶋義光
    • 雑誌名

      最新医学 60

      ページ: 2200-2207

    • 関連する報告書
      2005 実績報告書
  • [雑誌論文] 遺伝子診療(遺伝子医療)体制の整備 現状と課題(連載10「遺伝子診断の最前線」)2005

    • 著者名/発表者名
      福嶋義光, 櫻井晃洋
    • 雑誌名

      医学の歩み 213

      ページ: 1135-1139

    • 関連する報告書
      2005 実績報告書
  • [雑誌論文] 医学教育における遺伝カウンセリング・ロールプレイ実習.2005

    • 著者名/発表者名
      櫻井晃洋, 古庄知己, 和田敬仁, 涌井敬子, 川目裕, 玉井眞理子, 福嶋義光
    • 雑誌名

      家族性腫瘍 5

      ページ: 51-56

    • NAID

      130007539463

    • 関連する報告書
      2005 実績報告書
  • [雑誌論文] ありふれた疾患(Common Disease)の遺伝子診断の臨床的有用性の評価2005

    • 著者名/発表者名
      小杉眞司
    • 雑誌名

      医学のあゆみ 213

      ページ: 291-296

    • 関連する報告書
      2005 実績報告書
  • [雑誌論文] 遺伝子検査に関するウェブサイト2005

    • 著者名/発表者名
      沼部博直, 小杉眞司
    • 雑誌名

      小児内科 37

      ページ: 1405-1411

    • 関連する報告書
      2005 実績報告書
  • [図書] 遺伝カンセリング. メディカルノート検査の基本2008

    • 著者名/発表者名
      福嶋義光
    • 出版者
      西村霧店
    • 関連する報告書
      2008 実績報告書
  • [図書] 先天異常(単一遺伝子病, 多因子遺伝病, 先天奇形). 小児疾患(よくわかる病態整理15)2008

    • 著者名/発表者名
      和田敬仁, 福嶋義光
    • 出版者
      日本医事新報社
    • 関連する報告書
      2008 実績報告書
  • [図書] 遺伝医療と倫理・法・社会2007

    • 著者名/発表者名
      福嶋義光, 玉井真理子(編)
    • 出版者
      メディカルドゥ
    • 関連する報告書
      2009 研究成果報告書 2007 実績報告書
  • [図書] 遺伝子診断のガイドライン.小児科の新しい流れ(先端医療シリーズ34).(柳澤正義,衛藤義勝,五十嵐隆 編集主幹)2006

    • 著者名/発表者名
      福嶋義光
    • 出版者
      先端医療技術研究所
    • 関連する報告書
      2006 実績報告書
  • [図書] 生命倫理. バイオインフォマティクス事典(日本バイオインフォマティクス学会編集)2006

    • 著者名/発表者名
      福嶋義光
    • 出版者
      共立出版
    • 関連する報告書
      2006 実績報告書
  • [図書] 遺伝子診断を行なう際の注意点.きこえと遺伝子 -難聴の遺伝子診断と遺伝カウンセリング(宇佐美真一 編)2006

    • 著者名/発表者名
      福嶋義光
    • 出版者
      金原出版
    • 関連する報告書
      2006 実績報告書
  • [図書] 難聴の遺伝カウンセリング.きこえと遺伝子-難聴の遺伝子診断と遺伝カウンセリング(宇佐美真一 編)2006

    • 著者名/発表者名
      福嶋義光, 宇佐美真一
    • 出版者
      金原出版
    • 関連する報告書
      2006 実績報告書
  • [図書] Ethical problems and genetic counseling for gene tests. In : Clinical Applications of Molecular Diagnosis : Translational Research.(ed Hiyama K, Hiyama E)

    • 著者名/発表者名
      Kosugi S
    • 出版者
      Research Signpost, Kerala(In press)
    • 関連する報告書
      2005 実績報告書
  • [備考] 「ゲノム医学研究成果の医療への応用に関する研究」班HP

    • URL

      http://gc.pbh.med.kyoto-u.ac.jp/g4c05/

    • 関連する報告書
      2009 研究成果報告書
  • [備考]

    • URL

      http://gc.pbh.med.kyoto-u.ac.jp/g4c05/

    • 関連する報告書
      2009 実績報告書
  • [備考] 「ゲノム医学研究成果の医療への応用に関する研究」班HP

    • URL

      http://gc.pbh.med.kyoto-u.ac.jp/g4c05/

    • 関連する報告書
      2008 実績報告書

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公開日: 2005-04-01   更新日: 2018-03-28  

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