ゲノム塩基配列の網羅的解析法による疾患遺伝子探索と新規分子生命現象の発掘

• 研究課題/領域番号: 17019027
• 研究種目: 特定領域研究
• 配分区分: 補助金
• 審査区分: 生物系
• 研究機関: 浜松医科大学
• 研究代表者: 蓑島 伸生 浜松医科大学, 光量子医学研究センター, 教授 (90181966)
• 研究分担者: 大石 健太郎 浜松医科大学, 光量子医学研究センター, 助教 (80345826) ; 大坪 正史 浜松医科大学, 光量子医学研究センター, 助教 (10327653) ; 堀田 喜裕 浜松医科大学, 医学部, 教授 (90173608) ; 森脇 真一 大阪医科大学, 医学部, 准教授 (40303565)
• 連携研究者: 森脇 真一 大阪医科大学, 医学部, 教授 (40303565)
• 研究協力者: 中西 伸夫 ; 細野 克博 ; 王 春霞 ; ISMAIL Thanseem ; 杉山 将隆.
• 研究期間 (年度): 2005 – 2009
• 研究課題ステータス: 完了 (2009年度)
• 配分額: 66,100千円 (直接経費: 66,100千円); 2009年度: 12,700千円 (直接経費: 12,700千円); 2008年度: 12,700千円 (直接経費: 12,700千円); 2007年度: 13,500千円 (直接経費: 13,500千円); 2006年度: 13,600千円 (直接経費: 13,600千円); 2005年度: 13,600千円 (直接経費: 13,600千円)
• キーワード: ゲノム悉皆解析法 / 拡張侯補遺伝子アプローチ / データベース / 光関連疾患 / 遺伝性眼疾患 / 緑内障 / 加齢黄斑変性 / 遺伝学 / 遺伝子 / ゲノム / 情報工学 / 脳神経疾患 / 原因遺伝子 / 遺伝子変異 / モデル動物 / 拡張候補遺伝子アプローチ

研究概要

本邦国民の失明原因の上位を占める緑内障と加齢黄斑変性の克服を目指し、ゲノム解析の手法を活用して発症機序解析を行った。緑内障研究としては、既知原因遺伝子の産物蛋白質、ミオシリンとオプチニュリンにそれぞれ結合する蛋白質を新たに同定し、同疾患に新たな現象や細胞機能が関与する可能性を見出した。加齢黄斑変性の研究には、ラット網膜光障害実験モデルを用いた。可視光照射による網膜光障害の感受性がラットの系統に依存することから、感受性の責任遺伝子を追究したところ、二つの遺伝子が同時に関与することが判明し、ゲノム解析によりそれらをラット5番、19番染色体に限局化できた。これらの遺伝子のヒト相同遺伝子を解析して、加齢黄斑変性発症との関連を解析する計画である。

研究成果

• [雑誌論文] A Graphical Database of Mutations in Genes That Cause Eye Diseases. (2010)
  • 著者名/発表者名: Kawamura, T., Ohtsubo, M., Mitsuyama, S., Ohno-Nakamura, S., Shimizu, N., Minoshima, S. KMeyeDB
  • 雑誌名: Hum. Mutat. 31(6) ページ: 667-74
  • 査読あり
• [雑誌論文] KMeyeDB : a graphical database of mutations in genes that cause eye diseases (2010)
  • 著者名/発表者名: Kawamura, T., et al.
  • 雑誌名: Human Mutation (in press)
  • 査読あり
• [雑誌論文] Regression analysis of swimming time of rats with retinal photic injury using lognormal distribution model (2010)
  • 著者名/発表者名: Ohishi, K., et al.
  • 雑誌名: Photomedicine and Photobiology 31 ページ: 21-22
• [雑誌論文] Identification of 11 novel mutations in USH2A among Japanese patients with Usher syndrome type 2. (2009)
  • 著者名/発表者名: Nakanishi, H., Ohtsubo, M., Iwasaki, S., Hotta, Y., Mizuta, K., Mineta, H., Minoshima, S.
  • 雑誌名: Clin. Genet. 76(4) ページ: 383-91
  • 査読あり
• [雑誌論文] Identification of 11 novel mutations in USH2A among Japanese patients with Usher syndrome type 2 (2009)
  • 著者名/発表者名: Nakanishi, H., et al.
  • 雑誌名: Clinical Genetics 76 ページ: 383-391
  • 査読あり
• [雑誌論文] Novel RDH5 mutation in family with mother having fundus albipunctatus and three children with retinitis pigmentosa. (2008)
  • 著者名/発表者名: Wang, C., Nakanishi, N., Hikoya, A., Koide, K., Ohishi, K., Sato, M., Nakamura, M., Hotta, Y., Minoshima, S.
  • 雑誌名: Ophthalmic Genet 29(1) ページ: 29-32
  • 査読あり
• [雑誌論文] Distribution and effects of nonsense polymorphisms in human genes. (2008)
  • 著者名/発表者名: Yamaguchi-Kabata, Y., Shimada, M.K., Hayakawa, Y., Minoshima, S., Chakraborty, R., Gojobori, T., Imanishi, T.
  • 雑誌名: PLoS ONE 3(10)
  • 査読あり
• [雑誌論文] (Minoshima, S., Ohtsubo, M. を含む): Nucleic Acids Res (2008)
  • 著者名/発表者名: Yamasaki, C., Murakami, K., Fujii, Y., Sato, Y., Harada, E., et al.
  • 雑誌名: Epub 36
  • 査読あり
• [雑誌論文] 分子遺伝学的検査により確定診断し得たBest病の一例 (2008)
  • 著者名/発表者名: 王春霞、小出健郎、細野克博、中西伸夫、蓑島伸生、堀田喜裕
  • 雑誌名: 臨床眼科 62(9) ページ: 1563-1567
  • 査読あり
• [雑誌論文] Genome Information Integration Project and H-Invitational 2 (2008): The H-Invitational Database (H-InvDB), a comprehensive annotation resource for human genes and transcripts. (2008)
  • 著者名/発表者名: Minoshima, S., Ohtsubo, M.
  • 雑誌名: Nucleic Acids Res.
  • 査読あり
• [雑誌論文] 酸化ストレスと眼 (2008)
  • 著者名/発表者名: 大平明弘、植田俊彦、大石健太郎、平光忠久、明尾潔、小原喜隆
  • 雑誌名: 科学会雑誌 112(1) ページ: 22-29
  • NAID: 10020168259
  • 査読あり
• [雑誌論文] Genetic approach for mapping genes responsible for susceptibility to photic injury in the rat retina (2008)
  • 著者名/発表者名: Ohishi, K., et.al.
  • 雑誌名: Photomed. Photobiol 30 ページ: 3-4
• [雑誌論文] Distribution and effects of nonsense polymornhisms in human genes (2008)
  • 著者名/発表者名: Yamaguchi-Kabata, Y., et.al.
  • 雑誌名: PLoS ONE 3
  • 査読あり
• [雑誌論文] Novel RDH5 mutation in family with mother having fundus albipunctatus and three children with retinitis pigmentosa (2008)
  • 著者名/発表者名: Wang, C., et.al.
  • 雑誌名: Ophthalmic Genet 29 ページ: 29-32
  • 査読あり
• [雑誌論文] Novel RDH5Mutation in Family with Mother having Fundus Albipunctatus and Three Children with Retinitis Pigmentosa (2008)
  • 著者名/発表者名: Wang, C
  • 雑誌名: Ophthalmic Genetics 29 ページ: 29-32
  • 査読あり
• [雑誌論文] MutationView/KMcamcer DB: a database for cancer gene mutations. (2007)
  • 著者名/発表者名: Shimizu, N., Ohtsubo, M., Minoshima, S.
  • 雑誌名: Cancer Sci. 98(3) ページ: 259-267
  • 査読あり
• [雑誌論文] Stable minihairpin structures forming at minisatellite DNA isolated from yellow fin sea bream Acanthopagrus latus. (2007)
  • 著者名/発表者名: Kato, M., Haku, T., Hibino, T., Fukada, H., Mishima, Y., Yamashita, I., Minoshima, S., Nagayama, K., Shimizu, N.
  • 雑誌名: Comp. Biochem. Physiol. Biochem. Mol. Biol. 146(3) ページ: 427-37
  • 査読あり
• [雑誌論文] Three novel mutations of PAX6 gene in Japanese aniridia patients. (2007)
  • 著者名/発表者名: Kawano, T., Wang, C., Hotta, Y., Sato, M., Iwata-Amano, E., Hikoya, A., Fujita, N., Koyama, N., Shirai, S., Azuma, N., Ohtsubo, M., Shimizu, N., Minoshima, S.
  • 雑誌名: J. Hum. Genet. 52(7) ページ: 571-574
  • NAID: 40015454165
  • 査読あり
• [雑誌論文] Identification of three novel proteins (SGSM1, 2, 3) which modulate small G protein (RAP and RAB)-mediated signaling pathway. (2007)
  • 著者名/発表者名: Yang, H., Sasaki, T., Minoshima, S.,, Shimizu, N.
  • 雑誌名: Genomics 90 ページ: 249-260
  • 査読あり
• [雑誌論文] Nucleolar localization of DGCR8 and identification of eleven DGCR8-associated proteins. (2007)
  • 著者名/発表者名: Shiohama, A., Sasaki, T., Noda, S., Minoshima, S.,, Shimizu, N.
  • 雑誌名: Exp. Cell Res. 313(20) ページ: 4196-207
  • 査読あり
• [雑誌論文] Mutation View/KMcamcerDB:a database for cancer gene mutations (2007)
  • 著者名/発表者名: Shimizu, N
  • 雑誌名: Cancer Science 98 ページ: 259-267
  • 査読あり
• [雑誌論文] Nucleolar localization of DGCR8 and identification of eleven DGCR8-associated proteins (2007)
  • 著者名/発表者名: Shiohama, A
  • 雑誌名: Experimental Cell Research 313 ページ: 4196-4207
  • 査読あり
• [雑誌論文] Identification of three novel proteins(SGSM1,2,3)which modulate small G protein(RAP and RAB)-mediated signaling pathway. (2007)
  • 著者名/発表者名: Yang, H
  • 雑誌名: Genomics 90 ページ: 249-60
  • 査読あり
• [雑誌論文] Mutation View/KMcamcerDB : a database for cancer gene mutations. (2007)
  • 著者名/発表者名: Shimizu, N.
  • 雑誌名: Cancer Science 98 ページ: 259-267
• [雑誌論文] In the presence of ferritin, visible light induces lipid peroxidation of the porcine photoreceptor outer segment. (2006)
  • 著者名/発表者名: Ohishi, K., Zhang, X.M., Moriwaki, S., Hiramitsu, T., Matsugo, S.
  • 雑誌名: Free Radic. Res. 40(8) ページ: 799-807
  • 査読あり
• [雑誌論文] Ascorbic acid concentration in rabbit vitreous measured by microdialysis with HPLC-electrochemical detection before and after vitreous surgery. (2006)
  • 著者名/発表者名: Koide, K., Zhang, X.M., Ohishi, K., Usami, Y., Hotta, Y., Hiramitsu, T.
  • 雑誌名: Exp. Eye Res. 82(5) ページ: 868-73
  • 査読あり
• [雑誌論文] In the presence of ferritin, visible light induces lipid peroxidation of the porcine photoreceptor outer segment. (2006)
  • 著者名/発表者名: Ohishi, K.
  • 雑誌名: Free Radic. Res. 40 ページ: 799-807
• [雑誌論文] Ascorbic acid concentration in rabbit vitreous measured by microdialysis with HPLC-electrochemical detection before and after vitreous surgery. (2006)
  • 著者名/発表者名: Koide, K.
  • 雑誌名: Exp. Eye Res. 82・5 ページ: 868-873
• [雑誌論文] DNA Sequence and Analysis of Human Chromosome 8. (2006)
  • 著者名/発表者名: Nusbaum, C.
  • 雑誌名: Nature 439-7074 ページ: 331-335
• [雑誌論文] DNA Sequence and Analysis of Human Chromosome 8. (2005)
  • 著者名/発表者名: Nusbaum, C., Mikkelsen, T.S., Zody, M.C., -, Minoshima, S., et al.
  • 雑誌名: Nature 439 ページ: 331-335
  • 査読あり
• [雑誌論文] Iron release analyses from ferritin by visible light irradiation. (2005)
  • 著者名/発表者名: Ohishi, K., Zhang, X.M., Moriwaki, S., Hiramitsu, T., Matsugo, S.
  • 雑誌名: Free Radic. Res. 39 ページ: 875-882
  • 査読あり
• [雑誌論文] Two new XPD patients compound heterozygous for the same mutation demonstrate diverse clinical features. (2005)
  • 著者名/発表者名: Fujimoto, M.
  • 雑誌名: J. Invest. Dermatol. 125・1 ページ: 86-92
• [雑誌論文] Iron release analyses from ferritin by visible light irradiation. (2005)
  • 著者名/発表者名: Ohishi, K.
  • 雑誌名: Free Radic. Res. 39・8 ページ: 875-882
• [雑誌論文] Stable minihairpin structures forming at minisatellite DNA isolated from yellow fin sea Acanthopagrus latus.
  • 著者名/発表者名: Kato, M.
  • 雑誌名: Comparative Biochemistry and Physiology (in press)
• [雑誌論文] In the presence of ferritin, visible light induces lipid peroxidation of the porcine photoreceptor outer segment.
  • 著者名/発表者名: Ohishi, K.
  • 雑誌名: Free Radic. Res. (in press)
• [学会発表] ラット網膜光障害感受性に関わる染色体領域の同定 (2010)
  • 著者名/発表者名: 大石健太郎, 他
  • 学会等名: 第14回 眼科分子生物研究会
  • 発表場所: 大阪府池田市
  • 年月日: 2010-02-13
• [学会発表] Mutation View(招待講演) (2009)
  • 著者名/発表者名: Minoshima, S., et al.
  • 学会等名: International Symposium on Applied Genomics 2009 Me dical Genome Science in the Personal Genome Era
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2009-12-03
• [学会発表] ゲノム医療の現状・将来について(招待講演) (2009)
  • 著者名/発表者名: 蓑島伸生
  • 学会等名: 第119回 遠江医学会
  • 発表場所: 浜松
  • 年月日: 2009-11-15
• [学会発表] A new version of MutationView : Enhanced searching function and significant increase of the number of genes with variation data (2009)
  • 著者名/発表者名: Ohtsubo, M., et al.
  • 学会等名: Human Genome Variation Society 2009
  • 発表場所: Honolulu (USA)
  • 年月日: 2009-10-20
• [学会発表] Isolation of proteins interacting with optineurin, a product protein of glaucoma-causative gene (2009)
  • 著者名/発表者名: Ohtsubo, M., et al.
  • 学会等名: 第9回慶北-浜松合同医学シンポジウム(The 9th Kyungpook-Hamamatsu Joint Medical Symposium, Hamamatsu Meeting)
  • 発表場所: 大邸(韓国)
  • 年月日: 2009-09-25
• [学会発表] Genetic analysis of rat strain-dependents difference in susceptibility to retinal photicinjury and mapping possible susceptibility loci (2009)
  • 著者名/発表者名: Ohishi, K., et al.
  • 学会等名: 第9回慶北-浜松合同医学シンポジウム(The 9th Kyungpook-Hamamatsu Joint Medical Symposium, Hamamatsu Meeting)
  • 発表場所: 大邸(韓国)
  • 年月日: 2009-09-25
• [学会発表] ヒト遺伝子多様性データベースの構築の現状(招待講演) (2009)
  • 著者名/発表者名: 蓑島伸生, 他
  • 学会等名: 第16回 日本遺伝子診療学会大会
  • 発表場所: 札幌
  • 年月日: 2009-07-31
• [学会発表] ラット網膜光障害の感受性遺伝子検索のための遺伝学的アプローチ-病理組織所見と行動学所見の関係比較- (2009)
  • 著者名/発表者名: 大石健太郎、平光忠久、蓑島伸生
  • 学会等名: 第20回眼科酸化ストレス研究会
  • 発表場所: 大阪
  • 年月日: 2009-07-25
• [学会発表] ラット網膜光障害の感受性遺伝子検索のための遺伝学的アプローチ(2) (2009)
  • 著者名/発表者名: 大石健太郎, 他
  • 学会等名: 第31回 日本光医学・光生物学会
  • 発表場所: 大阪
  • 年月日: 2009-07-25
• [学会発表] ラット網膜光障害の感受性遺伝子検索のための遺伝学的アプローチー-病理組織所見と行動学所見の関係比較- (2009)
  • 著者名/発表者名: 大石健太郎, 他
  • 学会等名: 第20回 眼科酸化ストレス研究会
  • 発表場所: 大阪
  • 年月日: 2009-07-25
• [学会発表] 緑内障原因遺伝子ミオシリンの相互作用蛋白の同定:発症を修飾する因子どしての可能性 (2009)
  • 著者名/発表者名: 大坪正史, 他
  • 学会等名: 第113回 日本眼科学会総会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2009-04-16
• [学会発表] The new version of MutationView: Enhanced Search Function and Significant Increase in the Number of Gene Entries. (2009)
  • 著者名/発表者名: Ohtsubo, M., Kawaguchi, K., Adachi, K., Horisawa, T., Shimizu, N., Minoshima, S.
  • 学会等名: 20th International Conference on Genome Informatics (GIW2009)
  • 発表場所: 横浜
• [学会発表] 緑内障原因遺伝子産物オプチニュリンと相互作用するタンパクの同定. (2009)
  • 著者名/発表者名: 大坪正史、Thanseem Ismail、細野克博、堀田喜裕、蓑島伸生
  • 学会等名: 第32回日本分子生物学会年会
  • 発表場所: 横浜
• [学会発表] ラット網膜光障害感受性の責任遺伝子探索. (2009)
  • 著者名/発表者名: 大石健太郎、細野克博、平光忠久、蓑島伸生
  • 学会等名: 第32回日本分子生物学会年会
  • 発表場所: 横浜
• [学会発表] MutationView (2009)
  • 著者名/発表者名: Minoshima, S.
  • 学会等名: International Symposium on Applied Genomics 2009 Medical Genome Science in the Personal Genome Era
  • 発表場所: Tokyo (Japan)
• [学会発表] ヒト遺伝子多様性データベースの構築の現状 (2009)
  • 著者名/発表者名: 蓑島伸生、大坪正史、清水信義
  • 学会等名: 第16回日本遺伝子診療学会大会
  • 発表場所: 札幌
• [学会発表] Interaction between optineurin and bZIP transcription factor NRL. (2009)
  • 著者名/発表者名: Wang, C., Hosono, K., Ohtsubo, M., Ohishi, K., Nakanishi, N., Hikoya, A., Sato, M., Hotta, Y., Minoshima, S.
  • 学会等名: Association for Research in Vision and Ophthalmology
  • 発表場所: Florida (USA)
• [学会発表] 緑内障原因遺伝子ミオシリンの相互作用蛋白の同定発症を修飾する因子としての可能性 (2009)
  • 著者名/発表者名: 大坪正史、中西伸夫、Thanseem Ismail、堀田喜裕、蓑島伸生
  • 学会等名: 第113回日本眼科学会総会
  • 発表場所: 東京
• [学会発表] Interaction between optineurin and bZIP transcription factor NRL (2009)
  • 著者名/発表者名: Wang, C., et al.
  • 学会等名: Association for Research in Vision and Ophthalmology
  • 発表場所: Florida (USA)
• [学会発表] ラット網膜光障害感受性の責任遺伝子探索 (2009)
  • 著者名/発表者名: 大石健太郎, 他
  • 学会等名: 第32回 日本分子生物学会年会
  • 発表場所: 横浜
• [学会発表] 緑内障原因遺伝子産物オプチニュリンと相互作用するタンパクの同定 (2009)
  • 著者名/発表者名: 大坪正史, 他
  • 学会等名: 第32回 日本分子生物学会年会
  • 発表場所: 横浜
• [学会発表] The new version of MutationView : Enhanced Search Function and Significant Increase in the Number of Gene Entries (2009)
  • 著者名/発表者名: Ohtsubo, M., et al.
  • 学会等名: 20th International Conference on Genome Informatics (GIW2009)
  • 発表場所: 横浜
• [学会発表] オプチニューリンとNRLタンパクの相互作用の解析 (2008)
  • 著者名/発表者名: 王春霞, 他
  • 学会等名: 第31回日本分子生物学会年会・第81回日本生化学会大会合同大会
  • 発表場所: 兵庫県神戸市
  • 年月日: 2008-12-09
• [学会発表] 緑内障発症機序の分子レベルでの解明 : 緑内障原因遺伝子ミオシリンの産物蛋白質が細胞外で相互作用する蛋白質の探索 (2008)
  • 著者名/発表者名: 中西伸夫, 他
  • 学会等名: 第31回日本分子生物学会年会・第81回日本生化学会大会合同大会
  • 発表場所: 兵庫県神戸市
  • 年月日: 2008-12-09
• [学会発表] 疾患遺伝子変異データベースMutation Viewのサーバーソフトウェアの公開 (2008)
  • 著者名/発表者名: 大坪正史, 他
  • 学会等名: 第31回日本分子生物学会年会・第81回日本生化学会大会合同大会
  • 発表場所: 兵庫県神戸市
  • 年月日: 2008-12-09
• [学会発表] Construction of independent LSDBs with smooth user-interface and real-time analysis function using MutationView softwares (2008)
  • 著者名/発表者名: Minoshima, S., et.al.
  • 学会等名: HGVS2008
  • 発表場所: Philadelphia (USA)
  • 年月日: 2008-11-11
• [学会発表] ラット網膜光障害の感受性遺伝子検索のための遺伝学的アプローチ (2008)
  • 著者名/発表者名: 大石健太郎, 他
  • 学会等名: 第30回日本光医学・光生物学会
  • 発表場所: 島根県松江市
  • 年月日: 2008-07-11
• [学会発表] Construction of independent LSDBs with smooth user-interface and real-time analysis function using MutationView softwares, MV4LSDB. (2008)
  • 著者名/発表者名: Ohtsubo, M., Minoshima, S., Kawaguchi, K., Adachi, K., Horisawa, T., Shimizu, N.
  • 学会等名: The 2008 Annual Conference of the Japanese Society for Bioinformatics (JSBi2008)
  • 発表場所: Osaka (Japan)
• [学会発表] オプチニューリンとNRLタンパクの相互作用の解析. (2008)
  • 著者名/発表者名: 王春霞、細野克博、大坪正史、大石健太郎、中西伸夫、堀田喜裕、蓑島伸生
  • 学会等名: 第31回日本分子生物学会年会第81回日本生化学会大会合同年会
  • 発表場所: 神戸
• [学会発表] 緑内障発症機序の分子レベルでの解明:緑内障原因遺伝子ミオシリンの産物蛋白質が細胞外で相互作用する蛋白質の探索. (2008)
  • 著者名/発表者名: 中西伸夫、大坪正史、大石健太郎、Ismail Thanseem、細野克博、王春霞、堀田喜裕、蓑島伸生
  • 学会等名: 第31回日本分子生物学会年会第81回日本生化学会大会合同年会
  • 発表場所: 神戸
• [学会発表] ラット網膜光障害の感受性遺伝子検索のための遺伝学的アプローチ. (2008)
  • 著者名/発表者名: 大石健太郎、平光忠久、蓑島伸生
  • 学会等名: 第30回日本光医学・光生物学会
  • 発表場所: 松江
• [学会発表] 緑内障候補領域に座し既知原因遺伝子OPTNと相互作用するタンパク遺伝子の変異解析 (2008)
  • 著者名/発表者名: 大坪正史、細野克博、朝岡亮、王春霞、中西啓、WirtzMary K. 、峯田周幸、堀田喜裕、蓑島伸生
  • 学会等名: 第112回日本眼科学会総会
  • 発表場所: 横浜
• [学会発表] 緑内障候補領域に座し既知原因遺伝子OPTNと相互作用するタンパク遺伝子の変異解析 (2008)
  • 著者名/発表者名: 大坪正史, 他
  • 学会等名: 第112回日本眼科学会総会
  • 発表場所: 神奈川県横浜市
• [学会発表] 独立の疾患遺伝子変異データベース構築に利用できるMutationViewソフトウェアセットの開発と公開 (2008)
  • 著者名/発表者名: 大坪正史, 他
  • 学会等名: 第15回日本遺伝子診療学会大会
  • 発表場所: 宮城県仙台市
• [学会発表] SYMPHONIE, a knowledge-base of symptoms exhibited in diseases with genetic factors. (2007)
  • 著者名/発表者名: Ohtsubo, M., Wang, CX., Hotta, Y., Nakanishi, H., Mineta, H., Moriwaki, S., Kawaguchi, K., Nakanishi, N., Adachi, K., Horisawa, T., Terao, T., Minoshima, S.
  • 学会等名: The 2007 Annual Conference of the Japanese Society for Bioinformatics (JSBi2007)
  • 発表場所: 東京
• [学会発表] Myocilin interacting proteins: Screening of a human retina yeast two hybrid cDNA library. (2007)
  • 著者名/発表者名: Ohtsubo, M., Hosono, K., Wang, C., Hotta, Y., Minoshima, S.
  • 学会等名: American Society of Human Genetics (ASHG) 57th Annual Meeting
  • 発表場所: San Diego (USA)
• [学会発表] オプチニューリンとNRLタンパク質の相互作用の解析. (2007)
  • 著者名/発表者名: 王春霞、大坪正史、細野克博、大石健太郎、堀田喜裕、蓑島伸生
  • 学会等名: 第111回日本眼科学会総会
  • 発表場所: 大阪
• [学会発表] 新規緑内障原因遺伝子の探索:既知原因遺伝子タンパクと相互作用し,緑内障候補領域に座するタンパク遺伝子の変異解析 (2007)
  • 著者名/発表者名: 大坪正史
  • 学会等名: 第30回日本分子生物学会年会・第80回日本生化学会大会合同大会
  • 発表場所: 横浜
• [学会発表] Human genomics and disease mutation database. (2006)
  • 著者名/発表者名: Minoshima, S.
  • 学会等名: JSPS COLLOQUIUM on Frontiers of Genome Science and Challenges to Medical Application
  • 発表場所: Stockholm (Sweden)
  • 年月日: 2006-08-30
• [学会発表] SYMPHONIE: A knowledge-base to hierarchically classify symptoms associated with gene-related diseases. (2006)
  • 著者名/発表者名: Ohtsubo, M., Moriwaki, S., Wang, C.X., Hotta, Y., Horisawa, T., Shimizu, N., Terao, T., Minoshima, S.
  • 学会等名: The 11th International Congress of Human Genetics
  • 発表場所: Brisbane (Australia)
• [備考] Mutation View 慶大清水信義名誉教授との共同研究で構築しているヒト遺伝子疾患における変異のデータベース。高度なGUIと分散データベース機能を有する。
  • URL: http://mutview.dmb.med.keio.ac.jp/
• [備考] SYMPHONIE 遺伝的要因がある疾患の症状オントロジーデータベース。それらの疾患の患者が示す症状をオントロジーとして記述してオブジェクトデータベースに収納した上で、症状からあるいは疾患や遺伝子からオンラインでビジュアルに検索を可能にしたシステム。現在は、眼科、皮膚科、耳鼻科疾患を収載。
  • URL: http://symphonie.mpb.hama-med.ac.jp/
• [備考] ゲノムひろば(一般市民への示説展示) 子供からお年寄りまで社会の人々にゲノムについて理解し、身近に感じてもらうために開催された、特定領域研究ゲノム4領域が計画、実施した一般市民への示説展示で、毎年開催されていた。この期間に4回参加し、我々の研究を、写真などを交え、分かりやすく解説した。
  • URL: http://hiroba.genome-sci.jp/
• [備考] 応用ゲノム市民講座 上記のゲノムひろばと同様の趣旨で応用ゲノム班が主催で開催された市民講座。2008年、蓑島が発表した。蓑島伸生, 大坪正史:講演題目:「病気の遺伝子とその症状をデータベースで見る」(市民講座テーマ『私たちのゲノム情報をどう活かすか?』)、2008.1.19、東京.
• [備考]
  • URL: http://mutview.dmb.med.keio.ac.jp/
• [備考]
  • URL: http://symphonie.mpb.hama-med.ac.jp/
• [備考]
  • URL: http://mutview.dmb.med.keio.ac.jp/
• [備考]
  • URL: http://symphonie.mpb.hama-med.ac.jp/